Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Alla on yhteenveto konsensuksesta siitä, mitä perheiden tulisi odottaa
lääkäreiltä, ​​jotka hoitavat rakkaansa SCN8A:lla, termien ja lauseiden sanastolla,
ja resursseja, jotka auttavat kouluttamaan, tukemaan ja yhdistämään perheitä, yhteisöjä, lääkäreitä ja tutkijoita.

Konsensuksen rakentaminen SCN8A:sta

Tutustu olennaisiin SCN8A-resursseihin, mukaan lukien ohjeet siitä, mitä SCN8A-kliinikon odottaa. Tämä video käsittelee tärkeitä aiheita, kuten tehokkaita viestintästrategioita terveydenhuollon tarjoajien kanssa, kattavien hoitosuunnitelmien kehittämistä, mukaan lukien kohtaustoimenpiteet, ja aikuisten siirtymävaiheen suunnittelua. Jatka lukemista löytääksesi lisäresursseja.

Toista video

Mitä odottaa
SCN8A Kliinikot

Yhteisön tuki. ja sitoutumismahdollisuudet

  • Oppia noin viikoittain perhetapaamisia muiden perheiden kanssa ja tohtori Michael Hammer, geneetikko ja SCN8A-isä, joka löysi SCN8A:n epilepsiahäiriönä; simultaanikäännökset kaikille kielille)
  • Liity Ishayoiden opettaman julkinen or yksityinen (vain omaishoitajille) Facebook ryhmä, jossa perheet keskustelevat kokemuksistaan, haasteistaan ​​ja kysymyksistään; mukaan lukien tohtori Hammerin määräajoin sitoutuminen
  • Lue noin Kehitys- ja epileptinen enkefalopatiaprojekti (SYVÄ) resurssit DEE:stä vakavasti kärsivien lasten hoitajille
  • Löytää tavalla voit auttaa nopeuttaa edistymistä kohti parempia vastauksia - vapaaehtoinen, jaa SCN8A-tarinasi tai auta keräämään varoja tärkeän tutkimuksen tukemiseksi
  • kytkeä yhden meidän kanssa SCN8A-suurlähettiläät keskustelemaan haasteistamme ja siitä, miten toimia yhteisön kanssa

Tämä taulukko osoittaa, että lääkärit ja perheet olivat vahvasti yksimielisiä keskeisistä aloista, joista lääkäreiden tulisi keskustella perheiden kanssa diagnoosin yhteydessä tai pian sen jälkeen.

Autismi-spektrian häiriö: Neurologinen tila, jolle on ominaista sosiaalisen vuorovaikutuksen, kommunikoinnin ja toistuvan käyttäytymisen haasteet.

Autonominen toimintahäiriö: Kun autonominen hermosto, joka ohjaa kehon toimintoja, kuten sykettä ja ruoansulatusta, ei toimi oikein.

Käyttäytymishäiriö: Vaikeus hallita tunne- ja käyttäytymisreaktioita tilanteisiin.

CBD: Kannabiskasvista peräisin oleva kemiallinen yhdiste, jota käytetään lääketieteellisiin tarkoituksiin aiheuttamatta korkeaa.

Kognitio: Tiedon ja ymmärryksen hankkimiseen liittyvät henkiset prosessit, mukaan lukien ajattelu, muistaminen ja ongelmanratkaisu.

liitännäissairauksia: Kahden tai useamman sairauden esiintyminen henkilössä samanaikaisesti.

Yhteisymmärrys: Yleinen sopimus ihmisten tai asiantuntijoiden kesken.

aiheinen: Ei suositella; tilanne, jossa tiettyä hoitoa tai toimenpidettä ei pitäisi käyttää, koska se voi olla haitallista.

Kehitysviive (DD): Normaalia hitaampaa lasten taitojen, kuten kävelyn tai puhumisen, kehitys.

Emotionaalinen sääntely: Vaikeus hallita tai hallita tunnereaktioita.

Epilepsia: Neurologinen häiriö, jolle on ominaista toistuvat, provosoimattomat kohtaukset.

Ruokintaongelmat: Syömisongelmia, joihin voi sisältyä nielemisvaikeudet, liian vähän syöminen tai ruoasta kieltäytyminen.

Hieno moottori: Pienten lihasten, tyypillisesti käsien ja sormien, käyttö ja koordinointi tehtäviin, kuten kirjoittamiseen, nappeihin tai pienten esineiden poimimiseen.

Gain of Function (GOF): Muutos geenissä, joka saa sen aktivoitumaan tai saamaan uuden toiminnon.

Ruoansulatuskanavan ongelmat (GI): Ruoansulatusjärjestelmään liittyvät ongelmat, mukaan lukien vatsa ja suolet.

Yleistynyt epilepsia (GE): Eräs epilepsiatyyppi, jossa kohtaukset alkavat aivojen molemmilla puolilla.

Karkeat motoriset taidot: Taidot, joihin liittyy kehon suuria lihaksia ja joita käytetään esimerkiksi kävelyyn ja hyppäämiseen.

hypotonia: Vähentynyt lihasjänteys, mikä johtaa leikkauksiin tai heikkoihin lihaksiin.

Älyllinen viive (ID): Mielen hitaampi tai vähemmän täydellinen kehitys, joka vaikuttaa kykyihin, kuten oppimiseen, päättelyyn ja ongelmanratkaisuun.

Ketogeeninen (Keto) ruokavalio: Runsasrasvainen ja vähähiilihydraattinen ruokavalio, jota käytetään usein epilepsian kohtausten hallitsemiseen.

Toiminnan menetys (LOF): Muutos geenissä, joka vähentää sen aktiivisuutta tai menettää normaalin toimintansa.

Liikehäiriöt: Tilat, jotka aiheuttavat epänormaaleja vapaaehtoisia tai tahattomia liikkeitä tai heikentynyttä liikettä.

Neurokehityshäiriö (NDD): Häiriö, joka vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen ja johtaa haasteisiin henkilökohtaisessa, sosiaalisessa, akateemisessa tai ammatillisessa toiminnassa.

Optimaalinen hoito: Paras mahdollinen hoito, jossa otetaan huomioon tehokkuus, turvallisuus ja potilaan yksilölliset tarpeet.

Ortopediset ongelmat: Luihin, niveliin ja lihaksiin liittyvät ongelmat.

fenotyyppi: Ihmisen havaittavissa olevat fyysiset ja käyttäytymisominaisuudet, jotka määrittävät sekä geneettinen rakenne että ympäristövaikutukset.

monilääkitys: Useiden lääkkeiden käyttö potilaan toimesta, usein enemmän kuin lääketieteellisesti on välttämätöntä.

Ennuste: Sairauden odotettu kulku ja lopputulos keskimääräisten tulosten perusteella.

Keuhko-ongelmat: Keuhkoihin ja hengityselimiin liittyvät ongelmat.

Resektiivinen kirurgia: Leikkaustyyppi, jossa osa kehosta, usein osa aivoista, poistetaan tilan hoitamiseksi.

SCN8A: Geeni, joka on tärkeä aivojen hermosolujen toiminnalle ja joka voidaan liittää tiettyihin sairauksiin, kun siinä on mutaatio.

Kohtaustyypit: Erilaisia ​​kohtauksia, joista jokaisella on erityisiä ominaisuuksia. Ne sisältävät:

  • Poissaolo: Lyhyt, äkillinen huomion katkeaminen.
  • keskeinen: Kohtaukset alkavat yhdeltä aivoalueelta.
  • yleistynyt: Kohtaukset, jotka vaikuttavat aivojen molemmille puolille.
  • tonic: Lihasten jäykkyyttä aiheuttavat kohtaukset.
  • Tonic-Clonic: Kouristuskohtaukset, joihin liittyy lihasten jäykkyyttä ja nykimistä.
  • Infantiilit kouristukset: Vauvoilla havaittuja kohtauksia, joihin liittyy äkillisiä nykiviä liikkeitä.

Takavarikovapaus: Tila, jossa henkilö ei koe kohtauksia tiettyyn aikaan, usein onnistuneen hoidon vuoksi.

SEL(F)IE: Itserajoitettu (perheellinen) infantiiliepilepsia – epilepsian fenotyyppi, joka voi olla perinnöllinen tai ei, ja joka voi olla vakava vauvaiässä, mutta paranee suurelta osin.

Unihäiriöt: Nukahtamiseen liittyvät ongelmat, kuten nukahtamisvaikeudet, unessa pysyminen tai epänormaali käyttäytyminen unen aikana.

Natrium-kanava: Hermosoluissa oleva proteiini, joka auttaa säätelemään natriumionien virtausta, mikä on tärkeää signaalien lähettämiselle aivoissa.

SUDEP-riski: Odottamattoman äkillisen kuoleman riski epilepsiassa, jossa epilepsiaa sairastava kuolee äkillisesti ja odottamatta.

VNS: Vagus Nerve Stimulation, hoito, johon liittyy laite, joka lähettää sähköimpulsseja aivoihin vagushermon kautta kouristuskohtausten hallitsemiseksi.

Tulevaisuuden suunnittelu

Liity viikoittain Allianceen SCN8A Perhekokouss – Ota yhteyttä, opi tohtori Hammerin ja muiden perheiden kanssa ja tue laajempaa ymmärrystä siitä, kuinka sairaudet vaikuttavat kaikkiin lapsiimme.

Ensimmäinen oire
Kohtaukset/kohtaukset ja kehitysviiveet esiintyvät suunnilleen samaan aikaan (voimakkaat)
Kehitysviiveen alkaminen
0-6 kuukautta (vahva)
EEG
Vaikka ensimmäinen EEG voi olla normaali, se muuttuu tyypillisesti epänormaaliksi epilepsian puhkeamisen jälkeen ja pysyy sellaisena koko epilepsian ajan. (Keskitaso)
MK
Alku MRI on usein normaali, mutta voi muuttua epänormaaliksi ajan myötä (osoittaa usein atrofiaa). (Keskitaso)
Kehityksen viivästymisen ikä
0 - 6 kuukautta (kohtalainen)
Variantin todennäköinen toiminto
Toiminnan lisäys (kohtalainen)
Optimaaliset ensilinjan lääkkeet
Okskarbatsepiini, karbamatsepiini
Lääkkeistä kannattaa olla varovainen
Levitracitacitam
Tärkeitä näkökohtia
Gain-of-function (GOF) -variantit ovat yleisempiä, joten natriumkanavasalpaajat ovat edullisia
Levetirasetaami voi pahentaa kohtauksia, ja sitä yleensä vältetään potilailla, joilla on GOF-muunnelmia
Ketogeeninen ruokavalio voi olla hyödyllinen
Pelastuslääkitys
IV fenytoiinia tai fenytoiinia suositellaan status epilepticukseen
perussairaus >50 % arvioitu taajuus Vakavuusaste Muutos ajan myötä
Neurologinen Konsensuksen taso vaikea kohtalainen Lievä Ei arvonalentumista Konsensuksen taso Pahentaa Vakaa Sekoitettu Parantaa ratkaista Konsensuksen taso
Hienot moottoriviiveet Vahva kohtalainen kohtalainen
Suuret moottoriviiveet
Liikehäiriöt
Kohtalainen hypotonia
Kortikaalinen sokeus/CVI
Autonominen toimintahäiriö
Unihäiriöt
SUDEP-riski
DD/ID/kognitiivinen
Puhe-/viestintäviiveet
Kehitysvamma (ID)
Käyttäytymishäiriö
Emotionaalinen sääntely
Autismispektrihäiriö (ASD)
Elinjärjestelmät
Ortopediset ongelmat
Ruoansulatuskanava (GI)
Ruokinta kohtalainen
keuhko-
Vakava DEE Merkittävä huononeminen Vähäistä heikkenemistä Rajoitettu muutos Kohtalainen parannus Merkittävä parannus Konsensuksen taso
Epilepsia
Kognitio
Kehitys

– Jatka tutkimista –

TÄRKEÄÄ: Vaikka nämä konsensustiedot tarjoavat uusia ja arvokkaita näkemyksiä parhaista käytännöistä SCN8A:n diagnosoinnissa ja hoidossa, tämä ei ole lääketieteellistä neuvontaa. Se voi kertoa kliinikoille ja hoitajille optimaalisen hoitosuunnitelman laatimisesta kullekin yksilölle.