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Consensus pour le diagnostic et le traitement de SCN8A

Les informations vitales du Consensus sur le diagnostic et le traitement du SCN8A ont été développées pour permettre aux familles et aux cliniciens du SCN8A d'apporter une meilleure qualité de vie aux personnes touchées par le SCN8A et de donner aux soignants des preuves pour défendre les intérêts de leurs proches atteints du SCN8A.

Diagnostic SCN8A

Un diagnostic précoce peut conduire à un meilleur pronostic. Comprendre ce qui entre dans un diagnostic et comment il peut améliorer les résultats.

Les 5 catégories du gène SCN8A. Le traitement doit prendre en compte le phénotype, la fonction et la variante de SCN8A.

Trouvez les dernières informations sur les stratégies de soins. Les plans de traitement nécessitent une approche adaptée à chaque personne atteinte de SCN8A. 

Documenter les nombreuses conditions associées à SCN8A.

Les résultats peuvent être améliorés grâce à une intervention précoce. Découvrez les résultats projetés et proposez des stratégies efficaces pour aider à atténuer les risques de SCN8A.

Un effort rigoureux de 2 ans qui a abouti au TOUT PREMIER consensus mondial. 16 pays sur 5 continents – dirigés par des pionniers dans le domaine des soins et du traitement SCN8A.

Informations importantes sur le trouble épileptique SCN8A : ce que les familles doivent attendre des médecins, un glossaire et le soutien de la communauté, et bien plus encore pour vous aider.

Vous pouvez télécharger ces ressources étonnantes ci-dessous et/ou partager ces deux articles récemment publiés sur les soins et le traitement du SCN8A avec tous vos prestataires de soins de santé SCN8A. 

Veuillez remplir le formulaire ci-dessous (une fois pour chaque prestataire dont vous souhaitez recevoir une copie) et votre prestataire de soins de santé recevra automatiquement un e-mail dans sa boîte de réception contenant les directives consensuelles SCN8A récemment publiées. Ils recevront par courrier électronique ces deux articles de la revue Epilepsia qui contiennent des informations vitales sur les soins et le traitement du SCN8A.


    BIENVENUE

    Ce consensus, qui englobe les dernières informations sur les troubles liés à SCN8A, constitue une ressource à la fois pour les familles et les cliniciens de SCN8A. Cette partie de notre site Web, conçue autour du TOUT PREMIER consensus mondial sur le diagnostic et le traitement du SCN8A, intègre toutes les meilleures données scientifiques disponibles issues du consensus ainsi que des informations supplémentaires du registre international SCN8A et de l'ensemble de données du Centre danois de l'épilepsie en un seul endroit. . Ces données vitales sont destinées aussi bien aux familles qu'aux cliniciens qui recherchent les dernières informations sur le diagnostic, les soins et le traitement des troubles liés au SCN8A. Grâce à un processus rigoureux, soutenu par des partenaires mondiaux, l'Alliance SCN8A a intégré avec succès les informations des meilleurs experts et familles SCN8A du monde entier, dans le but d'améliorer les soins et le traitement du SCN8A.

    Bien que nous n'ayons pas pu parvenir à un consensus sur un certain nombre de domaines émergents clés du SCN8A, y compris la diversité croissante de la communauté, nous espérons que ces informations uniformiseront les règles du jeu pour ceux qui vivent avec SCN8A afin que, peu importe où dans le monde ils en direct, ils ont accès aux meilleures informations pour les aider à orienter les soins et le traitement de leurs proches atteints de SCN8A. À mesure que de plus en plus de familles atteintes de SCN8A émergeront, nous continuerons à documenter la diversité croissante afin que les futures itérations du processus de consensus capturent le large spectre de la maladie.

    Douze ans après la découverte que les mutations SCN8A peuvent provoquer l'épilepsie, il s'agit du développement le plus important pour notre communauté, petite mais en pleine croissance. Nous sommes reconnaissants envers le monde SCN8A communauté – comprenant 30 épileptologues pédiatriques et 13 familles de 16 pays et 5 continents – qui nous a aidés au cours des deux dernières années à mener à bien cet effort massif. 

    En communauté,

    Gabi Conecker, maman d'Elliott, 11 ans, qui vit avec SCN8A
    Directeur exécutif et co-fondateur de l'Alliance internationale SCN8A

    L'enregistrement complet du lancement du webinaire sur les résultats du processus de consensus peut être visionné ici. Vous pouvez également trouver de brèves vidéos sur des sujets tels que le diagnostic, les phénotypes, les traitements, les caractéristiques cliniques non épileptiques, le pronostic et bien plus encore, liées dans la section « Continuer à explorer » ci-dessous.

    Après près de deux ans de collaboration, utilisant une technique de collecte de données scientifiques appelée méthode Delphi modifiée, nous sommes parvenus à un consensus sur un large éventail de sujets, notamment : le diagnostic, les différents problèmes de santé liés au SCN8A, le traitement, le conseil et les besoins d'information. Continuez à lire pour en savoir plus sur le processus ET les résultats.

    Panneau de base

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    Groupes de travail

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    Processus itératif (3x)

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    Orientation consensuelle

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    Comment nous avons construit un consensus

    Les familles SCN8A sont au centre de tout ce que nous faire lorsque nous réfléchissons à la manière de trouver des réponses pour nos enfants. Compte tenu de la rareté des cas diagnostiqués de SCN8A, nous avons demandé conseil au cliniciens et chercheurs de premier plan sur le SCN8A déterminer le meilleur processus par lequel nous pourrions parvenir à un consensus sur le traitement. Il est devenu clair qu'un Processus Delphi modifié serait la meilleure voie à suivre. Grâce à un processus rigoureux, soutenue par des partenaires mondiaux, l'Alliance SCN8A a intégré avec succès les informations des meilleurs SCN8A experts à travers le monde et connaissances pratiques des familles pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SCN8A.

     Nous mettons en évidence les principaux domaines de consensus ainsi que des informations supplémentaires provenant du registre international SCN8A et du Centre danois de l'épilepsie. Cela comprend des détails sur des sujets d'un grand intérêt sous une forme facilement téléchargeable pour faciliter l'apprentissage hors ligne et la communication avec les prestataires de soins de santé.

    Cliquez ICI pour en savoir plus sur l'incroyable équipe et les processus qui ont été utilisés pour parvenir à un consensus. 

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