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Les caractéristiques cliniques, également appelées comorbidités ou résultats autres que les crises, sont distinctes pour chaque phénotype SCN8A. Vous trouverez ci-dessous des informations sur la manière dont les caractéristiques cliniques ont été identifiées pour inclusion, les résultats consensuels sur la fréquence, la gravité et l'évolution probable au fil du temps pour chaque phénotype et les définitions de la gravité.

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Dans cette vidéo, le Dr Christelle Achkar met en évidence les principales conclusions du consensus de l'Alliance SCN8A sur les caractéristiques cliniques des troubles liés à SCN8A. Cet aperçu sert d'introduction aux ressources détaillées et aux lignes directrices complètes disponibles sur notre site Web, soulignant l'importance de reconnaître le large spectre de phénotypes SCN8A. Pour une exploration plus approfondie de ces informations et bien plus encore, plongez dans notre vaste collection de documents conçus pour aider les familles et les cliniciens à naviguer dans SCN8A.

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Ces graphiques montrent quel pourcentage de participants au consensus ont convenu que chacune de ces 5 caractéristiques était susceptible d'être présente dans chaque phénotype. Par exemple, tous les participants pensaient que la parole, la motricité fine, les déficiences intellectuelles et les troubles du sommeil étaient présents chez les personnes atteintes de DEE sévère.

Présence de 5 caractéristiques cliniques communes pour chaque phénotype

Ces tracés radar montrent la présence de cinq caractéristiques cliniques, qui jouent un rôle important dans l’expression des troubles neurodéveloppementaux. Ces caractéristiques (parole, motricité fine, déficience intellectuelle, troubles du comportement et troubles du sommeil) sont des indicateurs clés dont la prévalence varie d'un pays à l'autre. 5 phénotypes: DEE sévère, DEE léger/modéré, SeL(F)IE, NDD avec épilepsieet NDD sans épilepsie.

Comment les caractéristiques cliniques ont été identifiées pour inclusion

Ce tableau illustre les étapes permettant de déterminer quelles caractéristiques cliniques seraient incluses dans l'étude. Initialement, le groupe de travail Comorbidités et pronostic, s'appuyant sur la littérature et avec la contribution des soignants du groupe de base, a identifié 19 comorbidités initiales possibles associées aux troubles liés au SCN8A. Lors du premier tour, il a été demandé au comité d'examen d'identifier la fréquence à laquelle ces 19 comorbidités se présentent selon les phénotypes (> 50 % du temps, environ 50 % du temps, < 50 % du temps). Il a été demandé aux répondants de commenter d'autres comorbidités qui devraient être interrogées lors des cycles suivants.

Sept caractéristiques cliniques ont été exclues de l'enquête plus approfondie, car plus de la majorité des répondants ne pensaient pas qu'elles se produisaient dans plus de 50 % des cas. Ceux-ci comprenaient la vessie neurogène, l'ADHA, les signes pyramidaux, les problèmes cardiaques, ORL, endocriniens et urologiques. Les répondants ont proposé d’ajouter les problèmes autonomes, les troubles du sommeil et les problèmes orthopédiques. Deux ont été ajoutés pour clarifier les relations avec d'autres domaines : la dérégulation émotionnelle a été ajoutée pour distinguer les problèmes de comportement et l'alimentation a été séparée des problèmes gastro-intestinaux globaux.

Des informations plus détaillées sur chaque phénotype peuvent être trouvées sur notre page phénotypes SCN8A. Chaque tableau répertorie les 17 comorbidités incluses, le niveau de gravité prévu pour chaque DEE et l'évolution attendue au fil du temps. Le premier tableau montre le DEE sévère, et chaque tableau ci-dessous affiche les mêmes informations mais en relation avec le DEE sévère, comme le montre la légende en haut.

DEE sévère

1. Fig 1 Comorbidités DEE sévères.xlsx : DEE sévère.
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Léger modéré

NDD avec épilepsie généralisée

NDD sans épilepsie généralisée

SeL(F)IE

Informations sur le tableau

Ces deux graphiques montrent comment les caractéristiques cliniques varient entre la perte de fonction et le gain de variantes fonctionnelles.

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IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.