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Le pronostic, ou la prévision de l'évolution probable d'une maladie, dépend souvent du phénotype et d'une intervention opportune. Vous trouverez ci-dessous plus d’informations sur le pronostic prévu de l’épilepsie, le développement et l’absence de crises, l’impact des variantes et le risque SUDEP.

Comprendre les possibilités avec SCN8A

Le Dr Christelle Achkar du Boston Children's Hospital donne un bref aperçu des perspectives d'avenir pour les personnes diagnostiquées avec SCN8A, discutant de la variabilité du pronostic en fonction du phénotype spécifique. Explorez plus de détails ci-dessous pour accéder à des ressources complètes et à un soutien adapté aux familles et aux cliniciens SCN8A.

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Pronostic de l'épilepsie et du développement

Le tableau ci-dessous présente l'évolution probable au fil du temps, tant pour les crises que pour le développement, pour chaque phénotype.

Il n'y avait pas de consensus sur les attentes en matière de convulsions dans les cas de DEE sévère au fil du temps. Il y avait un mélange d'attentes allant de certains répondants s'attendant à ce que les crises s'améliorent avec le temps tandis que d'autres pensaient qu'elles allaient probablement s'aggraver. En revanche, il y avait un consensus sur le fait que les crises connaîtraient une amélioration modeste ou significative au fil du temps dans les cas de DEE léger/modéré, de SeL(F)IE et de NDD avec épilepsie généralisée.

Il y avait un consensus sur le fait que le développement des DEE sévères n’était pas susceptible de s’améliorer. En revanche, il y avait un consensus sur le fait que le développement entraînerait un changement limité ou une amélioration modeste au fil du temps dans les cas de DEE léger/modéré, SeL(F)IE, NDD avec ou sans épilepsie.

Probabilité d'absence de crises par phénotype

Il y avait un consensus modéré sur le fait qu'un DEE sévère était rarement susceptible d'aboutir à une absence de crises, qu'un DEE léger/modéré pouvait permettre d'obtenir une absence de crises de temps en temps et qu'un NDD avec épilepsie généralisée était susceptible d'obtenir une absence de crises une partie ou la plupart du temps. Le phénotype SE(L)Fie, bien qu'il ne soit pas répertorié dans le tableau, permet presque toujours d'éviter les crises.

* Aux fins de ce consensus, nous définissons l'absence de crise comme une période de 6 mois ou plus sans crise. 

A étude récente par le Dr Kyung Mi Chung dans le laboratoire du Dr Hammer identifié des corrélations statistiquement significatives entre les génotypes et les phénotypes pour les individus SCN8A variantes avec des propriétés GOF. Les résultats suggèrent que les variantes individuelles du GOF 

(1) sont prédictifs de la gravité clinique pour les individus porteurs de ces variantes et 

(2) peut être à l’origine de phénotypes cliniques distincts de SCN8A maladie, contribuant ainsi à expliquer la vaste SCN8A-spectre des maladies épileptiques liées. 

Ces résultats suggèrent également que les caractéristiques cliniques présentes lors du diagnostic initial sont prédictives des résultats en matière de gravité clinique. Ces travaux suggèrent que des plans de traitement plus éclairés et mieux adaptés pourraient servir à améliorer le pronostic des patients atteints de SCN8A Variantes GOF.

Les facteurs de risque de SUDEP sont reconnus comme des crises incontrôlées ou fréquentes, des crises convulsives généralisées fréquentes, un âge précoce d'apparition des crises, de nombreuses années de vie avec l'épilepsie, l'absence de traitement contre les crises, le recours à trois ASM ou plus et de multiples modifications de l'ASM au cours des dernières années. année.

Les cliniciens et les soignants ont convenu qu'un risque grave de SUDEP est présent dans le DEE sévère, tel que défini par la présence estimée de plusieurs facteurs de risque, notamment des crises incontrôlées/fréquentes et des crises convulsives généralisées fréquentes. Les cliniciens et les soignants estimaient qu'il était peu probable que les risques SUDEP s'améliorent ou se résolvent, soulignant la nécessité d'une meilleure compréhension du SUDEP dans tous les phénotypes et stratégies pour réduire le risque. Pour plus d’informations et des ressources supplémentaires sur SUDEP, veuillez visiter Partenaires contre la mortalité liée à l'épilepsie.

Les auteurs ont conclu qu'il était nécessaire d'enquêter sur le risque et les causes du SUDEP ainsi que sur des stratégies potentielles pour réduire le taux élevé de décès prématurés dans la population SCN8A. 

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IMPORTANT: Bien que ces données consensuelles fournissent des informations nouvelles et précieuses sur les meilleures pratiques en matière de diagnostic et de traitement du SCN8A, il ne s’agit pas d’un avis médical. Il peut aider les cliniciens et les soignants à élaborer des plans de traitement optimaux pour chaque individu.

Avis de non-responsabilité concernant le consensus et les variations individuelles
Ce processus de consensus a été mené par un panel de cliniciens experts qui traitent activement les patients atteints de troubles liés au SCN8A. Les lignes directrices déterminées à partir d’un consensus diffèrent de celles déterminées à partir d’une étude basée sur la population*. L'étendue du consensus atteint est limitée par le nombre de patients vus par chaque clinicien et par la partie du spectre de la maladie que ces patients représentent.

Les lignes directrices consensuelles servent de point de départ recommandé aux cliniciens pour traiter les patients sur la base des meilleures preuves disponibles. Si une personne concernée ne correspond pas au profil attendu, il est important de réévaluer votre plan de traitement et de le réviser en conséquence. Une réévaluation des lignes directrices consensuelles aura lieu à mesure que de nouvelles données seront disponibles et que le nombre de patients vus par les cliniciens augmentera. 

Les lignes directrices basées sur de futurs processus de consensus refléteront donc les progrès des soins cliniques.

*Les études basées sur la population révèlent des tendances générales pour de larges sous-ensembles de la population. Il est important de se rappeler que chaque individu est unique et ne suit pas nécessairement ces tendances en termes de progression du développement, de rémission des crises ou de traitement efficace.