Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Ennuste tai ennuste taudin todennäköisestä kulusta riippuu usein fenotyypistä ja oikea-aikaisesta puuttumisesta. Alta löydät lisätietoja epilepsian ennustetusta ennusteesta, kehityksestä ja kohtausten vapaudesta, varianttien vaikutuksesta ja SUDEP-riskistä.

SCN8A:n mahdollisuuksien ymmärtäminen

Tohtori Christelle Achkar Bostonin lastensairaalasta antaa lyhyen katsauksen tulevaisuuden näkymiin niille, joilla on diagnosoitu SCN8A, ja keskustelee ennusteen vaihtelusta tietystä fenotyypistä riippuen. Tutustu alla oleviin lisätietoihin saadaksesi kattavia resursseja ja tukea, joka on räätälöity SCN8A-perheille ja kliinikoille.

Toista video

Epilepsian ennuste ja kehitys

Alla olevassa taulukossa esitetään kunkin fenotyypin todennäköinen muutos ajan kuluessa, sekä kohtausten että kehityksen osalta.

Vakavan DEE:n kohtausten odotuksista ajan myötä ei päästy yksimielisyyteen. Odotuksia oli sekoitus, ja jotkut vastaajat odottivat kohtausten paranevan ajan myötä, kun taas toiset uskoivat niiden todennäköisesti pahenevan. Sitä vastoin vallitsi yksimielisyys siitä, että kohtauksilla olisi joko vaatimaton tai merkittävä parannus ajan myötä lievässä/keskivaikeassa DEE:ssä, SeL(F)IE:ssä ja NDD:ssä, jossa on yleistynyt epilepsia.

Oli yksimielisyys siitä, että vakavan DEE:n kehitys ei todennäköisesti parane. Sitä vastoin vallitsi yksimielisyys siitä, että kehityksellä olisi rajoitettu muutos tai lievä parannus ajan myötä lievässä/keskivaikeassa DEE:ssä, SeL(F)IE:ssä ja NDD:ssä epilepsian kanssa tai ilman.

Kohtausvapauden todennäköisyys fenotyypin mukaan

Kohtalainen yksimielisyys vallitsi siitä, että vaikea DEE saavutti harvoin kohtausten vapauden, lievä/kohtalainen saattaa saavuttaa kohtausten vapauden osan ajasta ja yleistynyt epilepsia saa aikaan todennäköisesti kohtausvapauden osan tai suurimman osan ajasta. SE(L)Fie-fenotyyppi, jota ei ole mainittu taulukossa, saavuttaa lähes aina kohtausvapauden.

* Tämän konsensuksen tarkoituksia varten määrittelemme kohtausvapauden kestäneeksi 6 kuukautta tai kauemmin ilman kohtausta. 

A viime paperi kirjoittanut tohtori Kyung Mi Chung tohtori Hammerin laboratoriossa tunnisti tilastollisesti merkitseviä korrelaatioita genotyyppien ja fenotyyppien välillä yksilön osalta SCN8A muunnelmia GOF-ominaisuuksilla. Tulokset viittaavat siihen, että yksittäisiä GOF-variantteja 

(1) ennustavat kliinistä vakavuutta henkilöille, jotka kantavat näitä muunnelmia ja 

(2) voivat olla erillisten kliinisten fenotyyppien taustalla SCN8A tautia, mikä auttaa selittämään laajaa SCN8Aepilepsiaan liittyvä sairauskirje. 

Nämä tulokset viittaavat myös siihen, että alkudiagnoosissa esiintyvät kliiniset piirteet ennustavat kliinisen vaikeusasteen tuloksia. Tämä työ viittaa siihen, että tietoisemmat ja räätälöidyt hoitosuunnitelmat voivat auttaa parantamaan potilaiden ennustetta SCN8A GOF-muunnelmia.

SUDEP:n riskitekijöitä ovat hallitsemattomat tai toistuvat kohtaukset, usein yleistyneet kouristuskohtaukset, kohtausten alkamisen varhainen ikä, useiden vuosien eläminen epilepsian kanssa, kouristuskohtausten hoidon puute, kolmen tai useamman ASM:n riippuvuus ja useat ASM-muutokset viimeksi vuosi.

Sekä lääkärit että hoitajat olivat yhtä mieltä siitä, että vakavassa DEE:ssä on vakava SUDEP-riski, joka määritellään useiden riskitekijöiden arvioidulla läsnäololla, mukaan lukien hallitsemattomat/useiniset kohtaukset ja usein yleistyneet kouristuskohtaukset. Lääkärit ja hoitajat katsoivat, että SUDEP-riskit eivät todennäköisesti paranisi tai häviäisi, mikä korosti tarvetta ymmärtää paremmin SUDEP kaikissa fenotyypeissä ja strategioissa riskin vähentämiseksi. Lisätietoja ja lisäresursseja SUDEPistä on osoitteessa Kumppanit epilepsiakuolleisuutta vastaan.

Kirjoittajat päättelivät, että on tarpeen tutkia SUDEP-riskiä ja -syitä sekä mahdollisia strategioita ennenaikaisten kuolemien suuren määrän vähentämiseksi SCN8A-populaatiossa. 

– Jatka tutkimista –

TÄRKEÄÄ: Vaikka nämä konsensustiedot tarjoavat uusia ja arvokkaita näkemyksiä parhaista käytännöistä SCN8A:n diagnosoinnissa ja hoidossa, tämä ei ole lääketieteellistä neuvontaa. Se voi kertoa kliinikoille ja hoitajille optimaalisen hoitosuunnitelman laatimisesta kullekin yksilölle.