Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

SCN8A:n ja muiden vakavien DEE-sairauksien tulostoimenpiteiden edistäminen

SCN8A:n ja muiden vakavien DEE-sairauksien tulostoimenpiteiden edistäminen

DEE-P Connections -projektimme kautta olemme iloisia voidessamme johtaa tärkeää yhteistoimintaa, The Inchstone Projectia, parantaaksemme biomarkkereita ja tulostoimenpiteitä niille, jotka kärsivät vakavasti SCN8A:sta ja muista DEE:stä ja hermoston kehityshäiriöistä.

Yksi monista SCN8A:n kaltaisten sairauksien erillisistä haasteista, joissa tauti vaikuttaa vakavasti suureen väestöön, on validoitujen tulosmittausten puuttuminen kykyjen, taitojen ja toimintojen mittaamiseksi, mikä on välttämätöntä:

  • Todisteisiin perustuva hoito ja hoito
  • Pienten mutta arvostettujen parannusten taltiointi kliinisten kokeiden aikana
  • Tutkimus, jonka tarkoituksena on lisätä ymmärrystä vakavien DEE-sairauksien elintärkeistä ominaisuuksista ja muutoksista ajan myötä.

DEE-P Connections kehitti kumppanuuden harvinaisten kehityshäiriöiden yhteenliittymän kanssa, joka keskittyi tulosmittausten kehittämiseen niille, joihin häiriöt, kuten SCN8A, ovat vaikuttaneet eniten. Pyrkimyksemme kokoaa yhteen erittäin ammattitaitoisen tutkimusryhmän, sitoutuneita potilaiden edunvalvontaryhmiä, lääkekumppaneita ja erilaisia ​​asiantuntijoita, jotka työskentelevät parannettujen tulostoimenpiteiden parissa niille, jotka kärsivät vakavasti DEE:stä ja muista neurologisista sairauksista.