Logo de l'Alliance internationale SCN8A

Rencontrez nos super-héros SCN8A

Histoires SCN8A

Cliquez sur chaque collage familial ci-dessous pour entendre leur histoire

Histoires de parents SCN8A qui se sont ouverts pour partager certains des aspects les plus difficiles du fait d'avoir un enfant – ou de perdre un enfant – avec SCN8A. Ces histoires ont été enregistrées dans le cadre d'une soumission à la Food and Drug Administration concernant le besoin urgent de traitements plus ciblés pour les personnes vivant avec SCN8A. Nous espérons que ces histoires éclaireront les difficultés de la vie avec les troubles liés au SCN8A.

Regardez la vidéo

L'Alliance internationale SCN8A apporte de l'espoir aux familles qui ont l'impression de n'avoir aucun endroit vers qui se tourner. Les familles veulent désespérément des traitements qui changent leur vie. Écoutez une maman SCN8A partager ses peurs quotidiennes. «J'imagine dire à sa sœur qu'Elliott est parti. Cela me fait très peur. Mais il est si fragile qu’il existe une réalité bien précise : cela pourrait lui arriver – à tout moment.

Trop d’enfants atteints de SCN8A n’ont pas la chance de grandir et de prospérer. Vivre une vie plus que allongé sur un lit ou allongé sur une natte, nourri par une sonde. Il mérite tellement plus. Tous nos enfants méritent une qualité de vie.

- Gabi, la mère d'Elliott

« C'est la cuisine de Connor et l'armoire à pharmacie de Connor. Aucun enfant de 10 ans ne devrait avoir besoin de toute son armoire dans la cuisine pour ses médicaments. Mais lorsque vous avez des difficultés à traiter l’épilepsie, vous le faites… Nous vous implorons d’investir dans un domaine donnant à Connor un médicament spécifique contre le SCN8A.

- Krista, la mère de Connor

Regardez la vidéo
Regardez la vidéo

« Nos enfants meurent. Nos enfants meurent de cette maladie. Il s’agit d’une terrible maladie mortelle. Cela ôte la vie à nos enfants. Nos enfants souffrent. Nos enfants meurent. Nos enfants sont saisis. Nos enfants souffrent. L'estomac de nos enfants ne se vide pas. Mon fils ne peut pas courir et jouer avec ses frères et sœurs. Il faut faire quelque chose. Je ne sais pas quelle recherche ni quel médicament, mais nous avons besoin d'un remède. Je supplie celui qui écoute ceci de faire de son mieux pour trouver quelque chose pour nos enfants.

- Tammy, la mère de Liam

« Nous avons passé la majeure partie des deux premières années et demie à entrer et sortir de l'hôpital, parfois deux fois par jour et parfois une semaine à la fois, avec d'innombrables trajets en ambulance et par avion. Aucun enfant ne devrait avoir à endurer une vie comme celle-ci.

- Alisha, la mère de Clayton

Regardez la vidéo
Regardez la vidéo

« À 13 mois, Jake avait des convulsions incontrôlables. Rien ne pouvait les arrêter et on nous a dit d'être prêts à le perdre… 2-3 mois plus tard, on nous a dit que Jake avait une mutation SCN8A et que nous devrions essayer tous les médicaments contre les canaux sodiques. Ils nous ont fourni une aide qui nous permettait de passer une journée sans crise… mais une journée sans crise, ce n’est pas la vie… Regarder votre enfant souffrir sans fin n’est pas la vie… les médicaments sans fin que j’ai dû lui donner pour arrêter de crise ont provoqué des effets secondaires si néfastes. … qui étaient souvent pires que les crises… J'étais dans un endroit où mon fils souffrait à chaque minute de sa vie et je devais le laisser partir. Aucun parent ne devrait jamais avoir à choisir cela.

C'est pourquoi de nouveaux médicaments doivent être mis en place. Je vous demande de nous aider – d'aider des enfants comme mon fils – d'aider les futurs enfants. Je ne veux jamais qu'une autre mère vive ce que j'ai vécu. Je ne veux jamais qu’un autre enfant doive endurer ce que mon enfant a fait.

- Britani, la mère de Jake, Jake, est décédée à l'âge de 3 ans en 2016

« Il a rempli nos vies de joie. Il nous a fait sourire. Mes enfants sourient sans lui, nous oui, mais nous ne sommes pas les mêmes. Il manque un morceau géant de nous tous… Il s'agit d'une mutation et d'une maladie difficiles. J'espère vraiment qu'il existe des médicaments capables de traiter le canal lui-même et pas seulement les symptômes. Et qu’il y ait de meilleurs résultats.

- Elizabeth, la mère de Declan, Declan, est décédée à l'âge de 6 ans en 2018

Recevoir un diagnostic de SCN8A peut être accablant et vous laisse probablement d'innombrables questions sans réponse. Bien que beaucoup de choses restent malheureusement inconnues sur la science fondamentale du SCN8A, son traitement ou son pronostic, beaucoup a été appris depuis sa découverte par le Dr Hammer en 2011. Nous nous engageons continuellement à contribuer à diffuser et à traduire de nouvelles connaissances sur la meilleure façon de traiter le SCNXNUMXA. traiter ce trouble complexe, important et très diversifié.

Inscrivez-vous pour obtenir une copie de notre brochure sur « Un guide pour les familles SCN8A nouvellement diagnostiquées ». Le guide décrit de nombreuses étapes spécifiques qui peuvent faciliter votre voyage. Cette compilation de conseils du Dr Hammer, d'éminents cliniciens SCN8A et de familles comme vous partage quelques stratégies pour maîtriser ce diagnostic effrayant et avoir l'esprit tranquille en sachant que vous recevez les meilleurs soins pour votre enfant.

Notre message le plus important est que vous n’êtes pas seul. Nous sommes tous passés par là et avons vécu la peur, l’anxiété, la frustration, la colère, le déni, le désespoir et le chagrin. Le voyage, ce que vous ressentez et ce sur quoi vous choisissez de vous concentrer seront uniquement les vôtres – mais il sera important de se rappeler que d’autres familles existent et souhaitent vous accueillir dans notre communauté intime de parents et soignants SCN8A.

Réponse de la FDA à Notre soumission en soutien au développement du médicament SCN8A

Si vous avez des questions ou souhaitez entrer en contact avec nous, veuillez contacter Gabi au gabi@wishesforelliott.com.

Les histoires qui ont été racontées, y compris la vôtre, celle du Dr Hammer et celles des autres familles qui ont partagé leurs commentaires, sont profondément émouvantes et je vous suis extrêmement reconnaissante de les partager.

Nous sommes impatients de travailler avec les sponsors de l'IND [Investigational New Drug] pour faciliter le développement de traitements pour cette maladie. Les données empiriques que vous avez générées renforcent clairement le besoin non satisfait de traitements efficaces. Je dirai que j'espère que le rythme de ces programmes de développement s'accélérera à mesure que nous constatons des progrès rapides dans notre capacité à cibler la physiopathologie sous-jacente de ce syndrome et d'autres syndromes épileptiques génétiques.

– Nick Kozauer, directeur, Division de neurologie II Bureau des neurosciences
Centre d'évaluation et de recherche sur les médicaments de la Food and Drug Administration

Inscrivez-vous pour recevoir le guide – nous vous contacterons pour vous rencontrer et discuter de la meilleure façon de vous aider !