Ambassadeurs SCN8A
Les ambassadeurs SCN8A sont un système de soutien pour les familles qui doivent faire face aux défis d'un diagnostic SCN8A. Ces bénévoles dévoués utilisent leurs expériences personnelles pour guider et responsabiliser les autres. Qu'il s'agisse d'offrir de la compréhension, de partager une expérience ou d'obtenir des informations importantes, ils sont là pour soutenir chaque famille, en particulier celles qui commencent leur parcours SCN8A.
Veuillez les contacter à [email protected].
Tammy et Liam
Emplacement : Michigan, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Liam a été diagnostiqué à 2 ans et 1 mois.
Caractéristiques cliniques: La maladie SCN8A de Liam comprend divers types de crises, un impact grave sur sa vie quotidienne, des problèmes gastro-intestinaux, une déficience corticale, et il est non verbal et non ambulatoire. Il a besoin de soins 24 heures sur 7 et XNUMX jours sur XNUMX et utilise les sondes G et J pour se nourrir en raison de son incapacité à manger par voie orale en toute sécurité.
Parcours personnel : Le cheminement jusqu'au diagnostic de Liam a été difficile, avec des convulsions initialement observées mais non comprises, ce qui a entraîné un retard important dans le diagnostic. Nourrir Liam était particulièrement difficile, car il refusait de manger ou ne parvenait pas à avaler correctement, ce qui a conduit à la décision d'utiliser une sonde G à l'âge de 4 ans. Ce fut un moment charnière, car cela a considérablement amélioré la qualité de vie de Liam et de sa famille. vie en simplifiant la nutrition et l’administration des médicaments. La transition vers un tube en J était nécessaire lorsque Liam a eu des convulsions subcliniques, indiquant qu'il n'absorbait pas correctement ses médicaments contre les crises en raison de vomissements de lait maternisé et de médicaments.
Pourquoi je suis ambassadeur : Le rôle de Tammy en tant qu'ambassadrice est motivé par ses expériences directes avec les complexités de la gestion du SCN8A, en particulier pour naviguer dans le système de santé, prendre des décisions en matière de soins intensifs et défendre les besoins de Liam. Son parcours souligne l’importance du soutien, de l’information et du plaidoyer pour les familles confrontées à des défis similaires.
Email: [email protected]
Emplacement : Syracuse, New York, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Le fils de Mary, Billy, a reçu un diagnostic de SCN8A en 2017 à l'âge de 15 ans.
Caractéristiques cliniques: Perte de fonction (LOF), crises d'absence tout au long de l'enfance, déficience intellectuelle modérée, TDAH, trouble anxieux, scoliose avec chirurgie correctrice, ostéopénie de sites multiples, ostéoporose, tolérance élevée à la douleur
Parcours personnel : Mary, aujourd'hui à la retraite, consacre sa vie à sa famille et à sa communauté. Elle s'inspire de son fils, Billy, et ses expériences constituent la base de son engagement et de son soutien à la communauté SCN8A. Elle est une voix forte et bienveillante au sein de notre communauté, apportant des informations vitales et du réconfort à toutes les familles SCN8A avec lesquelles elle interagit.
Pourquoi je suis ambassadeur : Mary s'est récemment portée volontaire pour devenir ambassadrice de l'Alliance SCN8A dans le but de redonner à une communauté qui a tant apporté aux familles alors qu'elles naviguent dans le monde de SCN8A.
Email: Marie@scn8aalliance.org
Marie et Billy
Megan et Khloé
Emplacement : Indiana, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Khloe a presque 14 ans et son diagnostic remonte à un an et demi.
Caractéristiques cliniques: Autisme, épilepsie, problèmes de comportement, faible tonus musculaire, problèmes gastro-intestinaux, Khloe a une sonde GJ, un sac de colostomie.
Parcours personnel : Alors que Khloe est adolescente, elle vient de recevoir un diagnostic de SCN8A à l'âge de 12 ans. Cela la place dans une position unique pour aider ceux qui se trouvent dans des situations similaires. Depuis qu’elle a reçu le diagnostic, Megan est devenue une professionnelle de la santé virtuelle dans tout ce qui concerne SCN8A. Son désir d'apprendre et de comprendre ce qui afflige Khloe est désormais une ressource inestimable pour les autres familles.
Pourquoi je suis ambassadeur : Il est important d’aider les familles à ne pas se sentir si seules. Mon objectif principal est de fournir aux familles du matériel pédagogique pour améliorer la qualité de vie de leur enfant.
Email: megan@scn8aalliance.org
Emplacement : Indiana, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Khloe a presque 14 ans et son diagnostic remonte à un an et demi.
Caractéristiques cliniques: Autisme, épilepsie, problèmes de comportement, faible tonus musculaire, problèmes gastro-intestinaux, Khloe a une sonde GJ, un sac de colostomie.
Parcours personnel : Alors que Khloe est adolescente, elle vient de recevoir un diagnostic de SCN8A à l'âge de 12 ans. Cela la place dans une position unique pour aider ceux qui se trouvent dans des situations similaires. Depuis qu’elle a reçu le diagnostic, Megan est devenue une professionnelle de la santé virtuelle dans tout ce qui concerne SCN8A. Son désir d'apprendre et de comprendre ce qui afflige Khloe est désormais une ressource inestimable pour les autres familles.
Pourquoi je suis ambassadeur : Il est important d’aider les familles à ne pas se sentir si seules. Mon objectif principal est de fournir aux familles du matériel pédagogique pour améliorer la qualité de vie de leur enfant.
Contactez-nous: [email protected]
Megan et Khloé
Emplacement : Michigan, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Le parcours de Kristin avec SCN8A a commencé lorsque Peto a eu sa première crise à l'âge de 8 semaines. Ce fut un parcours difficile qui a conduit à un diagnostic formel à l’âge de 5 ans.
Caractéristiques cliniques: Kristin a une compréhension approfondie des formes plus légères de SCN8A, notamment : les complexités du soutien à l'éducation spécialisée, les difficultés en lecture, les études et les interactions sociales, faible tonus musculaire, problèmes de traitement sensoriel, difficultés de régulation de la température corporelle, dysfonctionnement autonome, couplé à une absence et à des crises focales inconscientes.
Parcours personnel : Initialement, la plupart des crises de Peto sont passées inaperçues, à l'exception des crises fébriles atypiques qui devaient cesser vers l'âge de 3 ou 4 ans. Cependant, ces crises ont persisté au-delà de cet âge, ce qui a conduit à des tests supplémentaires qui ont révélé la mutation SCN8A. Les crises d'absence étaient particulièrement difficiles à identifier. Le simple fait d’obtenir un test génétique a été un combat qui a inclus une bataille prolongée de six mois avec la compagnie d’assurance.
Pourquoi je suis ambassadeur : La décision de Kristin de devenir ambassadrice est profondément ancrée dans ses expériences personnelles. Après avoir traversé les complexités de SCN8A avec peu de conseils, elle a appris l'importance de trouver et d'utiliser sa voix. Son expérience de travailleuse sociale témoigne de son engagement à aider les autres. Kristin est motivée par le désir de « combler le vide » pour les familles SCN8A, en leur offrant soutien et conseils tout au long de leur parcours.
Email: kristin@scn8aalliance.org
Kristin et Peto
Élisabeth et Declan
Emplacement : Californie, États-Unis
Expérience avec SCN8A : Declan est né le 4 octobre 2011 et a commencé à avoir des crises d'épilepsie à l'âge de deux mois. Son parcours a été marqué par de graves complications médicales et des problèmes de développement, laissant Elizabeth et sa famille naviguer en eaux inconnues pendant de nombreuses années.
Caractéristiques cliniques: Problèmes respiratoires, crises persistantes, retards de développement profonds, trachéotomie, sonde d’alimentation, dépendance à de multiples médicaments antiépileptiques et soins médicaux intensifs.
Parcours personnel : Elizabeth a décrit Declan comme la lumière de sa famille : « Il nous a tous rendus plus heureux que nous ne le serons jamais. » Malgré la gestion d’équipements médicaux complexes, les innombrables séjours à l’hôpital et l’équilibre entre vie professionnelle et vie de famille, Elizabeth a prodigué à Declan des soins et un amour indéfectibles. « Je le ferais pour toujours si je le pouvais », a-t-elle confié. Son parcours a été marqué par la détermination et l’espoir, même si elle s’est battue sans relâche pour obtenir des réponses et de meilleurs soins.
Pourquoi je suis ambassadeur : Elizabeth est animée par son désir de soutenir d’autres familles confrontées au SCN8A, en partageant ses connaissances et son expérience durement acquises. « J’espère que les résultats seront meilleurs », a-t-elle souligné, en réfléchissant à son engagement à améliorer l’avenir des familles atteintes du SCN8A. En tant qu’ambassadrice, Elizabeth s’engage à faire en sorte qu’aucune famille ne se sente seule dans cette épreuve.
Email: elizabeth@scn8aalliance.org
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