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Collaborer pour un remède

Unir les familles, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pharmaceutique

Au centre de la recherche sur SCN8A – travailler pour faire progresser le rythme de la science SCN8A.

Feuille de route de recherche SCN8A

Faire progresser la collaboration sur les priorités de recherche et définir le rythme des progrès dans la science SCN8A. La feuille de route de recherche vise à améliorer les traitements et les résultats pour les personnes touchées par SCN8A. Découvrez nos projets et comment vous pouvez contribuer à ce travail vital.

Les groupes de défense SCN8A travaillent au-delà des frontières pour trouver des solutions pour les familles SCN8A.
Topologie du gène SCN8A

Données du registre SCN8A

Créé en 2015, il est depuis devenu une ressource essentielle pour les données longitudinales sur l'histoire naturelle de la maladie. Cet effort continu a produit des informations essentielles, contribuant à l’amélioration des traitements et des soins aux patients grâce au partage des résultats avec les familles et à la publication dans des articles évalués par des pairs. Apprenez-en davantage sur l’impact du registre et accédez à ses ressources.

Alliance des dirigeants mondiaux

Une initiative visant à synchroniser les efforts en matière d’éducation, de ressources, de collecte de données et à maintenir une stratégie de recherche mondiale unifiée. Cette alliance joue un rôle déterminant dans la coordination des efforts mondiaux visant à lutter contre l'épilepsie SCN8A. Découvrez comment les leaders mondiaux font la différence. [Lien vers la page sur les leaders mondiaux]

Partenaires de l'Alliance mondiale SCN8A

Un engagement communautaire

Rejoignez nos réunions hebdomadaires qui favorisent l'apprentissage bidirectionnel, reliant les chercheurs et les familles dans un dialogue significatif. 

  • Réunions de soutien familial SCN8A
  • Rencontres citoyens-scientifiques

Rejoignez notre prochaine session et participez à la conversation. [Lien vers les pages sur les réunions de famille, dénouées]

Réunions de soutien familial SCN8A

Nous unissons les familles, les chercheurs, les cliniciens, les sociétés pharmaceutiques et les gouvernements pour faire face à ce trouble dévastateur grâce à des collaborations mondiales ciblées - avec les enfants et les familles toujours au CENTRE de tout ce que nous faisons. L'Alliance internationale SCN8A a travaillé sans relâche au cours de la dernière décennie pour répondre au besoin urgent d'amélioration des soins et des résultats. Grâce à ces partenariats, nous avons jeté les bases du progrès scientifique. Les éléments clés comprennent les 7 éléments de base suivants :

Partenariat et innovation

Nous avons noué des partenariats avec toutes les parties prenantes depuis 2017 pour accélérer l'innovation et les progrès dans le domaine du SCN8A. Nos initiatives, notamment le réseau mondial de cliniciens SCN8A, le Consortium de recherche SCN8A, et le développement du gglobal Consensus pour le diagnostic et le traitement des troubles liés à SCN8A, soulignent notre engagement à faire progresser la recherche et à soutenir la communauté de l’épilepsie. Découvrez comment ces partenariats stimulent le changement. [Lien vers le réseau de cliniciens, D&TC, Research Consortium, EAN

Registre international SCN8A

Nous avons créé un registre dédié au SCN8A en 2015, qui est depuis devenu une ressource essentielle pour les données longitudinales sur l'histoire naturelle de la maladie. Cet effort continu a produit des informations essentielles, contribuant à l’amélioration des traitements et des soins aux patients grâce au partage des résultats avec les familles et à la publication dans des articles évalués par des pairs. Apprenez-en davantage sur l’impact du registre et accédez à ses ressources.

Recherche SCN8A

En partenariat avec l'AES depuis 2014, nous avons financé les premiers chercheurs, dont beaucoup sont désormais devenus des leaders dans la recherche sur SCN8A. Cet investissement a catalysé des avancées significatives dans la compréhension et le traitement de l’épilepsie SCN8A, démontrant ainsi la puissance d’un soutien à la recherche ciblée. Explorez les parcours de ces chercheurs et leur travail transformateur. [Lien vers l'ancienne page sur la recherche financée/les premiers chercheurs/plus leurs témoignages]

Réunions scientifiques SCN8A

Depuis 2014, nous avons organisé de nombreuses réunions pour favoriser la coordination et la collaboration entre les scientifiques et la communauté SCN8A au sens large. Ces rassemblements cruciaux ont conduit à des réalisations révolutionnaires, notamment le tout premier consensus sur SCN8A, la mise en place de la première revue génétique et le lancement de nouveaux efforts de collaboration. Découvrez l’impact de ces rencontres et les étapes franchies