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Foire aux Questions

1 personne sur 26 souffrira d’épilepsie au cours de sa vie, ce qui en fait le quatrième trouble neurologique le plus répandu dans le monde. L'épilepsie est diagnostiquée lorsqu'une personne présente au moins deux crises non provoquées.

Les convulsions sont des poussées soudaines d’activité électrique incontrôlée dans le cerveau qui perturbent la façon dont les messages sont envoyés entre les cellules cérébrales. Il existe de nombreux types de crises. Il est important de comprendre le type de crise dont souffre une personne, car cela peut modifier le type de médicament que votre médecin peut vous prescrire. Vous pouvez en apprendre davantage sur les différents types de crises ici.

L'épilepsie SCN8A est un syndrome rare qui se manifeste souvent par une épilepsie difficile à traiter dès le début de la vie et ayant un impact significatif sur le développement et la qualité de vie. Nous apprenons qu’il existe de nombreuses formes différentes de SCN8A qui conduisent à différents types de crises, niveaux de développement et réponses aux médicaments. Vous pouvez en apprendre beaucoup plus sur les différentes formes de SCN8A sur notre À propos de la page SCN8A.

Bien que nous ayons environ 600 cas dans notre étude de registre et d'analyse, nous estimons que plus de 700 des personnes ont reçu un diagnostic de SCN8A dans le monde. Environ un sur 60,000 XNUMX On estime que les gens sont porteurs d’une mutation SCN8A pathogène, il y a donc beaucoup plus de personnes que celles qui n’ont pas encore été diagnostiquées.

Il existe un large éventail de façons dont les personnes atteintes de SCN8A sont affectées, mais il existe 5 sous-groupes distincts : Pas d'épilepsie, ni de troubles du comportement ou du mouvement ; épilepsie familiale bénigne; encéphalopathie développementale et épileptique légère (DEE); DEE modéré ; et DEE sévère. Les personnes appartenant aux catégories les plus graves sont plus susceptibles d'avoir convulsions, mobilité limitée et difficultés de sommeil. Les personnes qui n'ont pas de crises peuvent être plus susceptibles d'en avoir. retard du développement de la parole, du mouvement et de la fonction cérébrale globale. Vous pouvez en savoir plus sur notre À propos de la page SCN8A.

Il n'existe actuellement aucun remède contre SCN8A, mais il existe de nombreuses un article efforts pour en savoir plus sur SCN8A et plusieurs essais cliniques en cours.

L'Alliance internationale SCN8A travaille de toute urgence à faire progresser les efforts visant à trouver un remède en travaillant en collaboration avec organisations partenaires mondiales de SCN8A, chercheurs, cliniciens et les sociétés pharmaceutiques.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament ciblant spécifiquement le SCN8A. Cela signifie que les personnes diagnostiquées avec SCN8A sont traitées avec des médicaments contre les crises considérés comme plus généraux ou pour des symptômes ou des types de crises spécifiques (c'est-à-dire les crises focales, tonico-cloniques – anciennement appelées crises de grand mal ou crises toniques).

La façon dont SCN8A est traité devrait dépendre du type de SCN8A avec lequel une personne est diagnostiquée, fonctionnellement. Il existe des variantes à gain de fonction et à perte de fonction, chacune contenant différents types de médicaments anti-épileptiques qui aident à contrôler les crises.

En général, ceux qui présentent des variantes à gain de fonction obtiendront de meilleurs résultats avec les bloqueurs des canaux sodiques, car ceux-ci aident à endiguer le flux excessif de sodium dans les neurones. Et en général, ceux qui présentent des variantes avec perte de fonction obtiennent de mauvais résultats avec les inhibiteurs des canaux sodiques, car le flux de sodium dans les neurones est déjà trop faible. Ils ont tendance à obtenir de meilleurs résultats avec les médicaments qui traitent les crises spécifiques qu'ils subissent, comme l'éthosuximide pour les crises d'absence.

Pour en savoir plus à ce sujet, veuillez vous référer aux illustrations et informations disponibles sur notre Qu’est-ce que SCN8A ? .

Le syndrome SCN8A étant causé par des modifications du code génétique, le diagnostic de SCN8A nécessite des tests génétiques.

SCN8A est principalement causé par une mutation de novo, ce qui signifie que les modifications apportées à ce gène se produisent de manière aléatoire. Cependant, il existe certains cas de SCN8A hérités d'un parent atteint de SCN8A. Nous en apprenons encore davantage sur ces cas et espérons mieux les documenter et en tirer des leçons.

Dans un article de 2018 soumis par les chercheurs du SCN8A Elena Gardella, Katrine Johannesen, Katherine Howell et Douglas Smith, le taux de mortalité observé était de 4.8 %. Sur 185 patients SCN8A suivis, 9 sont décédés. Une mort subite et inattendue due à l'épilepsie (SUDEP) est survenue chez 3 de ces patients. Nous travaillons toujours à comprendre les risques globaux associés au SCN8A, mais encourageons toutes les familles à discuter du pronostic et du SUDEP avec leurs médecins. Vous pouvez en savoir plus sur SUDEP sur notre projet partenaire, Connexions DEE-P.