لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

پیش آگهی، یا پیش بینی دوره احتمالی یک بیماری، اغلب به فنوتیپ و مداخله به موقع بستگی دارد. در زیر، می‌توانید اطلاعات بیشتری درباره پیش‌آگهی پیش‌بینی‌شده برای صرع، توسعه و آزادی تشنج، تأثیر انواع و خطر SUDEP پیدا کنید.

درک امکانات با SCN8A

دکتر کریستل آچکار از بیمارستان کودکان بوستون یک نمای کلی از چشم انداز آینده برای افرادی که با SCN8A تشخیص داده شده اند ارائه می دهد و در مورد تنوع در پیش آگهی بسته به فنوتیپ خاص بحث می کند. برای دسترسی به منابع جامع و پشتیبانی متناسب با خانواده ها و پزشکان SCN8A، جزئیات بیشتر را در زیر کاوش کنید.

پخش ویدئو

پیش آگهی صرع و رشد

جدول زیر تغییرات احتمالی را در طول زمان، هم برای تشنج و هم برای توسعه، در طول زمان برای هر فنوتیپ نشان می‌دهد.

در مورد انتظارات برای تشنج در Severe DEE در طول زمان اتفاق نظر وجود نداشت. ترکیبی از انتظارات از برخی از پاسخ دهندگان وجود داشت که انتظار داشتند تشنج در طول زمان بهبود یابد در حالی که دیگران فکر می کردند که احتمال بدتر شدن آنها وجود دارد. در مقابل، اتفاق نظر وجود داشت که تشنج در طول زمان در DEE خفیف/متوسط، SeL(F)IE و NDD با صرع عمومی بهبودی متوسط ​​یا قابل توجهی خواهد داشت.

اتفاق نظر وجود داشت که توسعه در Severe DEE احتمالاً بهبود نمی یابد. در مقابل، اتفاق نظر وجود داشت که توسعه تغییرات محدود یا بهبود مختصری در طول زمان در DEE خفیف/متوسط، SeL(F)IE، NDD با یا بدون صرع داشته باشد.

احتمال آزادی تشنج بر اساس فنوتیپ

اجماع متوسطی وجود داشت که DEE شدید به ندرت به آزادی تشنج دست می یابد، خفیف/متوسط ​​ممکن است در برخی مواقع به آزادی تشنج دست یابد و NDD با صرع عمومی به احتمال زیاد در برخی مواقع یا بیشتر اوقات آزادی تشنج را به دست می آورد. فنوتیپ SE(L)Fie، اگرچه در جدول ذکر نشده است، اما تقریباً همیشه به آزادی تشنج دست می یابد.

* برای اهداف این اجماع، آزادی تشنج را به‌عنوان 6 ماه یا بیشتر بدون تشنج تعریف می‌کنیم. 

A مقاله اخیر توسط دکتر کیونگ می چانگ در آزمایشگاه دکتر همر همبستگی آماری معنی داری بین ژنوتیپ ها و فنوتیپ ها برای افراد مشخص شد SCN8A انواع با ویژگی های GOF. نتایج نشان می دهد که انواع GOF فردی 

(1) پیش بینی کننده شدت بالینی برای افراد حامل آن گونه ها و 

(2) ممکن است زمینه ساز فنوتیپ های بالینی متمایز باشد SCN8A بیماری، بنابراین به توضیح گسترده کمک می کند SCN8A- طیف بیماری صرع مرتبط 

این نتایج همچنین نشان می‌دهد که ویژگی‌های بالینی موجود در تشخیص اولیه، پیامدهای شدت بالینی را پیش‌بینی می‌کنند. این کار نشان می‌دهد که برنامه‌های درمانی آگاهانه‌تر و متناسب‌تر ممکن است برای بهبود پیش‌آگهی بیماران مبتلا به این بیماری مفید باشد SCN8A انواع GOF

عوامل خطر برای SUDEP عبارتند از: تشنج های کنترل نشده یا مکرر، تشنج های تشنجی عمومی مکرر، سن اولیه شروع تشنج، سال ها زندگی با صرع، عدم درمان برای تشنج، اتکا به سه یا بیشتر ASM و تغییرات متعدد ASM در آخرین دوره سال

هم پزشکان و هم مراقبان توافق کردند که خطر شدید برای SUDEP در DEE شدید وجود دارد، همانطور که با وجود تخمین زده شده عوامل خطر متعدد از جمله تشنج های کنترل نشده/مکرر و تشنج های عمومی تشنجی مکرر تعریف می شود. پزشکان و مراقبان احساس کردند که احتمال بهبود یا رفع خطرات SUDEP بعید است که نیاز به درک بهتر SUDEP در تمام فنوتیپ ها و استراتژی ها برای کاهش خطر را برجسته می کند. برای اطلاعات بیشتر و منابع اضافی در مورد SUDEP، لطفاً مراجعه کنید شرکای ضد مرگ و میر در صرع.

نویسندگان به این نتیجه رسیدند که نیاز به بررسی در مورد خطر و علل SUDEP و همچنین راهبردهای بالقوه برای کاهش میزان بالای مرگ و میرهای زودرس در جمعیت SCN8A وجود دارد. 

- به کاوش ادامه دهید -

مهم: در حالی که این داده‌های اجماع، بینش‌های جدید و ارزشمندی در مورد بهترین شیوه‌ها در تشخیص و درمان SCN8A ارائه می‌دهند، این توصیه پزشکی نیست. این می تواند پزشکان و مراقبان را به طور یکسان در تهیه برنامه های درمانی بهینه برای هر فرد آگاه کند.

سلب مسئولیت برای اجماع و تنوع فردی
این فرآیند اجماع توسط گروهی از پزشکان متخصص انجام شد که به طور فعال بیماران مبتلا به اختلالات مربوط به SCN8A را درمان می‌کنند. رهنمودهای تعیین شده از یک اجماع با دستورالعمل های تعیین شده از یک مطالعه مبتنی بر جمعیت* متفاوت است. میزان اجماع به دست آمده توسط تعداد بیمارانی که توسط هر پزشک مراجعه می‌شود و بخشی از طیف بیماری که این بیماران نشان می‌دهند محدود می‌شود.

دستورالعمل های اجماع به عنوان یک نقطه شروع توصیه شده برای پزشکان برای درمان بیماران بر اساس بهترین شواهد موجود است. اگر فرد مبتلا با مشخصات مورد انتظار مطابقت ندارد، مهم است که برنامه درمانی خود را مجدداً ارزیابی کرده و بر اساس آن تجدید نظر کنید. با در دسترس قرار گرفتن داده های جدید و افزایش تعداد بیماران ویزیت شده توسط پزشکان، ارزیابی مجدد دستورالعمل های اجماع انجام می شود. 

بنابراین، دستورالعمل‌های مبتنی بر فرآیندهای اجماع آینده، پیشرفت‌های مراقبت بالینی را منعکس می‌کنند.

*مطالعات مبتنی بر جمعیت روندهای کلی را برای زیر مجموعه های بزرگی از جمعیت نشان می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که هر فردی منحصر به فرد است و ممکن است لزوماً از این روندها در مورد پیشرفت رشد، بهبودی تشنج یا درمان مؤثر پیروی نکند.