Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Kliiniset piirteet, jotka tunnetaan myös rinnakkaissairauksina tai ei-kohtauksina, ovat erilliset jokaiselle SCN8A-fenotyypille. Alla on tietoa siitä, kuinka kliiniset piirteet tunnistettiin sisällyttämistä varten, konsensushavainnot esiintymistiheydestä, vaikeudesta ja todennäköisistä muutoksista ajan myötä kunkin fenotyypin osalta sekä vakavuuden määritelmät.

SCN8A Liittyy
Terveysolosuhteet

Tässä videossa tohtori Christelle Achkar korostaa keskeisiä havaintoja SCN8A Alliancen konsensuksesta SCN8A:han liittyvien sairauksien kliinisistä piirteistä. Tämä yleiskatsaus toimii johdannona verkkosivustollamme saatavilla oleviin perusteellisiin resursseihin ja kattaviin ohjeisiin, mikä korostaa SCN8A-fenotyyppien laajan kirjon tunnistamisen tärkeyttä. Tutustuaksesi näihin ja muihin oivalluksiin syvemmälle, tutustu laajaan materiaalikokoelmaamme, joka on suunniteltu tukemaan SCN8A:ssa navigoivia perheitä ja lääkäreitä.

Toista video

Nämä kaaviot osoittavat, kuinka monta prosenttia konsensukseen osallistuneista oli yhtä mieltä siitä, että jokainen näistä viidestä ominaisuudesta oli todennäköisesti läsnä jokaisessa fenotyypissä. Esimerkiksi kaikki osallistujat ajattelivat, että puhetta, hienomotorisia taitoja, älyllisiä vammoja ja unihäiriöitä esiintyi potilailla, joilla oli vakava DEE.

5 yhteistä kliinistä ominaisuutta jokaiselle fenotyypille

Nämä tutkakuvaajat osoittavat viiden kliinisen ominaisuuden läsnäolon, joilla on merkittävä rooli hermoston kehityshäiriöiden ilmentymisessä. Nämä ominaisuudet – puhe, hienomotoriset taidot, älylliset vammat, käyttäytymishaasteet ja unihäiriöt – ovat keskeisiä indikaattoreita, joiden esiintyvyys vaihtelee 5 fenotyyppiä: Vakava DEE, Lievä/kohtalainen DEE, SeL(F)IE, NDD epilepsiallaja NDD ilman epilepsiaa.

Kuinka kliiniset ominaisuudet tunnistettiin sisällytettäväksi

Tämä taulukko havainnollistaa vaiheita sen määrittämiseksi, mitkä kliiniset piirteet sisällytettäisiin tutkimukseen. Aluksi Comorbidities and Prognosis -työryhmä, joka perustui kirjallisuuteen ja peruspaneelin omaishoitajien panokseen, tunnisti 19 alkuperäistä mahdollista rinnakkaissairautta, jotka liittyvät SCN8A:han liittyviin sairauksiin. Ensimmäisellä kierroksella arviointipaneelia pyydettiin tunnistamaan, kuinka usein nämä 19 rinnakkaissairautta esiintyvät fenotyypeissä (> 50 % ajasta, noin 50 % ajasta, < 50 % ajasta). Vastaajia pyydettiin kommentoimaan muita rinnakkaissairauksia, joita tulisi tiedustella seuraavilla kierroksilla.

Seitsemän kliinistä ominaisuutta jätettiin pois lisätutkimuksesta, koska yli enemmistö vastaajista ei uskonut niiden esiintyvän yli 50 % ajasta. Näitä olivat neurogeeniset virtsarakko-, ADHA-, pyramidaalimerkit, sydän-, kurkku-, kurkku-, endokriin- ja urologiaongelmat. Vastaajat ehdottivat autonomisten, unihäiriöiden ja ortopedisten ongelmien lisäämistä. Kaksi lisättiin selventämään suhteita muihin alueisiin – emotionaalinen säätelyhäiriö lisättiin erottamaan käyttäytymisongelmista ja ruokinta erotettiin yleisistä GI-ongelmista.

Tarkemmat tiedot jokaisesta fenotyypistä löytyvät SCN8A-fenotyyppisivultamme. Jokaisessa taulukossa luetellaan kaikki 17 mukana olevaa rinnakkaissairautta, kunkin DEE:n odotettu vakavuusaste ja odotettu muutos ajan myötä. Ensimmäinen taulukko näyttää vakavan DEE:n, ja jokainen alla oleva taulukko näyttää samat tiedot, mutta suhteessa vakavaan DEE:hen, kuten yllä olevassa selityksessä näkyy.

Vakava DEE

1. Kuva 1 Vakava DEE Comorbidities.xlsx : Vaikea DEE.
[language_selection_form]

Lievä / kohtalainen

NDD yleistynyt epilepsia

NDD ilman yleistynyttä epilepsiaa

SeL(F)IE

Taulukon tiedot

Nämä kaksi kaaviota osoittavat, kuinka kliiniset ominaisuudet vaihtelevat toiminnan menetyksen ja toimintomuunnelmien vahvistumisen välillä.

– Jatka tutkimista –

TÄRKEÄÄ: Vaikka nämä konsensustiedot tarjoavat uusia ja arvokkaita näkemyksiä parhaista käytännöistä SCN8A:n diagnosoinnissa ja hoidossa, tämä ei ole lääketieteellistä neuvontaa. Se voi kertoa kliinikoille ja hoitajille optimaalisen hoitosuunnitelman laatimisesta kullekin yksilölle.