Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Kansainvälinen SCN8A-tietoisuuspäivä 9. helmikuuta

Geneetikko tohtori Michael Hammer havaitsi SCN8A:n aiheuttavan epilepsiaa ihmisillä vuonna 2012, ja jonka tyttärellä oli hallitsemattomia kohtauksia ja kehitysviiveitä, joiden syytä ei tiedetty. Tohtori Hammer halusi löytää vastauksen siihen, miksi Shay kamppaili tämän erittäin vaikeasti hoidettavan epilepsian muodon ja siihen liittyvien viivästysten kanssa, ja haki ja sai luvan analysoida DNA:ta häneltä, kumppaniltaan, pojaltaan ja tyttärellään Shaylta yrittääkseen ratkaista ongelman. mysteeri. Hänen laboratorionsa Arizonan yliopistossa teki havainnon, että SCN8A-geenin mutaatio oli syyllinen Shayn haasteisiin, mutta valitettavasti löytö tuli juuri hänen kuoltua SUDEP:stä – äkillisestä odottamattomasta kuolemasta epilepsiaan. 

Siitä päivästä lähtien tohtori Hammer on omistanut elämänsä SCN8A:n ymmärtämisen parantamiseen ja parempien hoitojen löytämiseen häiriöstä kärsiville. Hän aloitti työskentelyn JayEtan kanssa

Hecker ja Gabi Conecker jakavat tietonsa SCN8A-perheille vuonna 2014, pian sen jälkeen, kun hänen pojallaan Elliottilla diagnosoitiin SCN8A. 

SCN8A-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka usein ilmenee vaikeasti hoidettavana epilepsiana varhaisessa iässä ja joka vaikuttaa merkittävästi kehitykseen ja elämänlaatuun. SCN8A-geenin geneettiset muunnelmat johtavat monenlaisiin hermoston kehityksen viivästyksiin ja hyvin usein esiintyy vaikeasti hoidettavan epilepsian yhteydessä. Opimme, että on olemassa monia erilaisia ​​SCN8A:n muotoja, jotka johtavat erilaisiin kohtauksiin, kehitystasoihin ja vasteisiin lääkkeisiin. Maailmanlaajuisesti on tällä hetkellä tunnistettu noin 800 SCN8A-tapausta, mutta on arvioitu, että yksi jokaisesta 60,000 8 syntymästä johtaa SCN1A-mutaatioon tai 18 prosenttiin kaikista epileptisista enkefalopatioista. Kohtaukset alkavat tyypillisesti syntymästä 4 kuukauden ikään ja keski-ikä alkaa 5-8 kuukauden iässä. Mutta SCNXNUMXA on paljon enemmän kuin kohtauksia…

Kansainvälinen SCN8A-rekisteri kehitettiin vuonna 2014 täyttämään aukko taudin kirjon ymmärtämisessä, dokumentoimaan laajan kirjon luonnollinen historia ja keräämään SCN8A-oireyhtymää sairastavien henkilöiden kokemuksia. Tämä laaja tieto sekä kriittiset ponnistelut lasten epileptologien kanssa, jotka hoitavat SCN8A-potilaita ympäri maailmaa, auttavat parantamaan SCN8A-oireyhtymän kliinistä hoitoa.

Tällä hetkellä kehitämme ensimmäistä konsensusdiagnoosia ja hoitoa SCN8A:lle. Vuonna 2022 saavutettiin maailmanlaajuinen yksimielisyys fenotyyppiin, diagnoosiin ja hoitoihin liittyvillä eri aloilla. Isännöimme SCN8A-tutkimuskonsortiota, joka kokoaa korkeasti koulutetut tutkijat yhteen tekemään yhteistyötä projekteissa ja oppimaan toisiltaan, jotta kaikki voivat hyötyä heidän tiukasta tutkimustyöstään. Teemme myös yhteistyötä Maryland Brain Bankin ja NIH NeuroBioBank -sivuston kanssa rakentaaksemme a aivokudoksen luottamus SCN8A:lle. Pankin arvokkaat lahjoitukset antavat huippututkijoille mahdollisuuden tehdä kriittisiä tutkimuksia, jotka eivät tällä hetkellä ole mahdollisia pelkällä kuvantamistekniikalla ja eläinmallinnuksella. 

Yhtenäinen rintama SCN8A:ta vastaan ​​- Yhteistyötä parantamaan

Globaalit SCN8A-allianssin kumppanit

Kansainvälisen SCN8A-allianssin tehtävänä on etsiä kiireellisesti parempia hoitomuotoja ja parannuskeinoa SCN8A:lle. Tätä varten tiesimme, että meidän täytyi yhdistää voimamme mahdollisimman monien SCN8A:ssa eri puolilla maailmaa työskentelevien kanssa koordinoidaksemme ja tehdäksemme yhteistyötä. Vuonna 2022 loimme kumppanuuksia monien maailmanlaajuisten, omaishoitajien johtamien aloitteiden kanssa, jotka pyrkivät taistelemaan SCN8A:ta vastaan ​​ja tukemaan SCN8A:ssa liikkuvia perheitä.