Ci-dessous, nous mettons en évidence les résultats du consensus sur l’importance du diagnostic précoce, les modèles d’EEG et d’IRM et les domaines critiques du conseil que les familles devraient recevoir au moment du diagnostic.
Diagnostic SCN8A
Découvrez le rôle essentiel du diagnostic précoce dans les troubles liés au SCN8A avec les idées du Dr Mitsuhiro Kato, expert en neurologie pédiatrique. Cette présentation vidéo brève mais informative souligne le consensus sur l'importance vitale des tests génétiques pour améliorer les résultats de l'épilepsie SCN8A. Découvrez l’importance d’une identification précoce et précise grâce à des panels génétiques ou au séquençage complet de l’exome, ouvrant la voie aux ressources et directives complètes disponibles ci-dessous.
Points clés:
- Un diagnostic précoce de SCN8A est important pour éclairer le traitement et peut améliorer les résultats des crises à long terme.
- La fonction d’un variant de SCN8A (gain de fonction ou perte de fonction) est importante pour éclairer le traitement et anticiper les phénotypes.
- Reconnaître le large éventail de présentations cliniques est essentiel pour un diagnostic et une planification de traitement précis.
Test génétique
Types de tests génétiques recommandés :
- Panels de gènes d'épilepsie
- Séquençage complet de l'exome
- Le séquençage du génome entier peut s’avérer utile dans les cas d’épilepsie pharmacorésistante ou de troubles du développement neurologique sans cause claire.
Tests familiaux
- Tous les cas présentant de nouvelles variantes de SCN8A doivent faire l’objet de tests parentaux.
- Les familles nouvellement diagnostiquées avec SCN8A devraient recevoir un conseil génétique.
EEG et IRM
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EEGBien que l’EEG initial puisse être normal, il devient généralement anormal après l’apparition de l’épilepsie et le demeure tout au long de l’épilepsie.
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IRMLes résultats de l'IRM varient selon le phénotype de l'EDE sévère : l'IRM initiale est souvent normale mais devient anormale avec le temps (atrophie). Pour les autres phénotypes, l’IRM initiale est fréquemment normale et reste le plus souvent normale.
Des références ???
Il y a eu un consensus modéré à fort pour chaque élément de traitement répertorié ci-dessous. Il existe 4 options de traitement qui n’ont pas été proposées aux soignants et, par conséquent, seul le consensus des cliniciens est rapporté. Il y avait un consensus de 100 % sur 3 éléments : les traitements de première intention SeL(F)IE, les inhibiteurs des canaux sodiques pour les variantes de GOF dans SCN8A et l'absence de crises parmi les variantes de SCN8A LOF.
Légende:
Le barre violette représente le niveau de consensus parmi soignants.
Le barre orange représente le niveau de consensus parmi cliniciens.
Consensus modéré : La première ligne pointillée indique qu'au moins 80 % des personnes interrogées sont entièrement ou partiellement d'accord, et moins de 10 % ne sont pas d'accord.
Un consensus fort : La deuxième ligne pointillée représente le moment où 80 % ou plus des personnes interrogées sont entièrement d’accord.
Besoin d'un plan d'urgence pour les crises et de médicaments de secours
Besoin d'un plan d'urgence pour les crises et de médicaments de secours
Potentiel d’épilepsie pharmacorésistante équilibrant le contrôle des crises et la qualité de vie
Potentiel d’épilepsie pharmacorésistante équilibrant le contrôle des crises et la qualité de vie
Large spectre de gravité
Large spectre de gravité
Pronostic variable au sein et entre les phénotypes
Pronostic variable au sein et entre les phénotypes
Risque de mort subite et inattendue en cas d'épilepsie (SUDEP)
Risque de mort subite et inattendue en cas d'épilepsie (SUDEP)
Présence attendue et évolution des comorbidités.
Présence attendue et évolution des comorbidités.
Comprendre les types de crises et les déclencheurs possibles.
Comprendre les types de crises et les déclencheurs possibles.
Risques et avantages des traitements recommandés
Risques et avantages des traitements recommandés
Pronostic, comme demandé
Pronostic, comme demandé
Orientation/Conseils suggérés lors du diagnostic
Types de tests génétiques recommandés :
- Panels de gènes d'épilepsie
- Séquençage complet de l'exome
- Le séquençage du génome entier peut s’avérer utile dans les cas d’épilepsie pharmacorésistante ou de troubles du développement neurologique sans cause claire.
Tests familiaux
- Tous les cas présentant de nouvelles variantes de SCN8A doivent faire l’objet de tests parentaux.
- Les familles nouvellement diagnostiquées avec SCN8A devraient recevoir un conseil génétique.
En savoir plus
- EEG
Bien que l’EEG initial puisse être normal, il devient généralement anormal après l’apparition de l’épilepsie et le demeure tout au long de l’épilepsie.
- IRM
Les résultats de l'IRM varient selon le phénotype de l'EDE sévère : l'IRM initiale est souvent normale mais devient anormale avec le temps (atrophie). Pour les autres phénotypes, l’IRM initiale est fréquemment normale et reste le plus souvent normale.
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IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.
Avis de non-responsabilité concernant le consensus et les variations individuelles
Ce processus de consensus a été mené par un panel de cliniciens experts qui traitent activement les patients atteints de troubles liés au SCN8A. Les lignes directrices déterminées à partir d’un consensus diffèrent de celles déterminées à partir d’une étude basée sur la population*. L'étendue du consensus atteint est limitée par le nombre de patients vus par chaque clinicien et par la partie du spectre de la maladie que ces patients représentent.
Les lignes directrices consensuelles servent de point de départ recommandé aux cliniciens pour traiter les patients sur la base des meilleures preuves disponibles. Si une personne concernée ne correspond pas au profil attendu, il est important de réévaluer votre plan de traitement et de le réviser en conséquence. Une réévaluation des lignes directrices consensuelles aura lieu à mesure que de nouvelles données seront disponibles et que le nombre de patients vus par les cliniciens augmentera.
Les lignes directrices basées sur de futurs processus de consensus refléteront donc les progrès des soins cliniques.
*Les études basées sur la population révèlent des tendances générales pour de larges sous-ensembles de la population. Il est important de se rappeler que chaque individu est unique et ne suit pas nécessairement ces tendances en termes de progression du développement, de rémission des crises ou de traitement efficace.