لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

انتخاب‌های دارویی SCN8A باید بر اساس فنوتیپ و عملکرد باشد و تصمیم‌گیری در مورد افزودن/از شیر گرفتن داروها باید کنترل تشنج را متعادل کند و کیفیت زندگی را بهینه کند. در زیر یافته‌های حاصل از اجماع در مورد درمان‌های خط اول بهینه، مدیریت داروهای متعدد، راهنمایی در مورد سایر درمان‌های بدون تشنج و همچنین اطلاعات تکمیلی برای مرجع آمده است.

یافتن درمان های مناسب SCN8A

آخرین اجماع را در مورد درمان اختلالات مربوط به SCN8A دریافت کنید. در بینش‌های مبتنی بر اجماع در مورد درمان‌های خط اول، داروهای احتیاطی و رویکرد ظریف متناسب با فنوتیپ‌های فردی به عمق بپردازید. گوش دهید که دکتر مارک پی فیتزجرالد، یکی از چهره‌های برجسته در نوروژنتیک، برخی از نکات مهم حاصل از اجماع را توضیح می‌دهد، از جمله توصیه‌های درمانی پیشگامانه، که توسط متخصصان جهانی تطبیق داده شده‌اند، که نوید تغییر شکل مراقبت‌ها را برای افراد مبتلا به صرع مرتبط با SCN8A می‌دهد.

پخش ویدئو

داروهای تشنجی خط اول بهینه بر اساس فنوتیپ و عملکرد

درمان های بهینه

اجماع متوسط ​​تا قوی برای هر مورد درمانی ذکر شده در زیر وجود داشت. 4 گزینه درمانی وجود دارد که مراقبان ارائه نشده اند و بنابراین فقط اجماع پزشکان گزارش شده است. در مورد 100 مورد، درمان‌های خط اول SeL(F)IE، مسدودکننده‌های کانال سدیم برای انواع GOF در SCN3A، و آزادی تشنج در بین انواع SCN8A LOF، اجماع 8٪ وجود داشت.

شرح:

La نوار بنفش سطح اجماع بین مراقبین را نشان می دهد.
La نوار نارنجی سطح اجماع بین پزشکان را نشان می دهد.
اجماع معتدل: اولین خط چین نشان می دهد که حداقل 80٪ از پاسخ دهندگان به طور کامل یا جزئی موافق هستند و کمتر از 10٪ مخالف هستند.
اجماع قوی: خط چین دوم نشان دهنده زمان است 80 درصد یا بیشتر از پاسخ دهندگان کاملاً موافق هستند.

DEE شدید: بهترین خط اول درمان اکسکاربازپین یا کاربامازپین است.

DEE شدید: بهترین خط اول درمان اکسکاربازپین یا کاربامازپین است.

SeL(F)IE: درمان های خط اول بهینه یکی هستند اکسکاربازپین یا کاربامازپین.

SeL(F)IE: درمان های خط اول بهینه یکی هستند اکسکاربازپین یا کاربامازپین.

DEE خفیف/مد: بهترین خط اول درمان اکسکاربازپین یا کاربامازپین است.

DEE خفیف/مد: بهترین خط اول درمان اکسکاربازپین یا کاربامازپین است.

داروهایی با مکانیسم‌های اثر مسدودکننده کانال سدیم، درمان‌های خط اول ترجیحی برای افراد مبتلا به انواع GOF در SCN8A هستند.

داروهایی با مکانیسم‌های اثر مسدودکننده کانال سدیم، درمان‌های خط اول ترجیحی برای افراد مبتلا به انواع GOF در SCN8A هستند.

اگر SCN8A GOF نشان داد که از افزایش دوز داروهای کانال سدیم سود می‌برد، اگر دارو به‌طور دیگری تحمل می‌شود، آن را در محدوده حداکثر توصیه‌شده افزایش دهید.

اگر SCN8A GOF نشان داد که از افزایش دوز داروهای کانال سدیم سود می‌برد، اگر دارو به‌طور دیگری تحمل می‌شود، آن را در محدوده حداکثر توصیه‌شده افزایش دهید.

احتمال آزادی تشنج در شخص با SCN8A LOF بیشتر است.

احتمال آزادی تشنج در شخص با SCN8A LOF بیشتر است.

بیماران SCN8A LOF باید مراقب مسدود کننده های کانال سدیم باشند.

بیماران SCN8A LOF باید مراقب مسدود کننده های کانال سدیم باشند.

NDD با صرع عمومی: درمان های خط اول بهینه والپروات، اتوسوکسیماید یا لاموتریژین هستند.

NDD با صرع عمومی: درمان های خط اول بهینه والپروات، اتوسوکسیماید یا لاموتریژین هستند.

این نمودارها نشان می‌دهد که درمان‌های فعلی تا چه حد در میان جمعیت‌های مختلف SCN8A کار می‌کنند. نمودار اول نشان می دهد که چگونه درمان های یکسان بر افزایش عملکرد و از دست دادن انواع عملکرد متفاوت تأثیر می گذارد. در زیر داروهای فعلی و از شیر گرفته شده در مورد درست و ارزیابی پزشک در مورد بهترین و بدترین داروها نشان داده شده است.

شرح:

بنفش = بدون تشنج     آبی = کاهش تشنج     رنگ زرد = بدون اثر     نارنجی = بدتر شدن

از بالا تا پایین: KD = رژیم کتوژنیک؛ CLZ = کلونازپام; VGB = ویگاباترین؛ PB = فنوباربیتال;  CLB = کلوبازام; ESM = اتوسوکسیماید.  VPA = والپروات؛ TPM = توپیرامات;  LEV = لوتیراستام;  PHT = فنی توئین. CBZ = کاربامازپین؛ LTG = لاموتریژین; OXC= oxcarbazepine; ZNS = زونیسامید؛ LCM = لاکوزامید.  

منبع: Johannesen KM، و همکاران. همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در اختلالات مربوط به SCN8A، مغز، 2022؛ 145 (9): 2991-3009. doi:10.1093/brain/awab321

از بالا تا پایین: KD = رژیم کتوژنیک؛ CLZ = کلونازپام; VGB = ویگاباترین؛ PB = فنوباربیتال;  CLB = کلوبازام; ESM = اتوسوکسیماید.  VPA = والپروات؛ TPM = توپیرامات;  LEV = لوتیراستام;  PHT = فنی توئین. CBZ = کاربامازپین؛ LTG = لاموتریژین; OXC= oxcarbazepine; ZNS = زونیسامید؛ LCM = لاکوزامید.  

منبع: Johannesen KM، و همکاران. همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در اختلالات مربوط به SCN8A، مغز، 2022؛ 145 (9): 2991-3009. doi:10.1093/brain/awab321

نمودار زیر مربوط به اتحاد بین‌المللی SCN8A است و داده‌های مربوط به 15 داروی مورد استفاده در درمان SCN8A را در تمامی فنوتیپ‌ها و انواع به اشتراک می‌گذارد. این نوار خاکستری نشان دهنده داروی فعلی توسط مراقب گزارش شده استhe نوار قرمز نشان دهنده داروهای از شیر گرفته شده است.

از بالا تا پایین: اکسکاربازپین، کاربامازپین، لاکوزامید، فنی توئین، لاموتریژین، زونیسامید، والپروئیک اسید، توپیرامات، کلوبازام، کلونازپام، فنوباربیتال، ویگاباترین، لوتیراستام، پردنیزون، اپیدیولکس،

نمودار زیر مربوط به اتحاد بین‌المللی SCN8A است و داده‌های مربوط به 15 داروی مورد استفاده در درمان SCN8A را در تمامی فنوتیپ‌ها و انواع به اشتراک می‌گذارد. این نوار آبی روشن نشان دهنده بهترین دارو توسط مراقب گزارش شده استhe نوار آبی تیره نشان دهنده بدترین داروها توسط مراقب است.

از بالا تا پایین: اکسکاربازپین، کاربامازپین، لاکوزامید، فنی توئین، لاموتریژین، زونیسامید، والپروئیک اسید، توپیرامات، کلوبازام، کلونازپام، فنوباربیتال، ویگاباترین، لوتیراستام، پردنیزون، اپیدیولکس،

اجماع در مورد داروهای نجات برای انواع GOF

حداکثر تعداد ASMهایی که باید همزمان استفاده شوند: 3 تا 4 (ممکن است با فنوتیپ متفاوت باشد)

نوع(های) تشنج تأثیر زیادی در انتخاب هر ASM دارد

عواملی که باید در نظر گرفت اضافه كردن داروی دیگری برای افرادی که عاری از تشنج نیستند:

  • تشنج طولانی مدت SE
  • تشنج های مکرر تشنجی
  • درمان جدید SCN8A تایید شده است

عواملی که در چه زمانی باید در نظر گرفته شوند تعیین کدام داروها برداشتن هنگام اصلاح روش های درمانی:

     مهمترین:

  • اثربخشی داروهای فعلی
  • عوارض جانبی داروهای فعلی

     سایر عوامل:

  • کپی مکانیسم عمل
  • تاثیر داروهای فعلی بر پیشرفت رشد
  • نگرانی های مراقب

اجماع متوسط ​​تا قوی برای هر مورد درمانی ذکر شده در زیر وجود داشت. 4 گزینه درمانی وجود دارد که مراقبان ارائه نشده اند و بنابراین فقط اجماع پزشکان گزارش شده است. در مورد 100 مورد، درمان‌های خط اول SeL(F)IE، مسدودکننده‌های کانال سدیم برای انواع GOF در SCN3A، و آزادی تشنج در بین انواع SCN8A LOF، اجماع 8٪ وجود داشت.

شرح:

La نوار بنفش نشان دهنده سطح اجماع در میان است مراقبان.
La نوار نارنجی نشان دهنده سطح اجماع در میان است متخصصان بالینی.
اجماع معتدل: اولین خط چین نشان می دهد که حداقل 80٪ از پاسخ دهندگان به طور کامل یا جزئی موافق هستند و کمتر از 10٪ مخالف هستند.
اجماع قوی: خط چین دوم نشان دهنده زمان است 80 درصد یا بیشتر از پاسخ دهندگان کاملاً موافق هستند.

نیاز به طرح اورژانس تشنج و داروهای نجات

نیاز به طرح اورژانس تشنج و داروهای نجات

بالقوه برای صرع مقاوم به دارو، کنترل تشنج و کیفیت زندگی را متعادل می کند

بالقوه برای صرع مقاوم به دارو، کنترل تشنج و کیفیت زندگی را متعادل می کند

طیف گسترده ای از شدت

طیف گسترده ای از شدت

پیش آگهی متفاوت در فنوتیپ ها و در بین فنوتیپ ها

پیش آگهی متفاوت در فنوتیپ ها و در بین فنوتیپ ها

خطر مرگ ناگهانی و غیر منتظره در صرع (SUDEP)

خطر مرگ ناگهانی و غیر منتظره در صرع (SUDEP)

وجود و تکامل مورد انتظار بیماریهای همراه.

وجود و تکامل مورد انتظار بیماریهای همراه.

درک انواع تشنج و محرک های احتمالی 

درک انواع تشنج و محرک های احتمالی 

خطرات و مزایای درمان های توصیه شده

خطرات و مزایای درمان های توصیه شده

پیش آگهی، طبق درخواست

پیش آگهی، طبق درخواست

در طول انتقال مراقبت از کودکان به ارائه دهندگان بزرگسال، ارائه یک سند انتقال بسیار مهم است (توافق پزشکان و مراقبان: قوی). در یک سوال باز، پزشکان به چندین عامل مهم برای انتقال مراقبت اشاره کردند: یافتن ارائه دهنده مناسب با دانش DEEs، و اختلالات مربوط به SCN8A به طور خاص. ارتباط خوب بین متخصص مغز و اعصاب کودکان و بزرگسالان؛ و حمایت مناسب از خانواده ها. مهم ترین مانع برای انتقال، که توسط 18 پزشک ذکر شد، این بود که بسیاری از ارائه دهندگان بزرگسال با DEE ها و اختلالات مربوط به SCN8A راحت یا آشنا نیستند.

به کاوش ادامه دهید 

مهم: در حالی که این داده‌های اجماع، بینش‌های جدید و ارزشمندی در مورد بهترین شیوه‌ها در تشخیص و درمان SCN8A ارائه می‌دهند، این توصیه پزشکی نیست. این می تواند پزشکان و مراقبان را به طور یکسان در تهیه برنامه های درمانی بهینه برای هر فرد آگاه کند.