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Aqui, Você Está Com Sua Família SCN8A
O que é SCN8A?
SCN8A é um gene que desempenha um papel crítico na regulação da excitabilidade (resposta a um estímulo) no cérebro. Quando há uma mutação no gene SCN8A, isso pode levar o canal de sódio (que permite a entrada e saída de sódio) a funcionar mal e causar muita excitação, levando a convulsões / epilepsia.
Embora ainda tenhamos muito a aprender, nos últimos cinco anos, fizemos grandes avanços para entender melhor o SCN8A.
O que viemos a entender é que SCN8A pode variar muito – algumas crianças se desenvolvem no nível escolar (mais raro) e outras lutam com atrasos de desenvolvimento e desafios físicos. O que estamos aprendendo com o registro, que as famílias estão preenchendo, é inestimável para nossa compreensão da doença e seu curso.
Saiba mais sobre SCN8A nesta sessão de informações da
International SCN8A Alliance com o Dr. Hammer
Aprenda e conecte-se em nossa primeira reunião de família SCN8A em português. Conheça outras famílias, aprenda sobre SCN8A e ajude a encontrar respostas!
Se você mora no Brasil e quer se conectar com outras famílias, entre em contato com Daniel.
Se você mora em Portugal e quer se conectar com outras famílias, entre em contato com a Celeste.
Interessado em saber mais sobre as duas empresas farmacêuticas que trabalham para desenvolver tratamentos para o SCN8A?
Aqui estãoas informaçöes mais recentes ds Neurocrine Biosciences, entransto em ensaios clinicos para o medicamento especifico para SCN8a, NBO-921352 (XEN901).
A Praxis Precision Medicines recebeu recentemente a designação de doença pediátrica rara para o seu composto, PRAX-562, para o tratamento SCN8A-DEE.
