Logo de l'Alliance internationale SCN8A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du consensus sur ce à quoi les familles doivent s'attendre.
de leurs médecins traitant leur proche avec SCN8A, un glossaire de termes et d'expressions,
et des ressources pour aider à éduquer, soutenir et connecter les familles, les communautés, les médecins et les chercheurs.

Construire un consensus sur SCN8A

Explorez les ressources essentielles sur le SCN8A, y compris les lignes directrices sur ce que vous pouvez attendre de votre clinicien SCN8A. Cette vidéo aborde des sujets cruciaux tels que les stratégies de communication efficaces avec les prestataires de soins de santé, l'élaboration de plans de soins complets comprenant l'action contre les crises et la planification de la transition pour les adultes. Continuez à lire pour découvrir des ressources supplémentaires.

Regardez la vidéo

À quoi s'attendre
Cliniciens SCN8A

Soutien communautaire. et opportunités d’engagement

  • Ressources à propos hebdomadaire réunions de famille avec d'autres familles et le Dr Michael Hammer, généticien et papa SCN8A qui a découvert SCN8A comme un trouble épileptique ; traductions simultanées dans toutes les langues)
  • Joignez-vous le public or Privé (pour les soignants uniquement) Facebook groupe où les familles discutent de leurs expériences, de leurs défis et de leurs questions ; y compris l'engagement périodique du Dr Hammer
  • Lire sur l' Projet sur l'encéphalopathie développementale et épileptique (PROFOND) ressources pour les soignants d’enfants gravement touchés par les DEE
  • Trouvez façons tu peux aider accélérer les progrès vers de meilleures réponses – bénévole, partagez votre histoire SCN8A ou aidez à collecter des fonds pour soutenir la recherche vitale
  • NOUS CONTACTER avec l'un de nos Ambassadeurs SCN8A pour discuter de nos défis et de la manière de s'engager avec la communauté

Ce tableau montre qu'il y avait un fort accord entre les cliniciens et les familles sur les domaines clés que les médecins devraient discuter avec les familles au moment du diagnostic ou peu après.

Trouble du spectre de l'autisme: Une condition neurologique caractérisée par des défis dans l'interaction sociale, la communication et les comportements répétitifs.

Dysfonctionnement autonome: Lorsque le système nerveux autonome, qui contrôle les fonctions corporelles comme la fréquence cardiaque et la digestion, ne fonctionne pas correctement.

Dysrégulation comportementale: Difficulté à gérer les réponses émotionnelles et comportementales aux situations.

CBD: Un composé chimique issu de la plante de cannabis, utilisé à des fins médicales sans provoquer d'effet.

Cognition: Processus mentaux impliqués dans l’acquisition de connaissances et de compréhension, notamment la réflexion, la mémorisation et la résolution de problèmes.

Comorbidité: La présence de deux ou plusieurs conditions médicales chez une personne en même temps.

Consensus: Accord général entre un groupe de personnes ou d’experts.

Contre-indiqué: Déconseillé ; une situation dans laquelle un traitement ou une procédure particulière ne doit pas être utilisé car il peut être nocif.

Retard de développement (DD): Développement plus lent que la normale chez les enfants dans des compétences comme marcher ou parler.

Dysrégulation émotionnelle: Difficulté à contrôler ou à gérer les réponses émotionnelles.

Épilepsie: Trouble neurologique caractérisé par des convulsions récurrentes et non provoquées.

Problèmes d'alimentation: Problèmes d'alimentation, qui peuvent inclure des difficultés à avaler, une alimentation insuffisante ou un refus d'aliments.

Bon moteur: Utilisation et coordination des petits muscles, généralement dans les mains et les doigts, pour des tâches comme écrire, boutonner ou ramasser de petits objets.

Gain de Fonction (GOF): Modification d'un gène qui le rend plus actif ou lui confère une nouvelle fonction.

Problèmes gastro-intestinaux (GI): Problèmes liés au système digestif, notamment à l’estomac et aux intestins.

Épilepsie généralisée (EG): Type d'épilepsie dans lequel les crises commencent des deux côtés du cerveau.

Capacités motrices globales: Capacités qui font appel aux gros muscles du corps, utilisées pour des activités comme la marche et le saut.

Hypotonie: Diminution du tonus musculaire, entraînant des muscles souples ou faibles.

Retard intellectuel (ID): Développement plus lent ou moins complet de l’esprit, affectant des capacités telles que l’apprentissage, le raisonnement et la résolution de problèmes.

Régime cétogène (Keto): Un régime riche en graisses et pauvre en glucides, souvent utilisé pour aider à contrôler les crises d’épilepsie.

Perte de Fonction (LOF): Modification d’un gène qui le rend moins actif ou perd sa fonction normale.

Troubles de la motricité: Conditions qui provoquent des mouvements volontaires ou involontaires anormaux ou une réduction des mouvements.

Trouble neuro-développemental (NDD): Trouble qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux, entraînant des difficultés dans le fonctionnement personnel, social, scolaire ou professionnel.

Traitement optimal: Le meilleur traitement possible, en tenant compte de l’efficacité, de la sécurité et des besoins individuels des patients.

Problèmes orthopédiques: Problèmes liés aux os, aux articulations et aux muscles.

Phénotype: Les traits physiques et comportementaux observables d'une personne, déterminés à la fois par la constitution génétique et les influences environnementales.

Polypharmacie: Utilisation de plusieurs médicaments par un patient, souvent plus que ce qui est médicalement nécessaire.

Pronostic: L'évolution et l'issue attendues d'une maladie, sur la base des résultats moyens.

Problèmes pulmonaires: Problèmes liés aux poumons et au système respiratoire.

Chirurgie résectrice: Type de chirurgie au cours duquel une partie du corps, souvent une partie du cerveau, est retirée pour traiter une maladie.

SCN8A: Un gène important pour le fonctionnement des cellules nerveuses du cerveau et qui peut être lié à certaines conditions médicales lorsqu’il présente une mutation.

Types de crises: Différents types de crises, chacune présentant des caractéristiques spécifiques. Ils comprennent:

  • Absence: Des pertes d’attention brèves et soudaines.
  • Focal: Convulsions commençant dans une zone du cerveau.
  • Généralisé: Convulsions affectant les deux côtés du cerveau.
  • Tonique: Convulsions provoquant une raideur musculaire.
  • Tonique-Clonique: Convulsions impliquant une raideur musculaire et des secousses.
  • Spasmes Infantiles: Convulsions observées chez les bébés, impliquant des mouvements brusques et saccadés.

Liberté de saisie: État dans lequel une personne ne subit aucune crise pendant une certaine période, souvent grâce à un traitement réussi.

SeL(F)IE : Épilepsie infantile auto-limitée (familiale) – un phénotype d'épilepsie, qui peut ou non être héréditaire, qui peut être grave pendant la petite enfance mais qui disparaît en grande partie.

Troubles du sommeil: Problèmes liés au sommeil, comme des difficultés à s'endormir, à rester endormi ou des comportements anormaux pendant le sommeil.

Canal sodique: Une protéine présente dans les cellules nerveuses qui aide à contrôler le flux d’ions sodium, important pour envoyer des signaux au cerveau.

Risque SUDEP: Le risque de mort subite et inattendue en cas d'épilepsie, lorsqu'une personne épileptique décède soudainement et de manière inattendue.

VNS: Vagus Nerve Stimulation, un traitement impliquant un appareil qui envoie des impulsions électriques au cerveau via le nerf vague pour contrôler les crises.

Planifier pour l'avenir

Rejoignez l'Alliance hebdomadaire SCN8A Réunion de familles – connectez-vous, apprenez du Dr Hammer et d’autres familles, et soutenez une meilleure compréhension de la façon dont la maladie affecte tous nos enfants.

Premier symptôme
Les convulsions/convulsions et les retards de développement surviennent à peu près au même moment (Fort)
Début du retard de développement
0 – 6 mois (Fort)
EEG
Bien que l’EEG initial puisse être normal, il devient généralement anormal après l’apparition de l’épilepsie et le demeure tout au long de l’épilepsie. (Modéré)
MRI
L'IRM initiale est souvent normale, mais peut devenir anormale avec le temps (démontrant souvent une atrophie). (Modéré)
Âge du retard de développement
0 à 6 mois (modéré)
Fonction probable de la variante
Gain de fonction (modéré)
Médicaments optimaux de première intention
Oxcarbazépine, Carbamazépine
Médicaments dont il faut se méfier
Lévitracitacitam
Considérations importantes
Les variantes à gain de fonction (GOF) sont plus courantes, c'est pourquoi les inhibiteurs des canaux sodiques sont préférés
Le lévétiracétam peut aggraver les convulsions et est généralement évité chez les patients présentant des variantes du GOF
Le régime cétogène peut être utile
Médicament de secours
La phénytoïne IV ou la phénytoïne sont recommandées en cas d'état de mal épileptique.
Comorbidités >50 % Fréquence estimée Degré de gravité Change avec le temps
Neurologique Niveau de consensus Sévère Modérés Mild Aucune déficience Niveau de consensus Empirer Stable Mixte Améliorez Résoudre Niveau de consensus
Retards de moteur fin Fort Modérés Modérés
Retards moteurs bruts
Troubles de la motricité
Hypotonie modérée
Cécité corticale/CVI
Dysfonctionnement autonome
Troubles du sommeil
Risque SUDEP
DD/ID/Cognitif
Retards de parole/communication
Déficience intellectuelle (DI)
Dysrégulation comportementale
Dysrégulation émotionnelle
Trouble du spectre autistique (TSA)
Systèmes d'organes
Problèmes orthopédiques
Gastro-intestinal (GI)
Alimentation modérée
Pulmonaire
DEE sévère Détérioration importante Détérioration modeste Changement limité Amélioration modérée Amélioration significative Niveau de consensus
Épilepsie
Cognition
Développement

– Continuez à explorer –

IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.

Avis de non-responsabilité concernant le consensus et les variations individuelles
Ce processus de consensus a été mené par un panel de cliniciens experts qui traitent activement les patients atteints de troubles liés au SCN8A. Les lignes directrices déterminées à partir d’un consensus diffèrent de celles déterminées à partir d’une étude basée sur la population*. L'étendue du consensus atteint est limitée par le nombre de patients vus par chaque clinicien et par la partie du spectre de la maladie que ces patients représentent.

Les lignes directrices consensuelles servent de point de départ recommandé aux cliniciens pour traiter les patients sur la base des meilleures preuves disponibles. Si une personne concernée ne correspond pas au profil attendu, il est important de réévaluer votre plan de traitement et de le réviser en conséquence. Une réévaluation des lignes directrices consensuelles aura lieu à mesure que de nouvelles données seront disponibles et que le nombre de patients vus par les cliniciens augmentera. 

Les lignes directrices basées sur de futurs processus de consensus refléteront donc les progrès des soins cliniques.

*Les études basées sur la population révèlent des tendances générales pour de larges sous-ensembles de la population. Il est important de se rappeler que chaque individu est unique et ne suit pas nécessairement ces tendances en termes de progression du développement, de rémission des crises ou de traitement efficace.