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Journée des maladies rares et SCN8A

La Journée des maladies rares est célébrée chaque année le dernier jour du mois de février. C'est une journée de sensibilisation aux quelque 7000 300 maladies rares qui touchent plus de XNUMX millions de personnes dans le monde. 

SCN8A n'est pas seulement rare, il est ultra rare. Avec environ 800 personnes identifiées à ce jour dans le monde, il s’agit d’une maladie extrêmement rare. 

MAIS, nous trouvons de plus en plus de personnes chaque jour. 

ET, on estime qu’une personne née sur 1 60,000 est susceptible d’avoir une mutation SCN8A. 

Nous espérons donc qu'à mesure que nous continuons à trouver davantage de personnes atteintes de SCN8A, à documenter leur parcours et à apprendre de chacun d'eux, nous nous rapprochons d'un remède. 

Travailler ensemble pour de meilleurs soins et de meilleures réponses

L'Alliance internationale SCN8A sait qu'en tant que maladie ultra rare, il est difficile d'obtenir le type d'attention et de ressources dont nous avons besoin pour faire avancer notre cause si nous travaillons uniquement dans notre propre espace. Dans cet esprit, en plus de travailler à unir la communauté SCN8A à l'échelle mondiale pour travailler avec plus d'urgence et de coordination vers de meilleurs soins et traitements pour les personnes vivant avec SCN8A et leurs familles. nous collaborons également dans les domaines de l'épilepsie et des maladies rares pour améliorer la vie de nos familles. 

Nous sommes fiers de travailler avec le RDDC sur les efforts visant à améliorer l’accès à des soins de meilleure qualité pour les personnes vivant avec des maladies rares. 
Nous avons été les premiers à rester partenaires dans la construction de cet effort visant à travailler de toute urgence à améliorer en collaboration les résultats des patients atteints d’épilepsie rare et de leurs familles en favorisant la recherche et le plaidoyer axés sur les patients.
Reconnaissant l'importance de travailler avec l'ensemble de la communauté épileptique pour améliorer les résultats, nous avons joué un rôle actif dans cet effort pour développer et coordonner entre les membres des projets qui auront un impact positif sur la vie des personnes épileptiques, en se concentrant sur les domaines dans lesquels la collaboration produit une plus grande efficacité et un plus grand impact que le travail indépendant. Notre cofondatrice, Gabi Conecker, est actuellement présidente de l'ELC.
Nous participons à des groupes de travail avec l'Association nationale des centres d'épilepsie pour garantir que les familles aient accès à un approche d'équipe globale pour le diagnostic et le traitement de l'épilepsie, avec un éventail de médecins et d'autres prestataires experts dans le traitement de l'épilepsie.