Kansainvälinen SCN8A Alliance -logo

Mikä on SCN8A?

SCN8A:n rinnakkaissairaudet / kliiniset ominaisuudet

SCN8A:han liittyvät häiriöt ovat spektri

SCN8A voi johtaa moniin aivojen kehitykseen ja fyysiseen terveyteen liittyviin ongelmiin, joilla on monenlaisia ​​vaikutuksia kehon järjestelmiin ja toimintoihin. Jotkut SCN8A-potilaat eivät koe kohtauksia, kun taas toisilla on hoitoresistentti epilepsia.

SCN8A:n tiede

On olemassa monia erilaisia ​​SCN8A:n muotoja, jotka johtavat erilaisiin tuloksiin. Usein SCN8A voi aiheuttaa erilaisia ​​kohtauksia, erilaisia ​​kehitystasoja ja erilaisia ​​vasteita lääkkeisiin. Maailmanlaajuisesti on tällä hetkellä alle 1,000 8 tunnistettua SCN1A-tapausta, mutta on arvioitu, että yksi jokaisesta 60,000 8 ihmisestä syntyy SCNXNUMXA-mutaatiolla.

SCN8A on geeni, jolla on kriittinen rooli aivojen natriumkanavien säätelyssä. Nämä natriumkanavat päästävät natriumia sisään ja ulos aivosoluista, joita kutsutaan neuroneiksi, jotka tuottavat sähkövirran, jota kutsutaan toimintapotentiaaliksi, jolloin hermosolut voivat kommunikoida toistensa kanssa. Jos SCN8A-geenissä on funktiomutaatio, se voi aiheuttaa natriumkanavan toimintahäiriön ja päästää liikaa natriumia hermosoluihin, mikä voi johtaa kohtauksiin ja epilepsian kehittymiseen. Sitä vastoin SCN8A-geenin toiminnan menetys mutaatio voi estää inhiboivia hermosoluja toimimasta, mikä saattaisi pitää natriumkanavat, jotta ne voisivat päästää riittävästi natriumia.

uusimmat tiedot SCN8A-rekisteri

Hoidot

Jokaisella SCN8A-potilaalla on erilainen hoitotarina, koska jokainen SCN8A-tapaus on ainutlaatuinen ja ihmiset voivat reagoida lääkkeisiin monin eri tavoin. Tässä korostamme joitain potilaiden saatavilla olevia erilaisia ​​hoitomuotoja.

Kouristuksia estäviä lääkkeitä käytetään ensisijaisesti päivittäin yrittäen vähentää kohtausten vakavuutta ja tiheyttä. Useimmat potilaat, joilla on lisääntynyt toimintamutaatio, ottavat natriumkanavasalpaajaa, kuten okskarbatsepiinia ja karbamatsepiinia, mutta on myös muita kouristuslääkkeitä, jotka estävät kohtauksia eri tavoin.

SCN8A on tyypillisesti lääkeresistentti epilepsiatyyppi, joka vaatii monien lääkkeiden/lääkeyhdistelmien kokeilua löytääkseen jotain, joka auttaa vähentämään kohtausten tiheyttä ja vaikeutta. Suosittelemme perheitä työskentelemään tiiviissä lääkäreidensä kanssa löytääkseen lääkeyhdistelmän, joka vähentää kohtauksia ja parantaa elämänlaatua.

Pelastuslääkkeitä käytetään usein auttamaan pitkittyneiden kohtausten tai kohtausten ryhmien hallinnassa. Näitä lääkkeitä ovat klonatsepaami, diatsepaami, loratsepaami ja midatsolaami. 

Saat lisätietoja pelastuslääkkeistä katsomalla tämän videon DEE-P Connections -projektistamme.

 

Milloin ja miten pelastuslääkkeitä annetaan, on yleensä hahmoteltu kohtaussuunnitelmassa.

Jokaisella lapsella, jolla on diagnosoitu SCN8A, riippumatta siitä, onko hänellä ollut kohtauksia tai ei, tulisi olla kohtaussuunnitelma. Tässä hahmotellaan toimet, joita kuka tahansa lapsesi kanssa tekeisi kouristuskohtauksen sattuessa.

Saat lisätietoja kohtauksen toimintasuunnitelman tekemisestä katsomalla tämän videon DEE-P Connections -projektistamme.

Jotkut laboratoriotutkimukset ja pienet kliiniset tutkimukset osoittavat, että kannabinoidit tai CBD voivat olla vaihtoehtoinen hoitomuoto ihmisille, joiden kohtaukset eivät ole hallinnassa perinteisillä kouristuslääkkeillä. Vaikka näitä tutkimuksia on toistaiseksi rajoitettu liittovaltion asetuksilla, FDA on hyväksynyt Epidiolexin käytettäväksi LGS- ja Dravet-oireyhtymässä. Monet SCN8A-perheet ovat kokeilleet sekä Epidiolexia että muita kuin FDA:n hyväksymiä kannabinoidipohjaisia ​​hoitoja (esim. Charlotte's Web).

Tohtori Jenn Wongin äskettäinen artikkeli, joka opiskeli SCN8A-hiirimalleilla, osoitti CBD:n lisääntyneen kohtausten vastustuskyvyn. Löydät artikkelin TÄÄLTÄ tai katso keskustelu hänen kanssaan tässä äskettäisessä jaksossa SCN8A purettu.

Lisätietoja CBD:stä harvinaisen epilepsian hoidossa on osoitteessa DEE-P Connections -sivu.

Erityyppisiä neurostimulaattoreita ovat syvä aivojen stimulaatio (DBS), reagoiva neurostimulaatio (RNS) ja vagus hermostimulaatio (VNS). Useat SCN8A:ta sairastavat ovat havainneet VNS:n olevan hyödyllinen lisähoito kohtausten hoitoon.

DBS on, kun laite istutetaan kirurgisesti aivoihin ja lähettää ohjelmoituja sähköpulsseja häiritäkseen aivosignaaleja, jotka aiheuttavat kohtauksia.

RNS on samankaltainen, mutta sen sijaan, että lääkäri ohjelmoi laitetta, siihen asetetaan älylaite, joka valvoo aivoaaltoja, havaitsee aivosignaaleja, jotka voivat johtaa kohtauksiin, ja häiritsee näitä signaaleja.

VNS on samanlainen kuin DBS, mutta laite istutetaan ihon alle sydämen alueelle aivojen sijaan. 

Lähde: Epilepsy Foundation

Saat lisätietoja katsomalla DEE-P Connections -webinaarimme näistä neurostimulaattoreista.

Ketogeeninen ruokavalio on runsasrasvainen, vähähiilihydraattinen ja vähäproteiininen ruokavalio, joka voi vähentää kohtausten tiheyttä. Yleensä elimistö pilkkoo hiilihydraatit sokeriksi, jota se käyttää pääasiallisena energialähteenä. Kuitenkin, kun hiilihydraatteja ei ole tarpeeksi, keho hajottaa rasvan ketoneiksi, joita se voi käyttää myös energiana. Vaikka tarkkaa syytä ei tiedetä, miksi keto-ruokavalio voi vähentää kohtauksia, nämä ovat tärkeimmät teoriat:

  • Ketonit ovat aivoille vakaampi energialähde sokereita verrattuna.
  • Pienet kemikaalit, joita kutsutaan vapaiksi radikaaleiksi, aiheuttavat turvotusta aivoissa ja ketonit tuottavat vähemmän niitä kuin sokeriglukoosi.
  • Ketonien läsnäolo johtaa kemiallisen GABBA:n korkeampaan tuotantoon, joka vähentää sähköisiä signaaleja aivoissa. Monet sähköiset signaalit aivoissa johtavat kohtauksiin.
  • Veren happotasot nousevat, kun elimistö ei saa tarpeeksi hiilihydraatteja. Tämä hieman happama ympäristö voi pitää solukalvot vakaampina, mikä voi johtaa kohtausten vähenemiseen.

Lähde: Children's Hospital Colorado

Lisätietoja saat osoitteesta DEE-P Connections -sivu.

Jokaisen, joka on epäonnistunut kahdessa tai useammassa kohtauslääkkeessä, tulee saada aivoleikkauskonsultaatio. Aivoleikkaus voidaan tehdä tapana hallita kohtauksia poistamalla aivoista se osa, josta kohtaukset alkavat. Epilepsialeikkauksia on monia erilaisia Epilepsia-säätiö. Brain Recovery Project sisältää myös paljon tietoa milloin harkita leikkausta ja kuinka navigoida leikkauksen jälkeisessä elämässä. 

Uusi koulutussarja

Me International SCN8A Alliancessa uskomme vakaasti, että jokaisella perheellä – riippumatta heidän taustastaan, koulutuksestaan ​​tai lääketieteellisestä kokemuksestaan ​​– on oikeus ymmärtää SCN8A:n genetiikka ja mitä heidän lapselleen tapahtuu. Tällä uudella SCN8A Unraveled -sarjalla pyrimme auttamaan SCN8A-perheitä pääsemään käsiksi SCN8A:ta koskeviin viimeaikaisiin tutkimuksiin ja julkaisuihin ja ymmärtämään niitä paremmin.

Tämä sarja tehtiin Praxis Precision Medicinesin tuella

Lue lisää SCN8A:sta YouTube-kanavaltamme

Saat perusasiat katsomalla tämän genetiikan ja SCN8A:n esittelyn tohtori Michael Hammerin kanssa. Siinä kerrotaan, mitä olemme oppineet ja opimme edelleen hänen erityisestä SCN8A-rekisteristään.

Tämä video, jossa on mukana Xenon Pharmaceuticalsin JP Johnson, selittää, kuinka kanava (virhe) toimii ja kuinka kehitteillä olevat lääkkeet toivottavasti korjaavat nämä virheet.

Shay Hammer - ensimmäinen henkilö, jolla on koskaan tunnistettu SCN8A-epilepsia.

Saat lisätietoja elämästä SCN8A:n kanssa katsomalla näitä perheidemme tarinoita

Jaamme oppimamme kanssasi ja sinulta meidän:

Tule mukaan jakamaan kokemuksiasi, tapaamaan muita perheitä ja saamaan vastauksia kysymyksiisi!