لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

SCN8A چیست؟

بیماری های همراه SCN8A / ویژگی های بالینی

اختلالات مرتبط با SCN8A یک طیف هستند

SCN8A می تواند منجر به طیف وسیعی از مسائل مربوط به رشد مغز و سلامت فیزیکی با طیف گسترده ای از تأثیرات بر روی سیستم ها و عملکردهای بدن شود. برخی از مبتلایان به SCN8A هیچ تشنجی را تجربه نمی کنند، در حالی که برخی دیگر صرع مقاوم به درمان دارند.

علم SCN8A

اشکال مختلفی از SCN8A وجود دارد که منجر به نتایج مختلفی می شود. اغلب، SCN8A می‌تواند انواع مختلفی از تشنج، سطوح مختلف رشد و طیف وسیعی از پاسخ‌ها به داروها را نشان دهد. در حال حاضر کمتر از 1,000 مورد شناسایی شده SCN8A در سطح جهان وجود دارد، اما تخمین زده می شود که از هر 1 انسان، 60,000 نفر با جهش SCN8A متولد می شود.

SCN8A ژنی است که نقش مهمی در تنظیم کانال های سدیم در مغز دارد. این کانال‌های سدیم اجازه ورود و خروج سدیم به سلول‌های مغزی به نام نورون‌ها را می‌دهند که جریان الکتریکی به نام پتانسیل عمل تولید می‌کنند و به نورون‌ها اجازه می‌دهند با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. اگر یک جهش افزایش عملکرد در ژن SCN8A وجود داشته باشد، این می تواند باعث اختلال در عملکرد کانال سدیم شود و سدیم بیش از حد به نورون ها وارد شود که می تواند منجر به تشنج و ایجاد صرع شود. برعکس، یک جهش از دست دادن عملکرد در ژن SCN8A می‌تواند از عملکرد نورون‌های بازدارنده جلوگیری کند که می‌تواند کانال‌های سدیم را برای اجازه دادن به سطوح کافی سدیم حفظ کند.

آخرین داده ها رجیستری SCN8A

درمان ها

همه افراد مبتلا به SCN8A داستان درمان متفاوتی دارند زیرا هر مورد SCN8A منحصر به فرد است و افراد می توانند به روش های مختلف به داروها پاسخ دهند. در اینجا، ما برخی از انواع مختلف درمان های موجود برای بیماران را برجسته می کنیم.

داروهای ضد تشنج عمدتاً به منظور کاهش شدت و دفعات تشنج روزانه استفاده می شوند. اکثر بیمارانی که دارای جهش عملکردی هستند، از مسدودکننده‌های کانال سدیم مانند اکسکاربازپین و کاربامازپین استفاده می‌کنند، اما انواع دیگری از داروهای ضد تشنج وجود دارند که به روش‌های مختلف برای متوقف کردن تشنج عمل می‌کنند.

SCN8A معمولاً یک نوع صرع مقاوم به دارو است که برای یافتن چیزی که به کاهش دفعات و شدت تشنج کمک می‌کند، نیاز به آزمایش بسیاری از داروها/ترکیبات داروها دارد. ما به خانواده ها توصیه می کنیم برای یافتن ترکیبی از داروهایی که تشنج را کاهش می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد، از نزدیک با پزشکان خود همکاری کنند.

داروهای نجات اغلب برای کمک به کنترل تشنج های طولانی یا دسته ای از تشنج استفاده می شود. این داروها شامل کلونازپام، دیازپام، لورازپام و میدازولام هستند. 

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد داروهای نجات، لطفاً این ویدیو را از پروژه اتصالات DEE-P ما تماشا کنید.

 

زمان و نحوه دادن داروهای نجات معمولاً در برنامه اقدام تشنج مشخص شده است.

هر کودکی که مبتلا به SCN8A تشخیص داده می شود، چه هنوز تشنج داشته باشد یا نه، باید یک برنامه اقدام برای تشنج داشته باشد. این به تشریح اقداماتی می‌پردازد که هر کسی همراه فرزند شما در صورت اضطرار تشنج انجام می‌دهد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه ایجاد یک برنامه عملیاتی تشنج، لطفاً این ویدیو را از پروژه اتصالات DEE-P ما تماشا کنید.

همانطور که توسط برخی از مطالعات آزمایشگاهی و بالینی کوچک نشان داده شده است، کانابینوئیدها یا CBD می توانند یک درمان جایگزین برای افرادی باشد که تشنج آنها با داروهای سنتی ضد تشنج کنترل نمی شود. در حالی که این مطالعات تاکنون توسط مقررات فدرال محدود شده است، FDA Epidiolex را برای استفاده در LGS و سندرم Dravet تایید کرده است. بسیاری از خانواده‌های SCN8A هم ​​درمان‌های اپیدیولکس و هم درمان‌های مشتق شده از کانابینوئید را که مورد تأیید FDA نیستند (مانند شارلوت وب) امتحان کرده‌اند.

یک مقاله اخیر از دکتر جن وانگ که در مدل‌های موش SCN8A مطالعه می‌کرد، نشان داد که CBD مقاومت در برابر تشنج را افزایش می‌دهد. می توانید مقاله را پیدا کنید اینجا یا بحثی را با او در این قسمت اخیر تماشا کنید SCN8A باز شد.

برای اطلاعات بیشتر در مورد CBD در درمان صرع نادر، به سایت ما مراجعه کنید صفحه اتصالات DEE-P.

انواع مختلفی از محرک های عصبی عبارتند از: تحریک عمقی مغز (DBS)، تحریک عصبی پاسخگو (RNS) و تحریک عصب واگ (VNS). تعدادی از کسانی که با SCN8A زندگی می کنند دریافتند که VNS یک درمان مکمل مفید برای تشنج است.

DBS زمانی است که دستگاهی با جراحی در مغز کاشته می شود و پالس های الکتریکی برنامه ریزی شده ای را ارسال می کند تا با سیگنال های مغزی که باعث تشنج می شوند تداخل ایجاد کند.

RNS مشابه است، اما به جای اینکه دستگاه توسط پزشک برنامه ریزی شود، یک دستگاه هوشمند وارد می شود که به تنهایی برای نظارت بر امواج مغزی، تشخیص سیگنال های مغزی که می تواند منجر به تشنج شود، و این سیگنال ها را مختل می کند.

VNS شبیه به DBS است، اما این دستگاه به جای مغز در زیر پوست در ناحیه قلب کاشته می شود. 

منبع: بنیاد صرع

برای کسب اطلاعات بیشتر، لطفاً وبینار DEE-P Connections ما را در مورد این محرک‌های عصبی تماشا کنید.

رژیم کتوژنیک یک رژیم غذایی پرچرب، کم کربوهیدرات و پروتئین کم است که می تواند دفعات تشنج را کاهش دهد. بدن معمولا کربوهیدرات ها را به قند تجزیه می کند که از آن به عنوان منبع اصلی انرژی استفاده می کند. با این حال، زمانی که کربوهیدرات کافی وجود نداشته باشد، بدن چربی ها را به کتون هایی تجزیه می کند که می تواند برای انرژی نیز استفاده کند. در حالی که دلیل دقیقی مشخص نیست که چرا رژیم کتو می تواند تشنج را کاهش دهد، این تئوری های اصلی هستند:

  • کتون ها در مقایسه با قندها منبع انرژی پایدارتری برای مغز هستند.
  • مواد شیمیایی کوچکی به نام رادیکال‌های آزاد باعث ایجاد تورم در مغز می‌شوند و کتون‌ها کمتر از قند گلوکز تولید می‌کنند.
  • وجود کتون ها منجر به تولید بیشتر ماده شیمیایی GABBA می شود که برای کاهش سیگنال های الکتریکی در مغز عمل می کند. بسیاری از سیگنال های الکتریکی در مغز منجر به تشنج می شود.
  • زمانی که بدن کربوهیدرات کافی نداشته باشد، سطح اسید در خون افزایش می یابد. این محیط کمی اسیدی تر می تواند غشای سلولی را پایدارتر نگه دارد، که می تواند منجر به کاهش تشنج شود.

منبع: بیمارستان کودکان کلرادو

برای اطلاعات بیشتر ، لطفا به ما مراجعه کنید صفحه اتصالات DEE-P.

هرکسی که دو یا چند داروی ضد تشنج را شکست داده باشد، باید تحت مشاوره جراحی مغز قرار گیرد. جراحی مغز می تواند به عنوان راهی برای کنترل تشنج با برداشتن بخشی از مغز که منشأ تشنج است انجام شود. انواع زیادی از جراحی صرع وجود دارد که توسط این روش مشخص شده است بنیاد صرع. پروژه بازیابی مغز نیز اطلاعات زیادی در مورد آن دارد چه زمانی باید به جراحی فکر کرد و نحوه هدایت زندگی پس از جراحی 

سری جدید آموزشی

در اتحاد بین‌المللی SCN8A، ما قاطعانه معتقدیم که هر خانواده - صرف نظر از پیشینه، تحصیلات یا تجربه پزشکی آنها - این حق را دارد که بتواند ژنتیک SCN8A و آنچه را که با فرزندشان می‌گذرد درک کند. با این سری جدید، SCN8A Unraveled، ما در مأموریتی هستیم تا به خانواده‌های SCN8A کمک کنیم تا به تحقیقات و انتشارات اخیر در مورد SCN8A دسترسی پیدا کنند و بهتر درک کنند.

این مجموعه با پشتیبانی Praxis Precision Medicines امکان پذیر شد

در کانال یوتیوب ما درباره SCN8A بیشتر بدانید

برای دریافت اصول اولیه، این مقدمه درباره ژنتیک و SCN8A را با دکتر مایکل همر تماشا کنید، که آنچه را که ما از رجیستری اختصاصی SCN8A او آموخته‌ایم و همچنان یاد می‌گیریم به اشتراک می‌گذارد.

این ویدئو، با جی پی جانسون از داروسازی زنون، نحوه عملکرد (نادرست) کانال و چگونگی داروهایی که در حال توسعه هستند، برای اصلاح این خطاها کار می کنند، توضیح می دهد.

Shay Hammer - اولین فردی که با صرع SCN8A شناسایی شد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد زندگی با SCN8A، می توانید این داستان ها را از خانواده های ما تماشا کنید

ما آنچه را که با شما و از شما یاد می گیریم در موارد زیر به اشتراک می گذاریم:

به ما بپیوندید تا تجربیات خود را به اشتراک بگذارید، با خانواده های دیگر ملاقات کنید و به سوالات خود پاسخ دهید!