لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

پرسش و پاسخهای متداول

از هر 1 نفر یک نفر در طول زندگی خود به صرع مبتلا می شود و این چهارمین اختلال عصبی شایع در جهان است. صرع زمانی تشخیص داده می شود که فردی 26 یا بیشتر تشنج غیر قابل تحریک داشته باشد.

تشنج، موج ناگهانی فعالیت الکتریکی کنترل نشده در مغز است که نحوه ارسال پیام بین سلول های مغز را مختل می کند. انواع مختلفی از تشنج وجود دارد. درک نوع تشنجی که فرد دچار تشنج می‌شود بسیار مهم است، زیرا ممکن است نوع دارویی را که پزشک تجویز می‌کند تغییر دهد. می توانید در مورد انواع مختلف تشنج بیشتر بدانید اینجا کلیک نمایید.

صرع SCN8A یک سندرم نادر است که اغلب به صورت مشکل درمان صرع که از اوایل زندگی شروع می شود و به طور قابل توجهی بر رشد و کیفیت زندگی تأثیر می گذارد، ظاهر می شود. ما در حال یادگیری هستیم که اشکال مختلفی از SCN8A وجود دارد که منجر به انواع مختلفی از تشنج، سطوح رشد و پاسخ به داروها می شود. شما می توانید در مورد اشکال مختلف SCN8A اطلاعات بیشتری کسب کنید درباره صفحه SCN8A.

در حالی که ما حدود 600 مورد در مطالعه رجیستری و تجزیه و تحلیل خود داریم، تخمین می زنیم که بیش از آن باشد 700 افراد مبتلا به SCN8A در سراسر جهان تشخیص داده شده اند. تقریباً از هر 60,000 یک نفر تخمین زده می شود که افراد دارای یک جهش SCN8A هستند که باعث بیماری می شود، بنابراین تعداد افراد زیادی بیشتر از افرادی است که هنوز تشخیص داده نشده اند.

طیف گسترده ای از نحوه تأثیر افراد مبتلا به SCN8A وجود دارد، اما وجود دارد 5 زیر گروه مجزا: بدون صرع، اختلالات رفتاری یا حرکتی؛ صرع خوش خیم خانوادگی؛ انسفالوپاتی رشدی و صرعی خفیف (DEE)؛ DEE متوسط؛ و DEE شدید. افرادی که در دسته های شدیدتر قرار می گیرند، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است تشنج، تحرک محدود و مشکلات خواب. برای افرادی که تشنج ندارند، ممکن است بیشتر دچار تشنج شوند تاخیر در رشد گفتار، حرکت و عملکرد کلی مغز. می توانید در سایت ما بیشتر بیاموزید درباره صفحه SCN8A.

در حال حاضر هیچ درمانی برای SCN8A وجود ندارد اما وجود دارد بسیاری تحقیق تلاش برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد SCN8A و چند آزمایش های بالینی در حال انجام.

اتحاد بین‌المللی SCN8A با فوریت برای پیشبرد تلاش‌ها برای یافتن درمان از طریق همکاری با سازمان های شریک جهانی SCN8A, محققان, متخصصان بالینی و شرکت های داروسازی

در حال حاضر، هیچ دارویی برای هدف قرار دادن SCN8A وجود ندارد. این بدان معناست که کسانی که با SCN8A تشخیص داده می شوند با داروهای تشنجی که به طور کلی تر یا برای علائم یا انواع تشنج خاص در نظر گرفته می شوند (به عنوان مثال تشنج کانونی، تونیک-کلونیک - که قبلاً تشنج بزرگ یا تشنج تونیک نامیده می شد) درمان می شوند.

نحوه درمان SCN8A باید از نظر عملکردی به نوع SCN8A بستگی داشته باشد. هر دو نوع افزایش عملکرد و از دست دادن عملکرد وجود دارد که هر کدام دارای انواع مختلفی از داروهای ضد تشنج هستند که به کنترل تشنج کمک می کنند.

به طور کلی، افرادی که دارای انواع افزایش عملکرد هستند، نتایج بهتری با مسدود کننده‌های کانال سدیم خواهند داشت، زیرا به جلوگیری از جریان سدیم اضافی به سلول‌های عصبی کمک می‌کنند. و به طور کلی، کسانی که دارای انواع از دست دادن عملکرد هستند، عملکرد ضعیفی در مسدود کننده های کانال سدیم دارند، زیرا جریان سدیم به درون نورون ها در حال حاضر بسیار کم است. آنها تمایل دارند با داروهایی که تشنج های خاصی را که دارند درمان می کنند، مانند اتوسوکسیماید برای تشنج های غایب، بهتر عمل کنند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این موارد، لطفاً به تصاویر و اطلاعات موجود در ما مراجعه کنید SCN8A چیست؟ احتمال برد مراجعه کنید.

از آنجایی که سندرم SCN8A به دلیل تغییر در کد ژنتیکی ایجاد می شود، تشخیص SCN8A نیاز به آزمایش ژنتیکی دارد.

SCN8A در درجه اول توسط یک جهش de novo ایجاد می شود، به این معنی که تغییرات در این ژن به طور تصادفی اتفاق می افتد. با این حال، مواردی از SCN8A وجود دارد که از والدین مبتلا به SCN8A به ارث رسیده است. ما هنوز در حال یادگیری بیشتر در مورد این موارد هستیم و امیدواریم بتوانیم بهتر مستندسازی کنیم و از آنها درس بگیریم.

در مقاله ای که در سال 2018 توسط محققین SCN8A، النا گاردلا، کاترین یوهانسن، کاترین هاول و داگلاس اسمیت ارسال شد، میزان مرگ و میر مشاهده شده 4.8 درصد بود. از 185 بیمار SCN8A که پیگیری شدند، 9 نفر فوت کردند. مرگ غیرمنتظره ناگهانی در صرع (SUDEP) در 3 نفر از این بیماران رخ داد. ما هنوز در حال کار برای درک خطرات کلی مرتبط با SCN8A هستیم، اما همه خانواده ها را تشویق می کنیم تا در مورد پیش آگهی و SUDEP با پزشکان خود صحبت کنند. می توانید در پروژه شریک ما درباره SUDEP بیشتر بیاموزید، اتصالات DEE-P.