Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Tervetuloa - Et ole yksin!

Olemme niin iloisia, että löysit meidät. Olemme joukko voittoa tavoittelemattomia järjestöjä, perheitä, lääkäreitä ja tutkijoita, jotka tekevät yhteistyötä löytääkseen vastauksia kaikille SCN8A-lapsillemme. Pyrimme olemaan resurssi sinulle tällä matkalla, joten ota yhteyttä milloin tahansa keskustellaksesi toisen SCN8A-perheen kanssa, liittyäksesi alueelliseen yhteisön kokoukseen, kysyäksesi kysymyksiäsi tai keskustellaksesi geneetikkomme, tohtori Michael Hammerin kanssa, joka ensimmäisenä tunnisti SCN8A:n hänen tyttärensä Shayn epilepsian syy. 

SCN8A-diagnoosin saaminen voi olla ylivoimaista ja saattaa jättää sinulle monia kysymyksiä vastaamatta. Alla tällä matkalla olleet perheet jakoivat neuvoja ja ohjeita, joita he toivoivat saavansa, kun he saivat ensimmäisen kerran tämän diagnoosin.

SCN8A-perhekokoukset

SCN8A Family Meetings on paikkasi LIVE-tuelle ja tutkimuspäivityksille. SCN8A-verkostot, joita sponsoroi International SCN8A Alliance, tarjoavat mahdollisuuden olla yhteydessä tohtori Hammeriin, joka on SCN8A:n vanhempi ja geneettinen tiedemies, joka on vastuussa SCN8A-geenin ja lasten epilepsiayhteyden löytämisestä. Nämä ryhmät tarjoavat sinulle mahdollisuuden jakaa matkasi, kysyä kokemuksiisi liittyviä kysymyksiä, oppia uusimmasta SCN8A-kehityksestä JA olla yhteydessä muihin perheisiin, jotka tietävät, mitä käyt läpi.

Olemme myös luoneet a Äskettäin diagnosoitu opas joka sisältää tietoja, jotka auttavat sinua:

  • Opi SCN8A:sta muilta hoitajilta ja geneetikiltämme ja 8A-isältämme – tohtori Michael Hammerilta
  • Rakenna tiimiäsi etsimällä parhaat lääkärit ja asiantuntijat maksimoimaan lapsesi hoidon
  • Valmistaudu oppimalla muilta perheiltä ja suunnittelemalla tulevaisuutta

Kumppanimme SCN8A Chinassa mukauttivat juuri diagnosoidun oppaamme mandariinikiinaksi ja Kiinassa asuvien perheiden kontekstiin. Linkitämme siihen täällä parantaaksemme pääsyä tähän korvaamattomaan resurssiin perheille, joiden läheisellä on juuri diagnosoitu SCN8A.

olemme SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭的怂接到它,以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 ja SCN8A Es

Työskentelimme myös kumppaneidemme kanssa SCN8A Chinassa, joka mukautti juuri diagnosoidun oppaamme mandariinikiinaksi ja Kiinassa asuvien perheiden kontekstiin. Linkitämme siihen täällä parantaaksemme pääsyä tähän korvaamattomaan resurssiin perheille, joiden läheisellä on juuri diagnosoitu SCN8A.

Jotkut neuvoja sinulle muilta SCN8A-vanhemmilta

Jokaisella meistä on useita muutoksia DNA:ssamme, jotka tapahtuvat luonnollisesti. Monet näistä muutoksista tai mutaatioista ovat hyvänlaatuisia eivätkä aiheuta terveysongelmia, mutta jotkut niistä aiheuttavat, kuten ne, joita voi esiintyä SCN8A-geenissä. Opimme, että näiden terveysongelmien, kuten SCN8A:n, vakavuus voi muuttua riippuen siitä, missä tämä muutos/mutaatio on geenissä, joka tunnetaan muunnelmana. Geneettiset muutokset voivat olla joko de novo (uusi/muodostunut spontaanisti) tai periytyviä (vanhemman DNA:sta). Joka tapauksessa tämä on geneettinen hikka, vaikkakin melko haastava, jota kukaan meistä ei olisi voinut estää tai nähdä tulevan. Muista siis, tämä EI ole sinun syytäsi!

Vaikka monilla meistä on vaisto luottaa siihen, että terveydenhuollon tarjoajat tietävät parhaiten, totuus on, että SCN8A:n kaltaisessa harvinaisessa sairaudessa vanhemmat ja huoltajat ovat todella lastensa asiantuntijoita. Vanhempien on opittava luottamaan itseensä ja puolustamaan kiivaasti lapsiaan. Opit paljon tästä yhteisöstä, muilta vanhemmilta ja rekisteristä, joka kerää laajaa tietoa lapsistamme – mitkä lääkkeet toimivat tai eivät tehoa, mitä terveysongelmia sinun tulee tarkkailla, mitä lääkärit todella kuuntelevat vanhempia, ja paljon muuta – kaikki SCN8A-hoitajat jakavat.

Tärkein viestimme on, että et ole yksin. Me kaikki olemme olleet siellä ja eläneet pelon, ahdistuksen, turhautumisen, vihan, kieltämisen, epätoivon ja surun läpi. Matka, miltä sinusta tuntuu ja mihin päätät keskittyä, on ainutlaatuista sinun – mutta on tärkeää muistaa, että muut perheet ovat siellä ja haluavat toivottaa sinut tervetulleeksi muiden SCN8A-vanhempien ja huoltajien intiimiin yhteisöömme. 

Lataa kopio oppaastamme
Äskettäin diagnosoidut SCN8A-perheet