Vous trouverez ci-dessous des informations sur le fonctionnement du processus Delphi modifié, les personnes impliquées et la manière dont nous avons mesuré le consensus.
Construire un consensus sur SCN8A
Le consensus a été construit à l’aide d’un processus scientifique rigoureux appelé méthode Delphi, qui a réuni des experts et des familles du SCN8A du monde entier. Ce processus garantit que les approches convenues pour diagnostiquer et traiter le SCN8A sont réfléchies, complètes et représentent les meilleures connaissances collectives disponibles. Regardez cette courte vidéo pour mieux comprendre le processus de lecture ci-dessous.
Panneau de base
Que signifie le consensus ?
Informations sur le tableau
Participation et expérience mondiales
Nous sommes très reconnaissants envers les médecins et les familles du monde entier qui ont travaillé avec dévouement pour mener à bien le processus Delphi modifié.
Équipe de direction
Panneau de base
Panel de révision
Le tableau suivant comprend les experts qui ont généreusement donné de leur temps pour consulter sur les comorbidités et le SCN8A.
Principales caractéristiques du DEE
Traitement
Caractéristiques cliniques
| Comorbidités | >50 % Fréquence estimée | Degré de gravité | Change avec le temps | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Neurologique | Niveau de consensus | Sévère | Modérée | Mild | Aucune déficience | Niveau de consensus | Empirer | Stable | Mixte | Améliorez | Résoudre | Niveau de consensus |
| Retards de moteur fin | Fort | Modérée | Modérée | |||||||||
| Retards moteurs bruts | ||||||||||||
| Troubles de la motricité | ||||||||||||
| Hypotonie modérée | ||||||||||||
| Cécité corticale/CVI | ||||||||||||
| Dysfonctionnement autonome | ||||||||||||
| Troubles du sommeil | ||||||||||||
| Risque SUDEP | ||||||||||||
| DD/ID/Cognitif | ||||||||||||
| Retards de parole/communication | ||||||||||||
| Déficience intellectuelle (DI) | ||||||||||||
| Dysrégulation comportementale | ||||||||||||
| Dysrégulation émotionnelle | ||||||||||||
| Trouble du spectre autistique (TSA) | ||||||||||||
| Systèmes d'organes | ||||||||||||
| Problèmes orthopédiques | ||||||||||||
| Gastro-intestinal (GI) | ||||||||||||
| Alimentation modérée | ||||||||||||
| de la fibrose | ||||||||||||
Pronostic
| DEE sévère | Détérioration importante | Détérioration modeste | Changement limité | Amélioration modérée | Amélioration significative | Niveau de consensus |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Épilepsie | ||||||
| Cognition | ||||||
| Développement |
– Continuez à explorer –
IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.
Avis de non-responsabilité concernant le consensus et les variations individuelles
Ce processus de consensus a été mené par un panel de cliniciens experts qui traitent activement les patients atteints de troubles liés au SCN8A. Les lignes directrices déterminées à partir d’un consensus diffèrent de celles déterminées à partir d’une étude basée sur la population*. L'étendue du consensus atteint est limitée par le nombre de patients vus par chaque clinicien et par la partie du spectre de la maladie que ces patients représentent.
Les lignes directrices consensuelles servent de point de départ recommandé aux cliniciens pour traiter les patients sur la base des meilleures preuves disponibles. Si une personne concernée ne correspond pas au profil attendu, il est important de réévaluer votre plan de traitement et de le réviser en conséquence. Une réévaluation des lignes directrices consensuelles aura lieu à mesure que de nouvelles données seront disponibles et que le nombre de patients vus par les cliniciens augmentera.
Les lignes directrices basées sur de futurs processus de consensus refléteront donc les progrès des soins cliniques.
*Les études basées sur la population révèlent des tendances générales pour de larges sous-ensembles de la population. Il est important de se rappeler que chaque individu est unique et ne suit pas nécessairement ces tendances en termes de progression du développement, de rémission des crises ou de traitement efficace.