Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Tapaa SCN8A-supersankarimme

SCN8A tarinat

Napsauta jokaista perhekollaasia alla kuullaksesi heidän tarinansa

Tarinoita SCN8A:n vanhemmilta, jotka avautuivat jakamaan joitakin lapsen saamisen – tai lapsen menettämisen – haastavimmista osista SCN8A:n kanssa. Nämä tarinat tallennettiin osana elintarvike- ja lääkevirastolle lähetettyä hakemusta, joka koskee kiireellistä kohdennetumman hoidon tarvetta niille, joilla on SCN8A. Toivomme, että nämä tarinat valaisevat elämän kamppailua SCN8A:han liittyvien sairauksien kanssa.

Toista video

Kansainvälinen SCN8A Alliance tuo toivoa perheille, jotka tuntevat, ettei heillä ole paikkaa, jonne kääntyä. Perheet haluavat epätoivoisesti elämää muuttavia hoitoja. Kuuntele SCN8A-äitinä, kun hän jakaa päivittäiset painavat pelkonsa. "Kuvittelen kertovani hänen siskolleen, että Elliott on poissa. Se pelottaa minua. Mutta hän on niin hauras, että on olemassa selvä todellisuus, että se voi tapahtua hänelle - minä hetkenä hyvänsä."

Liian monille lapsille, joilla on SCN8A, ei anneta mahdollisuutta kasvaa ja menestyä. Elää enemmän kuin sängyllä makaamista tai matolla makaamista ja syömistä putken kautta. Hän ansaitsee niin paljon enemmän. Kaikki lapsemme ansaitsevat elämänlaadun.

- Gabi, Elliotin äiti

”Tämä on Connorin keittiö ja Connorin lääkekaappi. Kenenkään 10-vuotiaan ei pitäisi tarvita koko keittiön kaappiaan lääkkeitä varten. Mutta kun sinulla on vaikeuksia hoitaa epilepsiaa, teet… Pyydämme sinua investoimaan alueelle, jossa Connorille annetaan erityistä lääkettä SCN8A:han.

- Krista, Connorin äiti

Toista video
Toista video

"Lapsemme kuolevat. Lapsemme kuolevat tähän tautiin. Tämä on kauhea elämää imevä sairaus. Se imee elämän lapsistamme. Lapsemme kärsivät. Lapsemme kuolevat. Lapsemme tarttuvat. Lapsemme kärsivät. Lastemme vatsat eivät tyhjene. Poikani ei voi juosta ja leikkiä veljiensä ja sisartensa kanssa. Jotain on tehtävä. En tiedä mitä tutkimusta tai lääkettä, mutta meillä on parannuskeino. Pyydän sitä, joka kuuntelee tätä, tekemään parhaansa löytääkseen jotain lapsillemme."

- Tammy, Liamin äiti

”Vietimme suurimman osan ensimmäisistä kahdesta ja puolesta vuodesta sairaalassa ja sieltä pois, joskus kahdesti päivässä ja joskus viikon kerrallaan, lukemattomia ambulanssiajeluja ja lentokuljetuksia. Kenenkään lapsen ei pitäisi joutua kestämään tällaista elämää."

- Alisha, Claytonin äiti

Toista video
Toista video

"13 kuukauden ikäisenä Jake tarttui hallitsemattomasti. Mikään ei voinut estää heitä ja meitä käskettiin olemaan valmiita menettämään hänet… 2-3 kuukautta myöhemmin meille kerrottiin, että Jakella oli SCN8A-mutaatio ja meidän pitäisi kokeilla kaikkia natriumkanavalääkkeitä. He tarjosivat apua, jossa voisimme olla päivä ilman kohtausta… mutta yksi päivä ilman kohtausta ei ole elämää… Lapsesi kärsivän loputtomien kärsimysten katsominen ei ole elämää… loputtomat lääkkeet, joita minun piti antaa hänelle lopettaakseen takavarikoinnin, aiheuttivat niin haitallisia sivuvaikutuksia …jotka olivat usein pahempia kuin kohtaukset… Olin paikassa, jossa poikani kärsi joka minuutti elämästään, että minun piti päästää hänet irti. Kenenkään vanhemman ei pitäisi koskaan joutua valitsemaan sitä.

Siksi uudet lääkkeet on otettava käyttöön. Pyydän teitä auttamaan meitä – auttamaan poikani kaltaisia ​​lapsia – auttamaan tulevia lapsia. En koskaan halua toisen äidin elävän niin kuin minä elän. En koskaan halua toisen lapsen joutuvan kestämään sitä, mitä lapseni teki."

- Britani, Jaken äiti Jake kuoli 3-vuotiaana vuonna 2016

"Hän täytti elämämme ilolla. Hän sai meidät hymyilemään. Lapseni hymyilevät ilman häntä, mekin, mutta emme ole samanlaisia. Jättiläinen pala meistä kaikista puuttuu… Tämä on kova mutaatio ja kova sairaus. Toivon todella, että on olemassa lääkkeitä, jotka voivat hoitaa todellista kanavaa eikä vain oireita. Ja että on parempia tuloksia."

- Elizabeth, Declanin äiti Declan kuoli 6-vuotiaana vuonna 2018

SCN8A-diagnoosin saaminen voi olla ylivoimaista ja jättää sinulle todennäköisesti lukemattomia vastaamattomia kysymyksiä. Vaikka SCN8A:n perustieteestä, sen hoidosta tai ennusteesta on valitettavasti vielä paljon tuntematonta, paljon on opittu sen jälkeen, kun tohtori Hammer löysi sen vuonna 2011. Olemme jatkuvasti sitoutuneet auttamaan levittämään ja kääntämään uutta ymmärrystä siitä, miten parhaiten hoitaa tätä monimutkaista, tärkeää ja hyvin monimuotoista sairautta.

Rekisteröidy saadaksesi kopion esitteestämme "Opas äskettäin diagnosoiduille SCN8A-perheille. Oppaassa hahmotellaan monia erityisiä vaiheita, jotka voivat helpottaa matkaasi. Tämä kokoelma neuvoja Dr. Hammerilta, johtavilta SCN8A-kliinikoilta ja kaltaisesi perheiltä jakaa joitakin strategioita, joiden avulla voit saada käsivarsi tämän pelottavan diagnoosin ympärille ja saada mielenrauhaa siitä, että saat lapsellesi parasta hoitoa.

Tärkein viestimme on, että et ole yksin. Me kaikki olemme olleet siellä ja eläneet pelon, ahdistuksen, turhautumisen, vihan, kieltämisen, epätoivon ja surun läpi. Matka, miltä sinusta tuntuu ja mihin päätät keskittyä, on ainutlaatuista sinun – mutta on tärkeää muistaa, että muut perheet ovat siellä ja haluavat toivottaa sinut tervetulleeksi muiden SCN8A-vanhempien ja huoltajien intiimiin yhteisöömme.

FDA:n vastaus Toimituksemme SCN8A-lääkekehityksen tukena

Jos sinulla on kysyttävää tai haluat ottaa meihin yhteyttä, ota yhteyttä Gabiin osoitteessa gabi@wishesforelliott.com.

Tarinat, jotka välitettiin, mukaan lukien omasi, tohtori Hammerin ja muut kommenttinsa jakaneet perheet, ovat syvästi liikuttavia, ja olen äärimmäisen kiitollinen niiden jakamisesta.

Olemme innokkaita työskentelemään IND [Investigational New Drug] -sponsoreiden kanssa helpottaaksemme hoitojen kehittämistä tähän sairauteen. Luomasi empiiriset tiedot vahvistavat selvästi tehokkaiden hoitojen täyttämätöntä tarvetta. Sanon, että minulla on toivoa, että tällaisten kehitysohjelmien vauhti kiihtyy, kun näemme nopean edistyksen kyvyssämme kohdistaa taustalla oleva patofysiologia tässä ja muissa geneettisissä epilepsiaoireyhtymissä.

– Nick Kozauer, johtaja, Neurology II Office of Neuroscience -osasto
Elintarvike- ja lääkeviraston lääkearviointi- ja tutkimuskeskus

Rekisteröidy saadaksesi oppaan – otamme yhteyttä tapaamaan ja keskustelemaan siitä, kuinka voimme parhaiten tukea sinua!