Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo
Yhteistyötä hoitoon

Perheiden, tutkijoiden, kliinikoiden ja lääketieteen yhdistäminen

SCN8A-tutkimuksen keskiössä – pyrkii edistämään SCN8A-tieteen vauhtia.

SCN8A-tutkimussuunnitelma

Yhteistyön edistäminen tutkimusprioriteeteissa ja tahdin määrittäminen SCN8A-tieteen edistymiselle. Tutkimussuunnitelman tavoitteena on parantaa SCN8A:sta kärsivien henkilöiden hoitoja ja tuloksia. Ota selvää suunnitelmistamme ja siitä, kuinka voit osallistua tähän tärkeään työhön.

SCN8A-edustajaryhmät työskentelevät yli rajojen löytääkseen ratkaisuja SCN8A-perheille.
SCN8A-geenitopologia

SCN8A-rekisteritiedot

Perustettiin vuonna 2015, ja siitä on sittemmin tullut olennainen resurssi taudin luonnollista historiaa koskevien pitkittäisten tietojen lähde. Tämä jatkuva ponnistus on tuottanut elintärkeitä oivalluksia, ja se on osaltaan parantanut hoitoja ja potilaiden hoitoa jakamalla havaintoja perheiden kanssa ja julkaisemalla vertaisarvioiduissa artikkeleissa. Lue lisää rekisterin vaikutuksista ja käytä sen resursseja.

Global Leaders Alliance

Aloite koulutuksen, resurssien ja tiedonkeruun ponnistelujen synkronoimiseksi ja yhtenäisen maailmanlaajuisen tutkimusstrategian ylläpitämiseksi. Tämä liittoutuma on tärkeä koordinoitaessa maailmanlaajuisia toimia SCN8A-epilepsian torjumiseksi. Tutustu siihen, miten globaalit johtajat vaikuttavat. [Linkki Global Leaders -sivulle]

Globaalit SCN8A-allianssin kumppanit

Yhteisön Engagement

Liity viikoittaisiin tapaamisiin, jotka edistävät kaksisuuntaista oppimista ja yhdistävät tutkijoita ja perheitä mielekkääseen vuoropuheluun. 

  • SCN8A:n perhetukikokoukset
  • Kansalaisten ja tiedemiesten tapaamiset

Liity seuraavaan tapaamiseen ja osallistu keskusteluun. [Linkki perhekokouksia käsitteleville sivuille, Unraveled]

SCN8A:n perhetukikokoukset

Yhdistämme perheet, tutkijat, lääkärit, lääkeyhtiöt ja hallituksen kohtaamaan tämän tuhoisan häiriön kohdistetulla maailmanlaajuisella yhteistyöllä – lasten ja perheiden kanssa kaiken tekemisemme KESKUSSA. Kansainvälinen SCN8A Alliance on työskennellyt väsymättä viimeisen vuosikymmenen ajan vastatakseen kiireelliseen parempaan hoidon ja tulosten tarpeeseen. Näiden kumppanuuksien kautta olemme luoneet pohjan tieteelliselle kehitykselle. Avainelementit sisältävät seuraavat 7 rakennuspalikka:

Kumppanuus ja innovaatio

Olemme rakentaneet kumppanuuksia kaikkien sidosryhmien kanssa vuodesta 2017 lähtien nopeuttaaksemme innovaatiota ja edistystä SCN8A-kentällä. Aloitteemme, mukaan lukien maailmanlaajuinen SCN8A Clinicians Network, SCN8A Research Consortiumja g:n kehityslobaali Konsensus SCN8A:han liittyvien sairauksien diagnosoinnista ja hoidosta, korostavat sitoutumistamme tutkimuksen edistämiseen ja epilepsiayhteisön tukemiseen. Ota selvää, kuinka nämä kumppanuudet saavat aikaan muutosta. [Linkki Clinician Network, D&TC, Research Consortium, EAN

Kansainvälinen SCN8A-rekisteri

Perustimme vuonna 8 erillisen SCN2015A-rekisterin, josta on sittemmin tullut olennainen resurssi sairauden luonnollista historiaa koskevien pitkittäisten tietojen lähde. Tämä jatkuva ponnistus on tuottanut elintärkeitä oivalluksia, mikä on osaltaan parantanut hoitoja ja potilaiden hoitoa jakamalla havaintoja perheiden kanssa ja julkaisemalla vertaisarvioituja artikkeleita. Lue lisää rekisterin vaikutuksista ja käytä sen resursseja.

SCN8A tutkimus

Yhteistyössä AES:n kanssa vuodesta 2014 lähtien olemme rahoittaneet varhaisia ​​tutkijoita, joista monista on nyt tullut SCN8A-tutkimuksen johtajia. Tämä investointi on katalysoinut merkittäviä edistysaskeleita SCN8A-epilepsian ymmärtämisessä ja hoidossa, mikä osoittaa kohdennetun tutkimustuen tehon. Tutustu näiden tutkijoiden matkoihin ja heidän muuttavaan työhönsä. [Linkki rahoitetun tutkimuksen / varhaisten tutkijoiden vanhalle sivulle / sekä heidän suosittelunsa]

SCN8A:n tieteelliset kokoukset

Vuodesta 2014 lähtien olemme isännöineet lukuisia kokouksia edistääksemme koordinaatiota ja yhteistyötä tutkijoiden ja laajemman SCN8A-yhteisön välillä. Nämä keskeiset tapaamiset ovat johtaneet uraauurtaviin saavutuksiin, mukaan lukien kaikkien aikojen ensimmäinen konsensus SCN8A:sta, ensimmäisen geenikatsauksen perustaminen ja uusien yhteistyötoimien käynnistäminen. Lue lisää näiden kokousten vaikutuksista ja saavutetuista virstanpylväistä