Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Alta löydät tietoa siitä, miten muokattu Delphi-prosessi toimii, kuka oli mukana ja miten mittasimme konsensusta.

Konsensuksen rakentaminen SCN8A:sta

Konsensus luotiin käyttämällä tiukkaa tieteellistä prosessia nimeltä Delphi-menetelmä, joka kokosi yhteen SCN8A-asiantuntijat ja perheet eri puolilta maailmaa. Tämä prosessi varmistaa, että sovitut lähestymistavat SCN8A:n diagnosointiin ja hoitoon ovat harkittuja, kattavia ja edustavat parasta saatavilla olevaa kollektiivista tietoa. Katso tämä lyhyt video ymmärtääksesi paremmin lukemisen jatkamisen alla. 

Toista video
Ydinpaneeli

Taulukon tiedot

Olemme erittäin kiitollisia lääkäreille ja perheille ympäri maailmaa, jotka työskentelivät omistautuneesti saattaakseen päätökseen muunnetun Delphi-prosessin

Johtoryhmä

Ydinpaneeli

Tarkista paneeli

Seuraavassa taulukossa on asiantuntijat, jotka anteliaasti antoivat aikaansa neuvotellakseen liitännäissairauksista ja SCN8A:sta.

Ensimmäinen oire
Kohtaukset/kohtaukset ja kehitysviiveet esiintyvät suunnilleen samaan aikaan (voimakkaat)
Kehitysviiveen alkaminen
0-6 kuukautta (vahva)
EEG
Vaikka ensimmäinen EEG voi olla normaali, se muuttuu tyypillisesti epänormaaliksi epilepsian puhkeamisen jälkeen ja pysyy sellaisena koko epilepsian ajan. (Keskitaso)
MK
Alku MRI on usein normaali, mutta voi muuttua epänormaaliksi ajan myötä (osoittaa usein atrofiaa). (Keskitaso)
Kehityksen viivästymisen ikä
0 - 6 kuukautta (kohtalainen)
Variantin todennäköinen toiminto
Toiminnan lisäys (kohtalainen)
Optimaaliset ensilinjan lääkkeet
Okskarbatsepiini, karbamatsepiini
Lääkkeistä kannattaa olla varovainen
Levitracitacitam
Tärkeitä näkökohtia
Gain-of-function (GOF) -variantit ovat yleisempiä, joten natriumkanavasalpaajat ovat edullisia
Levetirasetaami voi pahentaa kohtauksia, ja sitä yleensä vältetään potilailla, joilla on GOF-muunnelmia
Ketogeeninen ruokavalio voi olla hyödyllinen
Pelastuslääkitys
IV fenytoiinia tai fenytoiinia suositellaan status epilepticukseen
perussairaus >50 % arvioitu taajuus Vakavuusaste Muutos ajan myötä
Neurologinen Konsensuksen taso vaikea kohtalainen Lievä Ei arvonalentumista Konsensuksen taso Pahentaa Vakaa Sekoitettu Parantaa ratkaista Konsensuksen taso
Hienot moottoriviiveet Vahva kohtalainen kohtalainen
Suuret moottoriviiveet
Liikehäiriöt
Kohtalainen hypotonia
Kortikaalinen sokeus/CVI
Autonominen toimintahäiriö
Unihäiriöt
SUDEP-riski
DD/ID/kognitiivinen
Puhe-/viestintäviiveet
Kehitysvamma (ID)
Käyttäytymishäiriö
Emotionaalinen sääntely
Autismispektrihäiriö (ASD)
Elinjärjestelmät
Ortopediset ongelmat
Ruoansulatuskanava (GI)
Ruokinta kohtalainen
keuhko-
Vakava DEE Merkittävä huononeminen Vähäistä heikkenemistä Rajoitettu muutos Kohtalainen parannus Merkittävä parannus Konsensuksen taso
Epilepsia
Kognitio
Kehitys

– Jatka tutkimista –

TÄRKEÄÄ: Vaikka nämä konsensustiedot tarjoavat uusia ja arvokkaita näkemyksiä parhaista käytännöistä SCN8A:n diagnosoinnissa ja hoidossa, tämä ei ole lääketieteellistä neuvontaa. Se voi kertoa kliinikoille ja hoitajille optimaalisen hoitosuunnitelman laatimisesta kullekin yksilölle.