Les caractéristiques cliniques, également appelées comorbidités ou résultats autres que les crises, sont distinctes pour chaque phénotype SCN8A. Vous trouverez ci-dessous des informations sur la manière dont les caractéristiques cliniques ont été identifiées pour inclusion, les résultats consensuels sur la fréquence, la gravité et l'évolution probable au fil du temps pour chaque phénotype et les définitions de la gravité.
SCN8A Connexe
Conditions de santé
Dans cette vidéo, le Dr Christelle Achkar met en évidence les principales conclusions du consensus de l'Alliance SCN8A sur les caractéristiques cliniques des troubles liés à SCN8A. Cet aperçu sert d'introduction aux ressources détaillées et aux lignes directrices complètes disponibles sur notre site Web, soulignant l'importance de reconnaître le large spectre de phénotypes SCN8A. Pour une exploration plus approfondie de ces informations et bien plus encore, plongez dans notre vaste collection de documents conçus pour aider les familles et les cliniciens à naviguer dans SCN8A.
Ces graphiques montrent quel pourcentage de participants au consensus ont convenu que chacune de ces 5 caractéristiques était susceptible d'être présente dans chaque phénotype. Par exemple, tous les participants pensaient que la parole, la motricité fine, les déficiences intellectuelles et les troubles du sommeil étaient présents chez les personnes atteintes de DEE sévère.
Présence de 5 caractéristiques cliniques communes pour chaque phénotype
Ces tracés radar montrent la présence de cinq caractéristiques cliniques, qui jouent un rôle important dans l’expression des troubles neurodéveloppementaux. Ces caractéristiques (parole, motricité fine, déficience intellectuelle, troubles du comportement et troubles du sommeil) sont des indicateurs clés dont la prévalence varie d'un pays à l'autre. 5 phénotypes: DEE sévère, DEE léger/modéré, SeL(F)IE, NDD avec épilepsie et NDD sans épilepsie.
Comment les caractéristiques cliniques ont été identifiées pour inclusion
Ce tableau illustre les étapes permettant de déterminer quelles caractéristiques cliniques seraient incluses dans l'étude. Initialement, le groupe de travail Comorbidités et pronostic, s'appuyant sur la littérature et avec la contribution des soignants du groupe de base, a identifié 19 comorbidités initiales possibles associées aux troubles liés au SCN8A. Lors du premier tour, il a été demandé au comité d'examen d'identifier la fréquence à laquelle ces 19 comorbidités se présentent selon les phénotypes (> 50 % du temps, environ 50 % du temps, < 50 % du temps). Il a été demandé aux répondants de commenter d'autres comorbidités qui devraient être interrogées lors des cycles suivants.
Sept caractéristiques cliniques ont été exclues de l'enquête plus approfondie, car plus de la majorité des répondants ne pensaient pas qu'elles se produisaient dans plus de 50 % des cas. Ceux-ci comprenaient la vessie neurogène, l'ADHA, les signes pyramidaux, les problèmes cardiaques, ORL, endocriniens et urologiques. Les répondants ont proposé d’ajouter les problèmes autonomes, les troubles du sommeil et les problèmes orthopédiques. Deux ont été ajoutés pour clarifier les relations avec d'autres domaines : la dérégulation émotionnelle a été ajoutée pour distinguer les problèmes de comportement et l'alimentation a été séparée des problèmes gastro-intestinaux globaux.
Fréquence, gravité et évolution dans le temps des caractéristiques cliniques par phénotype
Des informations plus détaillées sur chaque phénotype peuvent être trouvées sur notre page phénotypes SCN8A. Chaque tableau répertorie les 17 comorbidités incluses, le niveau de gravité prévu pour chaque DEE et l'évolution attendue au fil du temps. Le premier tableau montre le DEE sévère, et chaque tableau ci-dessous affiche les mêmes informations mais en relation avec le DEE sévère, comme le montre la légende en haut.
DEE sévère
Léger modéré
NDD avec épilepsie généralisée
NDD sans épilepsie généralisée
SeL(F)IE
Définitions des comorbidités et niveaux de gravité
Informations sur le tableau
Les définitions des changements de comorbidité au fil du temps
Ressources supplémentaires : caractéristiques cliniques par gain de fonction et perte de fonction
Ces deux graphiques montrent comment les caractéristiques cliniques varient entre la perte de fonction et le gain de variantes fonctionnelles.
– Continuez à explorer –
IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.
Avis de non-responsabilité concernant le consensus et les variations individuelles
Ce processus de consensus a été mené par un panel de cliniciens experts qui traitent activement les patients atteints de troubles liés au SCN8A. Les lignes directrices déterminées à partir d’un consensus diffèrent de celles déterminées à partir d’une étude basée sur la population*. L'étendue du consensus atteint est limitée par le nombre de patients vus par chaque clinicien et par la partie du spectre de la maladie que ces patients représentent.
Les lignes directrices consensuelles servent de point de départ recommandé aux cliniciens pour traiter les patients sur la base des meilleures preuves disponibles. Si une personne concernée ne correspond pas au profil attendu, il est important de réévaluer votre plan de traitement et de le réviser en conséquence. Une réévaluation des lignes directrices consensuelles aura lieu à mesure que de nouvelles données seront disponibles et que le nombre de patients vus par les cliniciens augmentera.
Les lignes directrices basées sur de futurs processus de consensus refléteront donc les progrès des soins cliniques.
*Les études basées sur la population révèlent des tendances générales pour de larges sous-ensembles de la population. Il est important de se rappeler que chaque individu est unique et ne suit pas nécessairement ces tendances en termes de progression du développement, de rémission des crises ou de traitement efficace.