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Qu'est-ce que SCN8A ?

Comorbidités SCN8A/Caractéristiques cliniques

Les troubles liés au SCN8A constituent un spectre

SCN8A peut entraîner toute une série de problèmes liés au développement du cerveau et à la santé physique, avec un large éventail d'impacts sur les systèmes et les fonctions du corps. Certains atteints de SCN8A ne subissent aucune crise, tandis que d'autres souffrent d'épilepsie résistante au traitement.

La science de SCN8A

Il existe de nombreuses formes différentes de SCN8A qui conduisent à des résultats variés. Souvent, SCN8A peut présenter différents types de crises, différents niveaux de développement et un large éventail de réponses aux médicaments. Il existe actuellement moins de 1,000 8 cas identifiés de SCN1A dans le monde, mais on estime qu'un humain sur 60,000 8 naît avec une mutation SCNXNUMXA.

SCN8A est un gène qui joue un rôle essentiel dans la régulation des canaux sodiques dans le cerveau. Ces canaux sodiques permettent au sodium d'entrer et de sortir des cellules cérébrales appelées neurones, qui génèrent un courant électrique appelé potentiel d'action, permettant aux neurones de communiquer entre eux. S'il y a une mutation de gain de fonction dans le gène SCN8A, cela peut entraîner un dysfonctionnement du canal sodique et permettre à trop de sodium de pénétrer dans les neurones, ce qui peut entraîner des convulsions et le développement de l'épilepsie. À l’inverse, une mutation avec perte de fonction du gène SCN8A peut empêcher les neurones inhibiteurs de fonctionner, ce qui empêcherait les canaux sodiques de pouvoir laisser entrer des niveaux suffisants de sodium.

dernières données Registre SCN8A

Traitements

Chaque personne atteinte de SCN8A a une histoire de traitement différente, car chaque cas de SCN8A est unique et les gens peuvent réagir aux médicaments de différentes manières. Ici, nous mettrons en évidence certains des différents types de traitements disponibles pour les patients.

Les médicaments antiépileptiques sont principalement utilisés quotidiennement pour tenter de réduire la gravité et la fréquence des crises. La plupart des patients présentant une mutation de gain de fonction prennent un inhibiteur des canaux sodiques tel que l'oxcarbazépine et la carbamazépine, mais il existe d'autres types de médicaments anti-épileptiques qui agissent pour arrêter les crises de différentes manières.

Le SCN8A est généralement un type d'épilepsie résistant aux médicaments qui nécessite l'essai de nombreux médicaments/combinaisons de médicaments pour trouver quelque chose qui aide à réduire la fréquence et la gravité des crises. Nous recommandons aux familles de travailler en étroite collaboration avec leurs médecins pour trouver une combinaison de médicaments qui réduit les crises et améliore la qualité de vie.

Les médicaments de secours sont souvent utilisés pour aider à contrôler les crises prolongées ou les groupes de crises. Ces médicaments comprennent le clonazépam, le diazépam, le lorazépam et le midazolam. 

Pour en savoir plus sur les médicaments de secours, veuillez regarder cette vidéo de notre projet DEE-P Connections.

 

Quand et comment administrer des médicaments de secours sont généralement indiqués dans le plan d’action contre les crises.

Chaque enfant diagnostiqué avec SCN8A, qu'il ait déjà eu des convulsions ou non, devrait avoir un plan d'action contre les crises. Ce document décrit les mesures que toute personne accompagnant votre enfant prendrait en cas de crise épileptique.

Pour en savoir plus sur la façon d'élaborer un plan d'action contre les crises, veuillez regarder cette vidéo de notre projet DEE-P Connections.

Les cannabinoïdes ou CBD peuvent constituer un traitement alternatif pour les personnes dont les crises ne sont pas contrôlées par les médicaments antiépileptiques traditionnels, comme le montrent certains laboratoires et petites études cliniques. Bien que ces études aient été limitées jusqu'à présent par la réglementation fédérale, la FDA a approuvé l'utilisation d'Epidiolex dans le traitement du LGS et du syndrome de Dravet. De nombreuses familles SCN8A ont essayé à la fois l'Epidiolex et des traitements dérivés des cannabinoïdes non approuvés par la FDA (par exemple Charlotte's Web).

Un article récent du Dr Jenn Wong étudiant des modèles de souris SCN8A a montré que le CBD augmentait la résistance aux crises. Vous pouvez retrouver l'article ICI ou regardez une discussion avec elle dans ce récent épisode de SCN8A démêlé.

Pour plus d’informations sur le CBD dans le traitement des épilepsies rares, visitez notre Page de connexions DEE-P.

Différents types de neurostimulateurs comprennent la stimulation cérébrale profonde (DBS), la neurostimulation réactive (RNS) et la stimulation du nerf vague (VNS). Un certain nombre de personnes vivant avec SCN8A ont trouvé que le VNS était un traitement complémentaire utile contre les convulsions.

DBS, c'est lorsqu'un appareil est implanté chirurgicalement dans le cerveau et envoie des impulsions électriques programmées afin d'interférer avec les signaux cérébraux qui provoquent des convulsions.

Le RNS est similaire, mais au lieu que l'appareil soit programmé par un médecin, un appareil intelligent est inséré qui agit de lui-même pour surveiller les ondes cérébrales, détecter les signaux cérébraux susceptibles de provoquer des convulsions et perturber ces signaux.

Le VNS est similaire au DBS, mais le dispositif est implanté sous la peau, dans la région du cœur plutôt que dans le cerveau. 

Source : Fondation Epilepsie

Pour en savoir plus, veuillez regarder notre webinaire DEE-P Connections sur ces neurostimulateurs.

Le régime cétogène est un régime riche en graisses, faible en glucides et en protéines qui pourrait réduire la fréquence des crises. Le corps décompose généralement les glucides en sucre, qu’il utilise comme principale source d’énergie. Cependant, lorsqu’il n’y a pas suffisamment de glucides, le corps décompose les graisses en cétones qu’il peut également utiliser comme énergie. Bien que la raison exacte pour laquelle le régime céto peut réduire les crises ne soit pas connue, voici les principales théories :

  • Les cétones sont une source d’énergie plus stable pour le cerveau que les sucres.
  • De petits produits chimiques appelés radicaux libres provoquent un gonflement du cerveau et les cétones en produisent moins que le sucre glucose.
  • La présence de cétones entraîne une production plus élevée du produit chimique GABBA, qui diminue les signaux électriques dans le cerveau. De nombreux signaux électriques dans le cerveau sont à l’origine des convulsions.
  • Les niveaux d'acide dans le sang augmentent lorsque le corps ne dispose pas de suffisamment de glucides. Cet environnement légèrement plus acide peut maintenir les membranes cellulaires plus stables, ce qui pourrait conduire à une réduction des crises.

Source : Hôpital pour enfants du Colorado

Pour plus d’informations, merci de consulter notre Page de connexions DEE-P.

Toute personne qui a échoué à 2 médicaments antiépileptiques ou plus devrait recevoir une consultation de chirurgie cérébrale. La chirurgie cérébrale peut être pratiquée pour contrôler les crises en retirant la partie du cerveau d’où proviennent les crises. Il existe de nombreux types de chirurgie de l'épilepsie décrits par le Fondation de l'épilepsie. Le Brain Recovery Project contient également de nombreuses informations sur quand envisager une intervention chirurgicale et comment naviguer dans la vie post-chirurgicale. 

Nouvelle série éducative

À l'Alliance internationale SCN8A, nous croyons fermement que chaque famille, quels que soient ses antécédents, son éducation ou son expérience médicale, a le droit de pouvoir comprendre la génétique de SCN8A et ce qui arrive à son enfant. Avec cette nouvelle série, SCN8A Unraveled, nous avons pour mission d'aider les familles SCN8A à accéder et à mieux comprendre les recherches et publications récentes sur SCN8A.

Cette série a été rendue possible grâce au soutien de Praxis Precision Medicines

Apprenez-en plus sur SCN8A sur notre chaîne YouTube

Pour acquérir les bases, regardez cette introduction à la génétique et au SCN8A avec le Dr Michael Hammer, qui partage ce que nous avons appris et continuons d'apprendre grâce à son registre dédié au SCN8A.

Cette vidéo, avec JP Johnson de Xenon Pharmaceuticals, explique comment le canal fonctionne (dysfonctionnement) et comment les médicaments en cours de développement permettront, espérons-le, de corriger ces erreurs.

Shay Hammer - la première personne jamais identifiée comme souffrant d'épilepsie SCN8A.

Pour en savoir plus sur la vie avec SCN8A, vous pouvez regarder ces histoires de nos familles

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