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Faire progresser les mesures des résultats pour SCN8A et autres DEE graves

Faire progresser les mesures des résultats pour SCN8A et autres DEE graves

Grâce à notre projet DEE-P Connections, nous sommes heureux de diriger un effort de collaboration important, le projet Inchstone, pour faire progresser les biomarqueurs et les mesures de résultats améliorés pour les personnes gravement touchées par SCN8A et d'autres DEE et troubles neurodéveloppementaux.

L’un des nombreux défis distinctifs des troubles comme SCN8A, avec une large population gravement touchée par la maladie, est l’absence de mesures de résultats validées pour mesurer les capacités, les compétences et les fonctions, ce qui est essentiel pour :

  • Traitement et soins fondés sur des données probantes
  • Capturer des améliorations modestes mais appréciées lors des essais cliniques
  • Recherche visant à accroître la profondeur et l'étendue de la compréhension des conditions et des changements au fil du temps des caractéristiques vitales des DEE graves.

DEE-P Connections a développé un partenariat avec un consortium de troubles rares du développement axé sur le développement de mesures de résultats pour les personnes les plus profondément touchées par des troubles tels que SCN8A. Nos efforts rassemblent une équipe de recherche hautement qualifiée, des groupes de défense des patients engagés, des partenaires pharmaceutiques et divers experts travaillant à l'amélioration des mesures de résultats pour les personnes gravement touchées par les DEE et d'autres troubles neurologiques.