Logo de l'Alliance internationale SCN8A

Diagnostic et traitement

Publication du premier consensus mondial pour le diagnostic et le traitement des troubles liés au SCN8A

Renforcer les soins SCN8A : une nouvelle ère de traitement

Le premier consensus mondial pour le diagnostic et le traitement des troubles liés au SCN8A marque un moment charnière dans les soins de santé liés au SCN8A. Cette étape représente une lueur d’espoir, promettant un avenir meilleur et une meilleure qualité de vie aux personnes touchées par cette maladie neurologique rare.

En collaboration avec d'éminents neurologues pédiatriques et la communauté SCN8A, nous sommes pionniers dans les traitements innovants et sur mesure. Nos efforts unis mettent l’accent sur la force de la sagesse collaborative, intégrant des recherches de pointe et des informations vitales provenant de familles vivant avec SCN8A.

Alors que nous mettons en œuvre ces nouvelles directives, notre engagement à améliorer le bien-être et à libérer le potentiel de chaque individu atteint de SCN8A reste inébranlable. Rejoignez-nous dans ce voyage inspirant vers des soins transformateurs, marqués par l'innovation, l'unité et la résilience. Ensemble, nous façonnons un avenir meilleur pour les soins SCN8A.

Le processus

En utilisant une méthodologie scientifique, appelée Delphi modifiée, nous avons entrepris de développer un consensus pour le diagnostic/la prise en charge des troubles liés à SCN8A. Pour ce faire, nous avons recruté un groupe de base (13 cliniciens, 1 chercheur, 6 soignants) pour travailler en collaboration afin de jeter les bases du processus de consensus. Le panel principal a été divisé en trois sous-groupes (diagnostic/phénotypes, traitement et comorbidités/pronostic) — qui ont ensuite effectué une revue complète de la littérature et élaboré des questions pour le premier cycle du consensus Delphi modifié. Un groupe plus large d'experts mondiaux, comprenant 28 cliniciens, 1 chercheur et 13 soignants de 16 pays, ont participé aux trois cycles d'enquête suivants, qui ont chacun affiné ce que nous avions convenu qu'il était possible de conclure à propos de SCN3A (voir le graphique des méthodes ci-dessous). Nous avons défini le consensus comme suit : consensus fort, ≥ 8 % entièrement d'accord ; consensus modéré, ≥80 % entièrement/partiellement d'accord, <80 % en désaccord ; et consensus modeste, 10 à 67 % entièrement/partiellement d’accord, <79 % en désaccord.

Les auteurs de cet ouvrage comprennent :

Gabrielle Conecker1,18, Maya et Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristine Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Marteau1,9, Anaïta Hegde10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirell16, M. Scott Perry17


Affiliations:

1 Alliance internationale SCN8A, Washington, DC, États-Unis.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, Tennessee, États-Unis.

3 Division d'épilepsie et de neurophysiologie clinique et programme de génétique de l'épilepsie, Département de neurologie, Boston Children's Hospital, Boston, MA, États-Unis.

4 Département de neurologie et neurochirurgie, Clinique Cukiert, São Paulo, São Paulo, Brésil.

5 Neurologie pédiatrique, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan 49503, États-Unis.

6 Division de neurologie, Département de pédiatrie, The Hospital for Sick Children, Université de Toronto, Toronto, Canada.

7 Division de neurologie, Hôpital pour enfants de Philadelphie, Philadelphie, PA 19104, États-Unis.

8 Département de génétique de l'épilepsie et de traitement personnalisé, Centre danois de l'épilepsie, 4293 Dianalund, Danemark.

9 Département de neurologie et Institut Bio5, Université de l'Arizona, Tucson, Arizona.

10 Département de neurosciences pédiatriques, hôpital pour enfants Bai Jerbai Wadia, Mumbai, Maharashtra, Inde.

11 Département de neurologie, Hôpital pour enfants de l'Université de Fudan, Shanghai, 201102 Chine.

12 Département de pédiatrie, Faculté de médecine de l'Université de Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japon.

13 Département de neurologie, Hôpital national pour enfants, Washington, DC.

14 Représentant des soignants de l'Alliance internationale SCN8A

15 Département de génie biomédical, Tufts University, Medford, MA 

16 Divisions de Neurologie et épilepsie de l'enfant et de l'adolescent, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota

17 Institut Jane et John Justin pour la santé mentale, Centre de neurosciences, Centre médical pour enfants Cook, Ft Worth, Texas.

18 Indique une contribution égale


Ce processus est dirigé par

Dr Scott Perry, coprésident du projet Consensus Diagnostic & Treatment for SCN8A. Un éminent clinicien SCN8A et directeur médical des neurosciences au Cook Children's à Fort Worth au Texas.

Gabi Conecker, MPH – Directrice exécutive et co-fondatrice de l’Alliance internationale SCN8A et mère d’Elliott, un enfant de 11 ans atteint d’une forme sévère de SCN8A, est co-présidente du projet Consensus Diagnostic & Treatment for SCN8A.

Dr Elaine Wirrell, directeur du service d'épilepsie pédiatrique à la clinique Mayo du Minnesota. Elle est une experte en matière de direction et de soutien procédural, et apporte surtout son expertise dans l'application du processus Delphi modifié, qui a été fondamental pour le développement du diagnostic et du traitement consensuels pour SCN8A. 

JayEtta Hecker, co-fondateur de l'Alliance internationale SCN8A, sert de guide de processus pour le diagnostic et le traitement consensuels du projet SCN8A.

JayEtta Hecker, présidente du conseil d'administration et cofondatrice

Maya Xia fait partie de l’équipe d’analyse du projet Consensus Diagnostic & Treatment for SCN8A. Elle a obtenu un baccalauréat en neurosciences de l'Université Vanderbilt en mai 2021. En tant qu'étudiante à Vanderbilt, elle a suivi un cours sur les troubles neurodéveloppementaux enseigné par le Dr Terry Jo Bichell, ce qui l'a inspirée à commencer à travailler avec COMBINEDBrain et l'Alliance internationale SCN8A pour relier sa formation scientifique fondamentale aux expériences vécues et aux besoins des patients. Parallèlement à ce travail, elle mène également des recherches à temps plein au NIH sur les mécanismes sous-jacents au SSPT. L'automne prochain, elle débutera ses études dans un programme MD/PhD.

Merci à nos partenaires de SCN8A Italia, SCN8A Nederland et SCN8A UK & Ireland pour avoir soutenu le travail du Consensus Diagnostic and Treatment pour SCN8A !

Ensemble, nous travaillons pour que nos enfants reçoivent les meilleurs soins le plus rapidement possible !

Pour une discussion détaillée du processus et des résultats des efforts visant à développer une norme de soins pour le syndrome de Dravet, voir ceci article

Nous tiendrons la communauté informée à mesure que les travaux progressent – ​​et à mesure que des opportunités se présenteront pour des commentaires et/ou des questions spécifiques.