لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

درک فنوتیپ ها به دلایل متعددی کلیدی است، مهم ترین آنها به این دلیل که مستقیماً بر استراتژی های مراقبت و برنامه های حمایت خانواده تأثیر می گذارد. در زیر بینش های ضروری وجود دارد که شما را از طریق آخرین تحقیقات در مورد فنوتیپ های SCN8A راهنمایی می کند. در اینجا، می توانید پیوندهایی به اطلاعات دقیق در مورد هر یک از 5 فنوتیپ پیدا کنید.

نمای کلی فنوتیپ ها

دکتر النا گاردلا، پزشک ارشد در مرکز صرع دانمارکی، کاوش عمیقی از پنج فنوتیپ SCN8A ارائه می‌کند و تفاوت‌های بین انواع افزایش عملکرد (GOF) و از دست دادن عملکرد (LOF) را مورد بحث قرار می‌دهد.

در حالی که دکتر گاردلا در میان یافته های اجماع حرکت می کند، گوش دهید و ویژگی های بالینی مهم مرتبط با SCN8A را برجسته می کند. از تظاهرات عصبی تا چالش های رشدی.

پخش ویدئو

فنوتیپ های SCN8A

فنوتیپ SCN8A به مجموعه منحصربه‌فردی از علائم و ویژگی‌های مشاهده شده در افراد اشاره دارد. اینها به دلیل تغییرات در ژن SCN8A ایجاد می شوند که در درجه اول بر رشد و عملکرد عصبی کودک تأثیر می گذارد.

طیف اختلالات مرتبط با SCN8A از چالش‌های عصبی شدید تا شرایط خفیف‌تر و حتی موقتی را شامل می‌شود که هر فرد را به‌طور منحصربه‌فرد تحت تأثیر قرار می‌دهد.

فنوتیپ های SCN8A بر اساس دو ویژگی مهم نوع ژن و نوع عملکرد دسته بندی می شوند.

فنوتیپ های SCN8A بر اساس دو ویژگی مهم نوع ژن و نوع عملکرد دسته بندی می شوند.

انواع خطاها یا تغییرات در ژن SCN8A هستند. این تغییرات می تواند نحوه فراخوانی بخش هایی از سلول های مغز را مختل کند کانالهای سدیم ساخته شده و کار می کنند و به طور بالقوه منجر به طیف گسترده ای از مشکلات سلامتی و رشدی می شوند.

هنگامی که در مورد ژن SCN8A و نحوه عملکرد آن صحبت می شود، کلمه "عملکرد" ​​به این اطلاق می شود که سدیم بیش از حد یا خیلی کم وارد کانال سدیم می شود و سطح سدیم را در سلول های مغز مختل می کند.

انواع افزایش عملکرد (GOF). منجر به ورود سدیم بیش از حد به کانال شود.

انواع از دست دادن عملکرد (LOF). منجر به ورود سدیم بسیار کمی به کانال می شود.

ویژگی هایی که بیشتر در بیماران مبتلا به انواع از دست دادن عملکرد (LOF) دیده می شود عبارتند از: 

  1. اوتیسم بدون صرع (پزشکان و مراقبان: قوی) 
  1. تأخیر در رشد یا اختلالات حرکتی بدون صرع (پزشکان و مراقبان: قوی) 
  1. عدم پاسخ مثبت به مسدود کننده های کانال سدیم به جز لاموتریژین (پزشکان: قوی، مراقبان: متوسط) 

مهم: در حالی که هنوز اتفاق نظر وجود ندارد، شواهدی از برخی افراد وجود دارد که ویژگی‌های افزایش و از دست دادن عملکرد و همچنین موارد شدیدتر LOF را نشان می‌دهند. اینها از جمله اشکال نوظهور SCN8A هستند که ما به نظارت و مستندسازی برای درک طیف کامل تنوع در SCN8A ادامه خواهیم داد. 


DEE شدید

رشد شدید
و آنسفالوپاتی صرعی

انسفالوپاتی رشدی و صرعی خفیف/متوسط


سلفی

صرع نوزادی خود محدود شده (خانوادگی).

 


NDD با GE

تاخیر رشد عصبی با صرع عمومی


NDD بدون صرع

تاخیر رشد عصبی بدون صرع


اطلاعات اضافی

  • اصلاح فنوتیپ ها: تحقیقات در حال انجام برای تعریف و تمایز بیشتر فنوتیپ ها بر اساس گروه های بزرگ و همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ مورد نیاز است.
  • اثربخشی و گزینه های درمان: گسترش درک گزینه های درمانی خط اول و بعدی برای موارد پیچیده، از جمله موارد مقاوم به درمان های خط اول فعلی.
  • رویکردهای درمانی شخصی: اهمیت در نظر گرفتن توابع متغیر منفرد و سناریوهای بالقوه سود و از دست دادن عملکرد.
  • سن شروع: به طور قابل توجهی در فنوتیپ ها، از ماه های اولیه تا سال ها متفاوت است.
  • انواع تشنج و یافته های EEG/MRI: در فنوتیپ ها متفاوت است. EEG های اولیه ممکن است طبیعی باشند و با سیر بیماری غیرطبیعی شوند. ام آر آی ممکن است آتروفی را در موارد شدید نشان دهد.
  • رویکردهای درمانی: طراحی شده بر اساس فنوتیپ، با تاکید زیادی بر تمایز بین انواع افزایش عملکرد و از دست دادن عملکرد.

5 فنوتیپ متمایز از اختلالات مرتبط با SCN8A وجود دارد که از نظر شدت، سن شروع، انواع تشنج و سایر ویژگی های بالینی متفاوت است.

  • فنوتیپ های افزایش عملکرد (شروع زودرس تشنج):
    • DEE شدید
    • DEE خفیف/متوسط
    • صرع نوزادی خود محدود (خانوادگی) (SeL(F)IE)
  • فنوتیپ های از دست دادن عملکرد (تشنج دیرتر یا بدون شروع تشنج):
    • تاخیر رشد عصبی با صرع عمومی (NDDwGE)
    • تاخیر رشد عصبی بدون صرع (NDDwoE)
تحقیق SCN8A

برای پزشکان و محققان

ما در مورد همکاری هیجان زده هستیم. اگر علاقه مند به همکاری در زمینه مراقبت از بیمار SCN8A و/یا تحقیق در مورد اختلالات مرتبط با SCN8A هستید، لطفاً به ما اطلاع دهید. ما می خواهیم از تو بشنویم. در حال حاضر ما با بیش از ده ها آزمایشگاه و پزشکان برجسته SCN8A برای پیشرفت علم SCN8A کار می کنیم.

درباره کار جلسه کنسرسیوم تحقیقاتی Invitation only SCN8A به صورت فصلی برای به اشتراک گذاشتن به‌روزرسانی‌ها در مورد کارهای در حال انجام، اشتراک دارایی‌ها و توسعه پروژه‌های مشترک جدید اطلاعات کسب کنید [مطمئن نیستم که آیا یک فرآیند درخواست را باز کنیم؟

درباره رجیستری بین المللی SCN8A، نکات مهم آموخته شده و نحوه همکاری/دسترسی به داده های ثبت برای پروژه های تحقیقاتی برنامه ریزی شده بیاموزید.

گروه عمومی فیسبوک را دنبال کنید که در آن به‌روزرسانی‌های برنامه‌ها، تحقیقات و یافته‌های جدید از رجیستری SCN8A به اشتراک گذاشته می‌شود.

درباره استراتژی تحقیقات جهانی اتحاد و تلاش‌ها برای تسریع پیشرفت به سمت درمان‌ها و نتایج بهتر بیشتر بیاموزید - و اینکه چگونه می‌توانم درگیر شوم.

به خبرنامه دوره ای SCN8A اضافه شود


- به کاوش ادامه دهید -

مهم: در حالی که این داده‌های اجماع، بینش‌های جدید و ارزشمندی در مورد بهترین شیوه‌ها در تشخیص و درمان SCN8A ارائه می‌دهند، این توصیه پزشکی نیست. این می تواند پزشکان و مراقبان را به طور یکسان در تهیه برنامه های درمانی بهینه برای هر فرد آگاه کند.