Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Johtava tapa SCN8A:ssa

Tärkeää tietoa SCN8A:han liittyvien sairauksien hoidossa. Lue lisää jokaiselta alla olevalta alueelta.

Tärkeää tietoa SCN8A:han liittyvien sairauksien hoidossa. Löydä lisää jokaiselta alla olevalta alueelta.

Varhainen diagnoosi voi johtaa parempaan ennusteeseen.

SCN5A-geenin 8 luokkaa.

Löydä uusimmat tiedot hoitostrategioista.

SCN8A-häiriöiden monet sairaudet.

Tuloksia voidaan parantaa varhaisella puuttumisella.

Kahden vuoden maailmanlaajuinen konsensus viidellä mantereella.

Tärkeää tietoa MOLEMAlle perheelle ja lääkäreille.

Tehtävä ajettu

SCN8A:n kanssa elävät ja heidän perheensä ovat lähetystyömme sydän. SCN8A-supersankarimme inspiroivat tukiverkostoa, joka yhdistää maailmanlaajuisen tutkijoiden, lääkäreiden, epilepsiajohtajien ryhmien ja lääkeyhtiöiden tiimin. 

Yhteistyötä parannuskeinoon! 

Nopeutamme SCN8A:n tieteen vauhtia tuodaksemme toivoa, nähdäksemme parempia tuloksia ja parantaaksemme elämänlaatua niille, joita SCN8A ja muut harvinaiset epilepsiat koskettavat.

Mitä uutta Facebookissa

Tarvitsemme apuasi

Lahjoituksesi auttaa perheitä ympäri maailmaa, jotka joutuvat kohtaamaan epävarmuuden siitä, miten SCN8A:ta voitaisiin parhaiten hoitaa. 

Pyrimme varhaiseen diagnoosiin, tietoihin perustuviin lääkityspäätöksiin, parempiin lähetteisiin ja hoitoihin kaikkiin SCN8A:han liittyviin terveysongelmiin. Pienellä lahjoituksella pääsee pitkälle. 

SCN8A supersankari Margot

Tiedätkö rekisteristä?

Kansainvälisen SCN8A-rekisterin perusti vuonna 2014 tohtori Michael Hammer. Dr. Hammer on SCN8A:n vanhempi ja geneetikko, joka löysi ensimmäisenä SCN8A-geenin yhteyden epilepsiaan. SCN8A Registry -tutkimustutkimuksen on hyväksynyt Arizonan yliopiston Institutional Review Board. Osallistumistasi arvostetaan suuresti. Kiitos!

Äskettäin diagnosoitu?

Olemme olleet siellä – ja olemme iloisia, että olet löytänyt meidät. Tutustu oppaaseemme, jota päivitämme jatkuvasti, ja liity verkostoihimme tavataksesi muita perheitä ja tuodaksesi esiin huolesi ja kysymyksesi.

Perheiden tukeminen

Autamme perheitä kokoontumaan alueiden mukaan Yhdysvalloissa ja ympäri maailmaa parantaakseen yksittäisten perheiden ymmärrystä lastensa tilasta, mutta olemme myös aktiivisesti yhteydessä lääkäreille, tutkijoille ja teollisuudelle ja tiedotamme niistä huippuluokan, joukkolähteistä saaduilla tiedoilla.

SCN8A:n perhetukikokoukset

Tutkimuksen nopeuttaminen

Vuodesta 2014 lähtien olemme pyrkineet edistämään SCN8A:n ymmärtämistä. Varhainen työmme Wishes for Elliottina keskittyi edistämään ja helpottamaan tutkimuksen nopeuttamista ja kääntämistä hoitojen parantamiseksi ja SCN8A:n parantamiseksi.

Katso nämä videot saadaksesi tietoa kumppaneidemme ja apurahan saajien vaikutuksesta.

Kumppanuuksien rakentaminen

Perustajakumppanuutemme yhdistää tohtori Michael Hammerin, SCN8A-isän ja geneetiikan, joka ensimmäisenä tunnisti SCN8A:n aiheuttavan epilepsiaa, ja Gabi Coneckerin, MPH:n, äitinsä ja Wishes for Elliottin perustajan, joka on edistänyt SCN8A-tutkimusta vuodesta 2014 lähtien.

Pyrimme rakentamaan jatkuvia yhteyksiä ja viestintää SCN8A-perheiden ja tiedeyhteisön välille alueellisten perheverkostojemme kautta. Työskentelemme yhteistyössä vaaliaksemme kumppanuuksia kliinikkojen, tutkijoiden, teollisuuden ja hallituksen välillä lisätäksemme SCN8A:n ja siihen liittyvän tutkimuksen kiireellisyyttä ja tuloksia.

Globaalit SCN8A-allianssin kumppanit

Tee ero SCN8A:n kanssa asuvien elämään!