لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

در زیر خلاصه ای از اجماع در مورد آنچه خانواده ها باید انتظار داشته باشند آورده شده است
از پزشکانی که عزیزشان را با SCN8A معالجه می کنند، واژه نامه ای از اصطلاحات و عبارات،
و منابعی برای کمک به آموزش، حمایت و ارتباط خانواده ها، جوامع، پزشکان و محققان.

ایجاد اجماع در مورد SCN8A

منابع ضروری SCN8A از جمله دستورالعمل هایی در مورد آنچه که از پزشک بالینی SCN8A خود انتظار دارید را کاوش کنید. این ویدئو موضوعات مهمی مانند استراتژی های ارتباطی موثر با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، توسعه برنامه های مراقبت جامع از جمله اقدامات تشنج و برنامه ریزی انتقال بزرگسالان را مورد بحث قرار می دهد. برای کشف منابع اضافی به خواندن ادامه دهید.

پخش ویدئو

از چه چیزی باید انتظار داشت
پزشکان SCN8A

پشتیبانی جامعه. و فرصت های تعامل

  • بدانید در باره هفتگی جلسات خانوادگی با خانواده های دیگر و دکتر مایکل هامر، متخصص ژنتیک و پدر SCN8A که SCN8A را به عنوان یک اختلال صرع کشف کردند. ترجمه همزمان به همه زبان ها)
  • پیوستن la عمومی or خصوصی (فقط برای مراقبین) فیس بوک گروهی که خانواده ها در مورد تجربیات، چالش ها و سوالات خود بحث می کنند. از جمله نامزدی دوره ای توسط دکتر همر
  • خواندن درباره پروژه انسفالوپاتی رشدی و صرعی (DEE-P) منابعی برای مراقبین کودکانی که به شدت تحت تاثیر DEE هستند
  • پیدا کردن راه شما می توانید کمک کنید تسریع پیشرفت به سمت پاسخ های بهتر - داوطلب، داستان SCN8A خود را به اشتراک بگذارید یا به جمع آوری کمک مالی برای حمایت از تحقیقات حیاتی کمک کنید
  • اتصال با یکی از ما سفیران SCN8A برای بحث در مورد چالش های ما و نحوه تعامل با جامعه

این جدول نشان می‌دهد که پزشکان و خانواده‌ها در مورد زمینه‌های کلیدی که پزشکان باید در زمان تشخیص یا بلافاصله پس از تشخیص با خانواده‌ها صحبت کنند، توافق قوی وجود دارد.

اختلال طیف اوتیسم: یک وضعیت عصبی که با چالش در تعامل اجتماعی، ارتباطات و رفتارهای تکراری مشخص می شود.

اختلال عملکرد اتونومیک: وقتی سیستم عصبی خودمختار، که عملکردهای بدن مانند ضربان قلب و هضم را کنترل می کند، به درستی کار نمی کند.

بی نظمی رفتاری: مشکل در مدیریت واکنش های عاطفی و رفتاری به موقعیت ها.

CBD: یک ترکیب شیمیایی از گیاه شاهدانه، که برای مقاصد پزشکی استفاده می‌شود، بدون اینکه باعث افزایش عارضه شود.

شناخت: فرآیندهای ذهنی درگیر در کسب دانش و درک، از جمله تفکر، به خاطر سپردن و حل مسئله.

همبودی، وجود همزمان دو بیماری: وجود دو یا چند وضعیت پزشکی در یک فرد به طور همزمان.

اجماع: توافق عمومی بین گروهی از افراد یا کارشناسان.

منع مصرف: توصیه شده علیه وضعیتی که در آن درمان یا روش خاصی نباید استفاده شود زیرا ممکن است مضر باشد.

تأخیر رشدی (DD): رشد کندتر از حد معمول در کودکان در مهارت هایی مانند راه رفتن یا صحبت کردن.

اختلال هیجانی: مشکل در کنترل یا مدیریت واکنش های عاطفی.

بیماری صرع: یک اختلال عصبی که با تشنج های مکرر و غیرقابل تحریک مشخص می شود.

مسائل مربوط به تغذیه: مشکلات مربوط به غذا خوردن، که می تواند شامل اشکال در بلع، کم خوردن یا امتناع از غذا باشد.

موتور خوب: استفاده و هماهنگی ماهیچه های کوچک، معمولاً در دست ها و انگشتان، برای کارهایی مانند نوشتن، دکمه زدن یا برداشتن اشیاء کوچک.

افزایش عملکرد (GOF): تغییر در یک ژن که باعث فعال تر شدن یا به دست آوردن عملکرد جدید می شود.

مشکلات گوارشی (GI): مشکلات مربوط به دستگاه گوارش از جمله معده و روده.

صرع عمومی (GE): نوعی صرع که در آن تشنج در دو طرف مغز شروع می شود.

مهارت های حرکتی درشت: توانایی هایی که ماهیچه های بزرگ بدن را درگیر می کند، برای فعالیت هایی مانند راه رفتن و پریدن استفاده می شود.

هیپوتونیا: کاهش تون عضلانی که منجر به فلاپی یا ضعیف شدن عضلات می شود.

تاخیر فکری (ID): رشد آهسته یا کمتر کامل ذهن، بر توانایی هایی مانند یادگیری، استدلال و حل مسئله تأثیر می گذارد.

رژیم کتوژنیک (کتو).: رژیم غذایی سرشار از چربی و کربوهیدرات کم که اغلب برای کمک به کنترل تشنج در صرع استفاده می شود.

از دست دادن عملکرد (LOF): تغییر در یک ژن که باعث کاهش فعالیت یا از دست دادن عملکرد طبیعی خود می شود.

اختلالات حرکتی: شرایطی که باعث حرکات غیرطبیعی ارادی یا غیرارادی یا کاهش حرکت می شود.

اختلال عصبی رشدی (NDD): اختلالی که بر رشد مغز و سیستم عصبی تأثیر می گذارد و منجر به چالش هایی در عملکرد فردی، اجتماعی، تحصیلی یا شغلی می شود.

درمان بهینه: بهترین درمان ممکن با در نظر گرفتن اثربخشی، ایمنی و نیازهای فردی بیمار.

مسائل ارتوپدی: مشکلات مربوط به استخوان ها، مفاصل و ماهیچه ها.

فنوتیپ: ویژگی‌های فیزیکی و رفتاری قابل مشاهده یک فرد، که هم توسط ساختار ژنتیکی و هم تأثیرات محیطی تعیین می‌شود.

چند داروخانه: استفاده از چندین دارو توسط بیمار، اغلب بیش از نیاز پزشکی.

پیش بینی: دوره و نتیجه مورد انتظار یک بیماری، بر اساس نتایج متوسط.

مسائل ریوی: مشکلات مربوط به ریه ها و سیستم تنفسی.

جراحی رزکتیو: نوعی جراحی که در آن بخشی از بدن، اغلب بخشی از مغز، برای درمان یک بیماری برداشته می‌شود.

SCN8A: ژنی که برای عملکرد سلول های عصبی در مغز مهم است و در صورت داشتن جهش می تواند با برخی شرایط پزشکی مرتبط شود.

انواع تشنج: انواع مختلف تشنج که هر کدام دارای ویژگی های خاصی هستند. آنها عبارتند از:

  • غیبت: وقفه های کوتاه و ناگهانی در توجه.
  • کانونی: تشنج هایی که در یک ناحیه از مغز شروع می شود.
  • تعمیم یافته: تشنجی که هر دو طرف مغز را درگیر می کند.
  • تونیک: تشنج که باعث سفتی عضلات می شود.
  • تونیک-کلونیک: تشنج های همراه با سفتی و تکان دادن عضلات.
  • اسپاسم نوزادی: تشنج هایی که در نوزادان مشاهده می شود، شامل حرکات ناگهانی و تند.

مصادره آزادی: حالتی که در آن فرد برای مدت معینی، اغلب به دلیل درمان موفقیت آمیز، هیچ تشنجی را تجربه نمی کند.

سلفی: صرع نوزادی خود محدود (خانوادگی) - یک فنوتیپ صرع، که ممکن است ارثی باشد یا نباشد، که ممکن است در دوران نوزادی شدید باشد اما تا حد زیادی برطرف می شود.

اختلالات خواب: مشکلات مربوط به خواب، مانند مشکل در به خواب رفتن، خواب ماندن، یا رفتارهای غیر طبیعی در طول خواب.

کانال سدیم: پروتئینی در سلول‌های عصبی که به کنترل جریان یون‌های سدیم کمک می‌کند و برای ارسال سیگنال‌ها در مغز مهم است.

ریسک SUDEP: خطر مرگ غیرمنتظره ناگهانی در صرع، که در آن فرد مبتلا به صرع به طور ناگهانی و غیر منتظره می میرد.

VNS: تحریک عصب واگ، درمانی شامل دستگاهی است که تکانه های الکتریکی را از طریق عصب واگ برای کنترل تشنج به مغز می فرستد.

برنامه ریزی برای آینده

به اتحاد هفتگی بپیوندید جلسه خانواده SCN8As - ارتباط برقرار کنید، از دکتر همر و سایر خانواده ها بیاموزید و از درک گسترده نحوه تأثیر بیماری بر همه کودکان ما حمایت کنید.

علائم اول
تشنج/تشنج و تاخیر رشد تقریباً در یک زمان اتفاق می‌افتد (قوی)
شروع تاخیر رشد
0 تا 6 ماه (قوی)
EEG
اگرچه EEG اولیه ممکن است طبیعی باشد، اما معمولاً پس از شروع صرع غیرطبیعی می‌شود و در طول دوره صرع نیز همینطور باقی می‌ماند. (در حد متوسط)
MRI
MRI اولیه اغلب طبیعی است، اما ممکن است در طول زمان غیر طبیعی شود (اغلب آتروفی را نشان می دهد). (در حد متوسط)
شروع تاخیر در سن رشد
0 تا 6 ماه (متوسط)
عملکرد احتمالی متغیر
افزایش عملکرد (متوسط)
داروهای خط اول بهینه
اکسکاربازپین، کاربامازپین
داروهایی که باید احتیاط کرد
لویتراسیتاسیتام
ملاحظات مهم
انواع افزایش عملکرد (GOF) رایج تر هستند، بنابراین مسدود کننده های کانال سدیم ترجیح داده می شوند
لوتیراستام ممکن است تشنج ها را بدتر کند و به طور کلی در بیماران مبتلا به انواع GOF از مصرف آن اجتناب می شود
رژیم کتوژنیک می تواند مفید باشد
داروی نجات
فنی توئین وریدی یا فنی توئین برای وضعیت صرع توصیه می شود
همدردی بیش از 50٪ فرکانس تخمینی سطح شدت تغییر در طول زمان
عصبی سطح اجماع شدید در حد متوسط ملایم بدون نقص سطح اجماع بدتر پایدار مخلوط بهبود تصمیم سطح اجماع
تاخیرهای ظریف موتور قوی در حد متوسط در حد متوسط
تاخیرهای ناخالص موتور
اختلالات حرکتی
هیپوتونی متوسط
کورتیکال کورتیکال/CVI
اختلال عملکرد اتونومیک
اختلالات خواب
ریسک SUDEP
DD/ID/شناختی
تاخیر در گفتار/ارتباط
ناتوانی ذهنی (ID)
بی نظمی رفتاری
اختلال هیجانی
اختلال طیف اوتیسم (ASD)
سیستم های ارگان
مسائل ارتوپدی
دستگاه گوارش (دستگاه گوارش)
تغذیه متوسط
ریه
DEE شدید زوال قابل توجه زوال متوسط تغییر محدود بهبود متوسط بهبود قابل توجه سطح اجماع
بیماری صرع
شناخت
پروژه

- به کاوش ادامه دهید -

مهم: در حالی که این داده‌های اجماع، بینش‌های جدید و ارزشمندی در مورد بهترین شیوه‌ها در تشخیص و درمان SCN8A ارائه می‌دهند، این توصیه پزشکی نیست. این می تواند پزشکان و مراقبان را به طور یکسان در تهیه برنامه های درمانی بهینه برای هر فرد آگاه کند.

سلب مسئولیت برای اجماع و تنوع فردی
این فرآیند اجماع توسط گروهی از پزشکان متخصص انجام شد که به طور فعال بیماران مبتلا به اختلالات مربوط به SCN8A را درمان می‌کنند. رهنمودهای تعیین شده از یک اجماع با دستورالعمل های تعیین شده از یک مطالعه مبتنی بر جمعیت* متفاوت است. میزان اجماع به دست آمده توسط تعداد بیمارانی که توسط هر پزشک مراجعه می‌شود و بخشی از طیف بیماری که این بیماران نشان می‌دهند محدود می‌شود.

دستورالعمل های اجماع به عنوان یک نقطه شروع توصیه شده برای پزشکان برای درمان بیماران بر اساس بهترین شواهد موجود است. اگر فرد مبتلا با مشخصات مورد انتظار مطابقت ندارد، مهم است که برنامه درمانی خود را مجدداً ارزیابی کرده و بر اساس آن تجدید نظر کنید. با در دسترس قرار گرفتن داده های جدید و افزایش تعداد بیماران ویزیت شده توسط پزشکان، ارزیابی مجدد دستورالعمل های اجماع انجام می شود. 

بنابراین، دستورالعمل‌های مبتنی بر فرآیندهای اجماع آینده، پیشرفت‌های مراقبت بالینی را منعکس می‌کنند.

*مطالعات مبتنی بر جمعیت روندهای کلی را برای زیر مجموعه های بزرگی از جمعیت نشان می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که هر فردی منحصر به فرد است و ممکن است لزوماً از این روندها در مورد پیشرفت رشد، بهبودی تشنج یا درمان مؤثر پیروی نکند.