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Ambassadeurs SCN8A

Les ambassadeurs SCN8A sont une ressource incroyable pour la communauté SCN8A, à la fois aimés et respectés pour leur engagement envers toutes les familles souffrant de troubles liés au SCN8A. Cette initiative bénévole met en relation les familles qui traversent le parcours difficile d'un diagnostic SCN8A avec des mentors expérimentés. Nos ambassadeurs sont des piliers de force, de connaissances et d'empathie, chacun apportant ses expériences et ses idées uniques pour soutenir, guider et responsabiliser d'autres familles touchées par SCN8A. Leurs parcours uniques sont marqués par la recherche de diagnostics, de caractéristiques cliniques complexes, la défense des soins essentiels et la résolution des défis quotidiens des familles SCN8A. Leurs rôles en tant que défenseurs, éducateurs et amis soulignent l'engagement du programme à favoriser les liens et à fournir un soutien significatif au sein de la communauté SCN8A.

Tammy et Liam

Tammy, ambassadrice du SCN8A

Emplacement : Michigan, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Liam a été diagnostiqué à 2 ans et 1 mois.
Caractéristiques cliniques: La maladie SCN8A de Liam comprend divers types de crises, un impact grave sur sa vie quotidienne, des problèmes gastro-intestinaux, une déficience corticale, et il est non verbal et non ambulatoire. Il a besoin de soins 24 heures sur 7 et XNUMX jours sur XNUMX et utilise les sondes G et J pour se nourrir en raison de son incapacité à manger par voie orale en toute sécurité.
Parcours personnel : Le cheminement jusqu'au diagnostic de Liam a été difficile, avec des convulsions initialement observées mais non comprises, ce qui a entraîné un retard important dans le diagnostic. Nourrir Liam était particulièrement difficile, car il refusait de manger ou ne parvenait pas à avaler correctement, ce qui a conduit à la décision d'utiliser une sonde G à l'âge de 4 ans. Ce fut un moment charnière, car cela a considérablement amélioré la qualité de vie de Liam et de sa famille. vie en simplifiant la nutrition et l’administration des médicaments. La transition vers un tube en J était nécessaire lorsque Liam a eu des convulsions subcliniques, indiquant qu'il n'absorbait pas correctement ses médicaments contre les crises en raison de vomissements de lait maternisé et de médicaments.
Pourquoi je suis ambassadeur :  Le rôle de Tammy en tant qu'ambassadrice est motivé par ses expériences directes avec les complexités de la gestion du SCN8A, en particulier pour naviguer dans le système de santé, prendre des décisions en matière de soins intensifs et défendre les besoins de Liam. Son parcours souligne l’importance du soutien, de l’information et du plaidoyer pour les familles confrontées à des défis similaires.
Contactez-nous: tammy@scn8aalliance.org

 

Nom de l'enfant: Gamelle
Emplacement : New York, États-Unis
Expérience avec SCN8A : [Blanc]
Caractéristiques cliniques: [Blanc]
Parcours personnel : Mary, maintenant à la retraite, consacre sa vie à sa famille et à sa communauté, soulignant son rôle d'ambassadrice SCN8A. Elle s'inspire de son fils, Billy, et ses expériences constituent le fondement de son implication et de son soutien au sein de la communauté SCN8A. Elle est une voix forte et bienveillante au sein de notre communauté, apportant des informations vitales et du réconfort à toutes les familles SCN8A qu'elle aide.
Pourquoi je suis ambassadeur : Mary s'est récemment portée volontaire pour devenir ambassadrice de l'Alliance SCN8A dans le but de redonner à une communauté qui a tant apporté aux familles alors qu'elles naviguent dans le monde de SCN8A.
Contactez moi: mary@scn8aalliance.org

Marie et Billy

SCN8A Ambassadrice Mary
Megan, ambassadrice SCN8A

Megan et Khloé

C'est là que ira une biographie de Megan.

Emplacement : Michigan, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Le parcours de Kristin avec SCN8A a commencé lorsque Peto a eu sa première crise à l'âge de 8 semaines. Ce fut un parcours difficile qui a conduit à un diagnostic formel à l’âge de 5 ans.
Caractéristiques cliniques: Kristin a une compréhension approfondie des formes plus légères de SCN8A, notamment : les complexités du soutien à l'éducation spécialisée, les difficultés en lecture, les études et les interactions sociales, faible tonus musculaire, problèmes de traitement sensoriel, difficultés de régulation de la température corporelle, dysfonctionnement autonome, couplé à une absence et à des crises focales inconscientes. 
Parcours personnel : Initialement, la plupart des crises de Peto sont passées inaperçues, à l'exception des crises fébriles atypiques qui devaient cesser vers l'âge de 3 ou 4 ans. Cependant, ces crises ont persisté au-delà de cet âge, ce qui a conduit à des tests supplémentaires qui ont révélé la mutation SCN8A. Les crises d'absence étaient particulièrement difficiles à identifier. Le simple fait d’obtenir un test génétique a été un combat qui a inclus une bataille prolongée de six mois avec la compagnie d’assurance.
Pourquoi je suis ambassadeur : La décision de Kristin de devenir ambassadrice est profondément ancrée dans ses expériences personnelles. Après avoir traversé les complexités de SCN8A avec peu de conseils, elle a appris l'importance de trouver et d'utiliser sa voix. Son expérience de travailleuse sociale témoigne de son engagement à aider les autres. Kristin est motivée par le désir de « combler le vide » pour les familles SCN8A, en leur offrant soutien et conseils tout au long de leur parcours.
Contactez-nous: kristin@scn8aalliance.org

Kristin et Peto

Kristin, ambassadrice du SCN8A
SCN8A Ambassadrice Elizabeth

Megan Hilton

C'est là que ira une biographie de Megan.

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