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Vous trouverez ci-dessous des informations sur le fonctionnement du processus Delphi modifié, les personnes impliquées et la manière dont nous avons mesuré le consensus.

Construire un consensus sur SCN8A

Le consensus a été construit à l’aide d’un processus scientifique rigoureux appelé méthode Delphi, qui a réuni des experts et des familles du SCN8A du monde entier. Ce processus garantit que les approches convenues pour diagnostiquer et traiter le SCN8A sont réfléchies, complètes et représentent les meilleures connaissances collectives disponibles. Regardez cette courte vidéo pour mieux comprendre le processus de lecture ci-dessous. 

Regardez la vidéo
Panneau de base

Informations sur le tableau

Nous sommes très reconnaissants envers les médecins et les familles du monde entier qui ont travaillé avec dévouement pour mener à bien le processus Delphi modifié.

Équipe de direction

Panneau de base

Panel de révision

Le tableau suivant comprend les experts qui ont généreusement donné de leur temps pour consulter sur les comorbidités et le SCN8A.

Premier symptôme
Les convulsions/convulsions et les retards de développement surviennent à peu près au même moment (Fort)
Début du retard de développement
0 – 6 mois (Fort)
EEG
Bien que l’EEG initial puisse être normal, il devient généralement anormal après l’apparition de l’épilepsie et le demeure tout au long de l’épilepsie. (Modéré)
MRI
L'IRM initiale est souvent normale, mais peut devenir anormale avec le temps (démontrant souvent une atrophie). (Modéré)
Âge du retard de développement
0 à 6 mois (modéré)
Fonction probable de la variante
Gain de fonction (modéré)
Médicaments optimaux de première intention
Oxcarbazépine, Carbamazépine
Médicaments dont il faut se méfier
Lévitracitacitam
Considérations importantes
Les variantes à gain de fonction (GOF) sont plus courantes, c'est pourquoi les inhibiteurs des canaux sodiques sont préférés
Le lévétiracétam peut aggraver les convulsions et est généralement évité chez les patients présentant des variantes du GOF
Le régime cétogène peut être utile
Médicament de secours
La phénytoïne IV ou la phénytoïne sont recommandées en cas d'état de mal épileptique.
Comorbidités >50 % Fréquence estimée Degré de gravité Change avec le temps
Neurologique Niveau de consensus Sévère Modérés Mild Aucune déficience Niveau de consensus Empirer Stable Mixte Améliorez Résoudre Niveau de consensus
Retards de moteur fin Fort Modérés Modérés
Retards moteurs bruts
Troubles de la motricité
Hypotonie modérée
Cécité corticale/CVI
Dysfonctionnement autonome
Troubles du sommeil
Risque SUDEP
DD/ID/Cognitif
Retards de parole/communication
Déficience intellectuelle (DI)
Dysrégulation comportementale
Dysrégulation émotionnelle
Trouble du spectre autistique (TSA)
Systèmes d'organes
Problèmes orthopédiques
Gastro-intestinal (GI)
Alimentation modérée
Pulmonaire
DEE sévère Détérioration importante Détérioration modeste Changement limité Amélioration modérée Amélioration significative Niveau de consensus
Épilepsie
Cognition
Développement

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IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.