Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Coinnich ris an Sgioba

Sgioba Stiùiridh

Gu sònraichte airson taic a thoirt do theaghlaichean SCN8A agus a’ toirt air adhart rannsachadh, bidh an sgioba againn a’ feuchainn ri càileachd beatha adhartachadh dhaibhsan a tha fo bhuaidh an eas-òrdugh tearc seo. Air a riochdachadh le daoine dìoghrasach agus dealasach, tha sinn dealasach a thaobh a bhith a’ lorg leigheas gun stad airson a’ chumha dhùbhlanach seo. #Co-obrachadhForACure

Sgioba Stiùiridh

Dealbh de Gabi Conecker, MPH

Gabi Conecker, MPH

Stiùiriche Gnìomha &
Co-stèidheadair

Stiùiriche Gnìomh agus Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A, stèidheadair agus Ceann-suidhe Wishes for Elliott; bho 2014, coisrigte ri bhith ag adhartachadh rannsachadh SCN8A. Tha faisg air 20 bliadhna de eòlas aig Gabi ann a bhith a’ tagradh airson agus ag adhartachadh slàinte a’ phobaill.

Choisinn Gabi a Maighstir Slàinte Poblach (MPH) bho Sgoil Slàinte Poblach Mailman aig Oilthigh Columbia ann an 2007. Tha an acumen proifeasanta aice air a creideasachadh le teisteanas riaghlaidh prògram PMD Pro, a’ nochdadh a comas air pròiseactan iom-fhillte a stiùireadh gu soirbheachas.

Anns a’ choimhearsnachd SCN8A, tha Gabi na fheachd airson atharrachadh, a’ stiùireadh a h-eòlas farsaing agus a smaoineachadh ro-innleachdail gu gnìomh an-aghaidh eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A agus DEEn. Is e Gabi màthair Elliott, aig a bheil fìor dhroch Encephalopathy Leasachaidh agus Epileptic co-cheangailte ri SCN8A. Tha i ag amas air atharrachadh buadhach a stiùireadh, a’ cuimseachadh rannsachadh, a’ brosnachadh na coimhearsnachd mheidigeach air cùl plana gnìomh aonaichte, agus a’ tagradh gun stad airson cùram cruth-atharrachail agus leigheasan a bheir piseach air càileachd beatha dhaibhsan aig a bheil SCN8A agus DEEn.

Dealbh de Mhìcheal Hammer, PhD

Mìcheal Hammer, PhD

Gineadair, Ceannard Clàraidh &
Co-stèidheadair

Prìomh Oifigear Saidheansail agus Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A; stèidheadair agus Ceann-suidhe Stèidheachd Shay Emma Hammer a bhios a’ cumail sùil air agus a’ toirt taic do chlàr euslaintich eadar-nàiseanta SCN8A.

Bha cùrsa-beatha cliùiteach aig an Dr Hammer le còrr air 100 artaigil foillsichte mar eòlaiche ginteil a’ cuimseachadh air sgrùdaidhean antropological air mean-fhàs air daoine. Bha seòrsa de thinneas tuiteamach aig an nighinn aige Shay, a bhrosnaich an Dr Hammer gus mion-sgrùdadh ginteil a dhèanamh air genoma Shay agus an teaghlaich. Fhad 'sa bha Shay seachad mus deach an rannsachadh a chrìochnachadh, lean an Dr Hammer air agus b' e a' chiad fhear a chomharraich SCN8A mar adhbhar ginteil sònraichte airson tinneas tuiteamach a tha tearc ach gu math tubaisteach. Bho chaidh a lorg, tha an Dr Hammer air a lùths agus a ghoireasan pearsanta a chuir gu leasachadh a’ chlàr sònraichte SCN8A, a’ dèanamh rannsachadh, agus a’ toirt taic do theaghlaichean SCN8A. Tha e na Stiùiriche air Oilthigh Arizona Genetics Core (UAGC) agus na cho-stiùiriche air Goireas Co-roinnte Genomics UACC. 

Faic bhidio mun Dr. Hammer a' comharrachadh gine SCN8A: The Gene Detective's Journey

Dealbh de JayEtta Hecker, MS

JayEtta Hecker, MS

Cathraiche a’ Bhùird &
Co-stèidheadair

Cathraiche a’ Bhùird agus Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A agus Wishes for Elliott. Tha JayEtta na eaconamaiche a bha gu sònraichte an sàs ann am mion-sgrùdaidhean poileasaidh poblach neo-eisimeileach agus a bha grunn dhreuchdan aig Acadamaidh Nàiseanta nan Saidheansan.

Tha JayEtta na neach-tagraidh làidir anns an t-sabaid an aghaidh SCN8A agus encephalopathies leasachaidh agus epileptic. Tha an turas aice gu SCN8A agus tagradh DEE gu math pearsanta, air a stiùireadh leis a’ cheangal a th’ aice ris an adhbhar mar mhàthair Gabi Conecker, an Stiùiriche Gnìomh, agus seanmhair Elliott, aig a bheil SCN8A agus Severe DEE. 

Bha cùrsa-beatha cliùiteach aig JayEtta mar eaconamaiche agus anailisiche poileasaidh. Bha prìomh dhreuchdan aice le Acadamaidh Nàiseanta nan Saidheansan agus chuir i 25 bliadhna ri Oifis Cunntachalachd an Riaghaltais, meur rannsachaidh a’ Chòmhdhail. Tha an obair aice ann am mion-sgrùdadh poileasaidh poblach agus na mòran theisteanasan a th’ aice ron Chòmhdhail air bunait làidir a stèidheachadh airson an tagradh gnàthach aice, a’ leigeil leatha a bhith a’ seòladh agus a’ toirt buaidh air cruth-tìre iom-fhillte rannsachadh meidigeach agus poileasaidh cùram slàinte.

Luchd-taic

Dealbh de Kelly Muzyczka, PhD

Kelly Muzyczka, PhD

Manaidsear Prògraim - Neach-saidheans Dàta

Tha Kelly na neach-saidheans sòisealta le fòcas air ionannachd slàinte, saidheans dàta, agus lìonraidhean sòisealta. Tha eòlas farsaing aice a’ dèanamh dàta a ghabhas ath-sgaoileadh agus a’ meudachadh taisbeanadh gus dèanamh cinnteach gum bi e furasta faighinn thuige thar raon farsaing de chùl-raointean agus fheumalachdan.
Dealbh de Charles Anderson

Teàrlach MacAnndrais

Manaidsear Teicneòlas Fiosrachaidh

Tha còrr air dà dheichead de eòlas IT aig Teàrlach ag obair le iomairtean mòra, buidhnean riaghaltais, agus gun àireamh de ghnìomhachasan beaga is meadhanach thar roinnean a’ toirt a-steach cùram slàinte. Tha an tagradh dùrachdach aige còmhla ris a’ chomas aige a bhith a’ seòladh cruthan-tìre IT iom-fhillte ga fhàgail gu mòr a’ cur gu mòr ri bhith ag adhartachadh ar misean airson càileachd beatha nas fheàrr dhaibhsan a tha fo bhuaidh SCN8A.

Bòrd Stiùiridh

Is e Decoding Developmental Epilepsies a’ bhuidheann sgàile air cùl an dà chuid Caidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta agus Ceanglaichean DEE-P a tha a’ ruith The Inchstone Project. Bidh a h-uile buidheann a’ co-roinn an aon Bhòrd Stiùiridh sònraichte, a’ dèanamh cinnteach gu bheil dòigh-obrach aonaichte nar misean gus taic, tagradh agus adhartachadh rannsachadh ann an SCN8A agus tinneas tuiteamach leasachaidh. Co-dhiù an dèan thu conaltradh rinn tro DDE, an Caidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta, no DEE-P Connections, tha thu a’ dèanamh ceangal le aon sgioba dealasach a tha ag obair a dh’ionnsaigh càileachd beatha nas fheàrr dhaibhsan aig a bheil SCN8A agus DEEn.

Dealbh de JayEtta Hecker, MS

JayEtta Hecker, MS

Cathraiche a’ Bhùird agus Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A agus Wishes for Elliott. Tha JayEtta na eaconamaiche a bha gu sònraichte an sàs ann am mion-sgrùdaidhean poileasaidh poblach neo-eisimeileach agus a bha grunn dhreuchdan aig Acadamaidh Nàiseanta nan Saidheansan.

Tha JayEtta na neach-tagraidh làidir anns an t-sabaid an aghaidh SCN8A agus encephalopathies leasachaidh agus epileptic. Tha an turas aice gu SCN8A agus tagradh DEE gu math pearsanta, air a stiùireadh leis a’ cheangal a th’ aice ris an adhbhar mar mhàthair Gabi Conecker, an Stiùiriche Gnìomh, agus seanmhair Elliott, aig a bheil SCN8A agus Severe DEE. 

Bha cùrsa-beatha cliùiteach aig JayEtta mar eaconamaiche agus anailisiche poileasaidh. Bha prìomh dhreuchdan aice le Acadamaidh Nàiseanta nan Saidheansan agus chuir i 25 bliadhna ri Oifis Cunntachalachd an Riaghaltais, meur rannsachaidh a’ Chòmhdhail. Tha an obair aice ann am mion-sgrùdadh poileasaidh poblach agus na mòran theisteanasan a th’ aice ron Chòmhdhail air bunait làidir a stèidheachadh airson an tagradh gnàthach aice, a’ leigeil leatha a bhith a’ seòladh agus a’ toirt buaidh air cruth-tìre iom-fhillte rannsachadh meidigeach agus poileasaidh cùram slàinte.

Dealbh de Mhìcheal Hammer, PhD

Mìcheal Hammer, PhD

Prìomh Oifigear Saidheansail agus Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A; stèidheadair agus Ceann-suidhe Stèidheachd Shay Emma Hammer a bhios a’ cumail sùil air agus a’ toirt taic don fheadhainn a tha coisrigte SCN8A Clàr euslaintich eadar-nàiseanta.

Bha cùrsa-beatha cliùiteach aig an Dr Hammer le còrr air 100 artaigil foillsichte mar eòlaiche ginteil a’ cuimseachadh air sgrùdaidhean antropological air mean-fhàs air daoine. Bha seòrsa de thinneas tuiteamach aig an nighinn aige Shay, a bhrosnaich an Dr Hammer gus mion-sgrùdadh ginteil a dhèanamh air genoma Shay agus an teaghlaich. Fhad 'sa bha Shay seachad mus deach an rannsachadh a chrìochnachadh, lean an Dr Hammer air agus b' e a' chiad fhear a chomharraich SCN8A mar adhbhar ginteil sònraichte airson tinneas tuiteamach a tha tearc ach gu math tubaisteach. Bho chaidh a lorg, tha an Dr Hammer air a lùths agus a ghoireasan pearsanta a chuir gu leasachadh a’ chlàr sònraichte SCN8A, a’ dèanamh rannsachadh, agus a’ toirt taic do theaghlaichean SCN8A. Tha e na Stiùiriche air Oilthigh Arizona Genetics Core (UAGC) agus na cho-stiùiriche air Goireas Co-roinnte Genomics UACC. 

Faic bhidio mun Dr. Hammer a’ comharrachadh gine SCN8A: Turas an Lorgaire Ginealach

Dealbh de Madeleine Oudin, PhD

Madeleine Oudin, PhD

Tha Madeleine na Prìomh Neach-sgrùdaidh agus na h-Ollamh Co-cheangailte ann an Innleadaireachd Bith-mheidigeach aig Oilthigh Tufts. Tha Ph.D. ann an Neuroscience bho King's College London le obair iar-dhotaireil aig Institiud MIT Koch airson Rannsachadh Aillse Amalaichte. Tha an rannsachadh aice air a stiùireadh le dealas airson làimhseachadh eas-òrdughan eanchainn, gu sònraichte encephalopathy SCN8A a’ toirt buaidh air an nighean aice Margot. Bidh an obair-lann aice a’ sgrùdadh splicing eile de shianalan sodium agus gnìomh neuronal gus leigheasan a leasachadh airson tinneas tuiteamach agus eas-òrdughan neurodevelopmental. An Oudin Lab (MadeleineOudinLab.com). A bharrachd air an sin, bidh e a’ sgrùdadh feartan neuronal tumors, a ’toirt a-steach nerves a bhios gan toirt a-steach agus giùlan neuronal cheallan aillse. Tha obair an Dotair Oudin a’ tarraing co-shìntean eadar bith-eòlas aillse agus neurodevelopment, a’ sgrùdadh ginean treòrachaidh axon agus feartan bith-dealain ceallan tumhair gus aillse agus tinneas tuiteamach a thuigsinn agus a làimhseachadh.

Dealbh de Nabeel Miskeenyar

Nabeel Miskeenyar

Tha Nabeel na phroifeasanta ionmhais eòlach le còrr air deich bliadhna de eòlas ann an grunn bhuidhnean eadar-nàiseanta, a’ toirt a-steach buidhnean tabhartais leithid USAID, Coimisean Eòrpach, NGOn eadar-nàiseanta, agus buidhnean UN. Le eòlas ann an ionmhas, solar, cunntasachd agus sgrùdadh, tha Mohammad air pròiseactan a stiùireadh gu soirbheachail le maoineachadh bho bhuidhnean eadar-mheasgte leithid USG, UN, WB, luchd-tabhartais Eòrpach, agus BMGF. Tha an sealladh cruinneil aige air a bheairteachadh le cùl-fhiosrachadh obrach anns na SA, Afraga an Ear, Àisia a Deas, agus eòlas làraich ann an Afganastan. Fileanta ann an ioma-chànanan agus fìor dhealasach don obair aige, tha eòlas farsaing Mohammad agus na sgilean mion-sgrùdaidh dealasach ga fhàgail na mhaoin deatamach do sgioba sam bith le fòcas air atharrachadh brìoghmhor a chruthachadh ann an roinnean eadar-nàiseanta agus ionmhais.

Dealbh de Anne Thompson Heller

Ann Thompson Heller

Tha spèis aig Anna ann an raon leasachadh daonna agus saidheansan teaghlaich, le Ph.D. bho Oilthigh Connecticut. Tha an obair acadaimigeach aice a’ cuimseachadh air slàinte is sunnd, gu sònraichte ann an co-theacsa phrògraman ath-bheothachaidh colaisteach. Tha i air a h-eòlas a chuir an sàs mar Neach-leigheis Pòsaidh is Teaghlaich Ceadaichte gus seirbheisean slàinte inntinn taiceil a thoirt seachad agus cur ri leasachadh poileasaidh aig Oilthigh Connecticut.

Na beatha phearsanta, tha Anna na màthair coisrigte dha mac, Miles, aig a bheil DEE, a’ toirt dhi ceangal gu math pearsanta ris a’ chumha. Tha na cur-seachadan proifeasanta aice air am fiosrachadh agus air am beairteachadh leis na h-eòlasan aice fhèin, a’ stiùireadh a dealas airson taic agus tagradh do theaghlaichean a tha a’ seòladh dùbhlain coltach ris.

Dealbh de Ariel Gibbons

Ariel Gibbons

Tha còrr air 15 bliadhna de eòlas aig Ariel Gibbons mar neach-foghlaim. Tha eòlas agus dealas Ariel a’ nochdadh anns an tagradh aice airson foghlam in-ghabhalach.

Tha an dìoghras aice airson foghlam a’ leudachadh nas fhaide na an seòmar-sgoile, leis gu bheil ceum maighstireachd aice ann an ESL agus Foghlam Sònraichte agus foghlam K-12.

Tha an dealas aice don Chaidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta na eisimpleir de a dealas airson eadar-dhealachadh a dhèanamh ann am beatha nan daoine air an tug SCN8A agus DEEs buaidh.

Dealbh de Mandy Mills

Mandy Mills

Tha cùl-fhiosrachadh aig Mandy ann an naidheachdas agus cùrsa-beatha sònraichte mar Iar-Cheannard Gnìomha le Compass Real Estate, tha i a’ toirt sealladh gun samhail don sgioba, a’ cur cuideam air cho cudromach sa tha conaltradh soilleir, conaltradh coimhearsnachd, agus leasachadh ro-innleachdail. Tha dealas Mandy ann a bhith a’ toirt taic do neo-phrothaidean ionadail agus an tuigse ghoireasach aice air feumalachdan dhaoine a’ neartachadh na chuir i ris a’ Chaidreachas, le fòcas air lìonra taiceil a chruthachadh do theaghlaichean SCN8A agus ag àrach adhartasan ann an rannsachadh. Tha an com-pàirt aice a’ nochdadh a miann domhainn eadar-dhealachadh brìoghmhor a dhèanamh dha teaghlaichean SCN8A agus DEE.

Dealbh de Michael Halpern

Mìcheal Halpern

Tha Mìcheal na Stiùiriche Prògram Poileasaidh Saidheans & Teicneòlais sònraichte le eachdraidh bheairteach a’ ruith thairis air dà dheichead. Aithnichte airson a cheannas ro-innleachdail agus a dhealas a thaobh a bhith ag amalachadh saidheans ann an dèanamh phoileasaidhean, tha Mìcheal air iomairtean cudromach a stiùireadh thar cùram slàinte, an riaghaltais, agus diofar roinnean. Tha e dìoghrasach mu bhith ag adhartachadh ionracas saidheansail agus ag àrach fhuasglaidhean co-obrachail do dhùbhlain iom-fhillte. Le eòlas air conaltradh agus ùr-ghnàthachadh, tha spèis aig Mìcheal ann am poileasaidh saidheans, agus e an-còmhnaidh ag obair gus dèanamh cinnteach gu bheil seallaidhean saidheansail a’ leantainn gu deagh bhuaidh shòisealta.

 
Dealbh de Eric Wengert. PhD

Eric Wengert. PhD

Tha an Dotair Eric R. Wengert, Ph.D., na Chompanach Iar-dhotaireil cliùiteach aig Ospadal na Cloinne ann am Philadelphia fo stiùireadh Ethan M. Goldberg, MD, Ph.D. Thòisich a thuras sgoilearach le BS ann an Neuroscience bho Oilthigh Bucknell, a’ tighinn gu crìch le Ph.D. ann an Neuroscience bho Oilthigh Virginia, far an do rinn e sgrùdadh air “Meansaichean agus Làimhseachadh Encephalopathy Epileptic SCN8A.” Tha obair an Dotair Wengert air aithneachadh tro cho-chomainn agus sgoilearachdan cliùiteach, a’ gabhail a-steach Duais Seirbheis Rannsachaidh Nàiseanta F31 Ruth L. Kirschstein, a’ taisbeanadh a dhealas airson a bhith ag adhartachadh tuigse agus làimhseachadh eas-òrdughan eanchainn. Tha an dealas aige a’ leudachadh a-steach don choimhearsnachd mar bhall de bhòrd Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A, far a bheil e a’ cleachdadh a dhealas airson dèanamh cinnteach gun tuig na h-uile fiosrachadh saidheansail. Tha na h-euchdan mòra acadaimigeach agus rannsachaidh aig an Dotair Wengert a’ daingneachadh a dhealas a thaobh eun-saidheans agus na h-oidhirpean leantainneach aige gus cur ri beatha nan daoine a tha fo bhuaidh suidheachaidhean eanchainn.

Kristi Stimac, MA/Foghlam

Tha Kristi Stimac na Cho-òrdanaiche Teaghlaich Clionaigeach airson Clàr Eadar-nàiseanta SCN8A agus lìonraidhean teaghlaich a’ Chaidreachais SCN8A Eadar-nàiseanta. Bheir i còrr air deich bliadhna de eòlas mar Speisealaiche Leasachadh Phrògraman agus Fastadh èifeachdach an dà chuid san roinn foghlaim agus phrìobhaideach. Mar phàrant do Charlotte, aig a bheil mùthadh SCN8A, tha dealas domhainn aig Kristi a bhith a’ toirt taic do theaghlaichean SCN8A le fòcas air coimhearsnachd, conaltradh agus toraidhean.

Anndra Jones

Comhairliche Conaltraidh

Tha Andraé Jones na Cheannard air Octavia, companaidh margaidheachd ioma-mheadhain, agus na fhear-aoigheachd aig All About the Win Podcast. Tha Octavia gu sònraichte a’ dealbhadh agus a’ leasachadh Margaidheachd Susbaint, Margaidheachd nam Meadhanan Sòisealta, agus Riochdachadh Bhidio le bhith a’ cothlamadh aithris sgeulachdan agus ro-innleachd margaidheachd gus dèanamh cinnteach gum fàs luchd-ceannach am brannd agus gun toir iad cumhachd don ghnìomhachas aca! Tha Andrae a’ toirt a’ cho-èiginn agus na co-fhaireachdainn airson a bhith a’ tagradh airson galairean tearc bhon cheangal aige a’ toirt taic dha phiuthar a ghràidh a bha a’ strì le eas-òrdugh tearc is tubaisteach.

Ben Lopez

Web Developer

Tha Ben Lopez na COO air Gnìomhan, Manaidsear Pròiseict, agus Leasaiche Lìn airson Octavia. Cheumnaich e bho Oilthigh Arizona, a’ faighinn ceum Bachelor of Arts ann an Saidheans Fiosrachaidh, Teicneòlas agus Ealain, le mion-oide ann an Stiùireadh. Nuair nach eil e ceangailte ri coimpiutair is toil leis a bhith a’ caitheamh ùine a’ cluich gheamannan bhidio, a’ coimhead filmichean agus spòrs mar ball-coise is ball-basgaid, agus ag ionnsachadh chànanan còdaidh a bharrachd.

Marga Laurel

Comhairliche Dealbhaidh

Tha Marga na eòlaiche branndadh fastaiche agus tarraing tàlant le eòlas ann a bhith a’ stiùireadh bhuidhnean agus iomairtean. Tha an cùl-fhiosrachadh aice ann an ro-innleachd brannd, dealbhadh lèirsinneach & grafaigeach agus stiùireadh pròiseict ga cuideachadh gus pàirt leantainneach a ghabhail ann a bhith a’ cuideachadh Caidreachas SCN8A a bhith a’ taisbeanadh làthaireachd tarraingeach agus cunbhalach thar shianalan.

Sara Te

Eòlaiche conaltraidh saidheansail

Tha Sara Te na tagraiche MPH aig Oilthigh Boston le fòcas air dealbhadh, sgrùdadh agus measadh prògram slàinte cruinne. Cheumnaich i o chionn ghoirid bho Oilthigh Arizona le BS ann am Microbio-eòlas agus BS ann an Cùram, Slàinte, agus Comann le mion-fhear ann am Bith-eòlas Molecular agus Cellular. Tha i cuideachd na Eòlaiche Slàinte Coimhearsnachd Teisteanas. Tha i air a bhith ag obair ann an deuchainnlann saidheans cungaidh-leigheis a’ sgrùdadh purchadh pròtain a bharrachd air clionaigean mar sgrìobhadair meidigeach ann an grunn raointean sònraichte leithid péidiatraiceach, cungaidh-leigheis teaghlaich, lannsa cardiothoracic, leigheas spòrs, agus offthalmology. Tha eòlas aig Sara ann an conaltradh saidheansail agus a’ toirt taic do dh’ oileanaich àrd-sgoile STEM. Tha i an dòchas dreuchd a leantainn anns an raon neo-phrothaideach mar mhanaidsear prògram galairean gabhaltach. Nuair nach eil i ag ionnsachadh, tha e glè choltach gum faigh thu i a’ leughadh grunn leabhraichean ficsean aig bùth cofaidh faisg air làimh.

 

Akansha Urmaliya, MBA, SHRM-CP

Comhairliche Goireasan Daonna

Tha Maighstireachd aig Akansha ann an Rianachd Gnìomhachais agus tha e na phroifeasanta goireasan daonna le teisteanas SHRM a tha gu sònraichte a’ dealbhadh, a’ cur an gnìomh agus a’ stiùireadh phoileasaidhean agus mhodhan HR. Tha eòlas aice ann am fastadh, dàimhean luchd-obrach agus mion-sgrùdadh HR. Tha an cùl-fhiosrachadh HR aice ga cuideachadh gus pàirt leantainneach a ghabhail ann a bhith a’ cuideachadh Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A gus siostaman nas làidire a thogail agus cumail suas gèilleadh. Anns an ùine shaor aice, is toil leatha a bhith a’ seinn, a’ peantadh, a’ siubhal, a’ còcaireachd agus a’ cuideachadh a coimhearsnachd.

 

Ar brosnachadh

Shay Emma Hammer

Sgeulachd Shay

Thòisich Shay air a sabaid le tinneas tuiteamach nuair a fhuair i a’ chiad ghlacadh aice aig sia mìosan a dh’aois. Bha fios aig a pàrantan nach robh rudeigin ceart nuair a mhothaich iad gu robh a h-eyelids a’ priobadh agus a làmhan air chrith iomadh uair san latha. Ged a fhuair Shay breithneachadh coitcheann mu dheireadh, cha robh na comharran agus an leasachadh sònraichte aice coltach ri seòrsa sam bith de thinneas tuiteamach a bha ann no aithnichte. Bha adhbhar a h-uile càil fhathast na dhìomhaireachd.

A' lorg adhbhar ginteil a dh'fhaodadh a bhith ann airson tinneas tuiteamach Shay, dh'iarr agus fhuair an Dr Hammer cead airson sgrùdadh ginteil farsaing a dhèanamh air Shay agus an teaghlach. B’ e Shay a’ chiad neach a chaidh a dhearbhadh a-riamh le tinneas tuiteamach SCN8A.

Fhad ‘s a bha i beò bhrosnaich Shay a teaghlach agus a luchd-cùraim, agus air a sgàth-sa, tha fios aig teaghlaichean, luchd-clionaigeach agus luchd-rannsachaidh a-nis tòrr a bharrachd mun ghalar eanchainn sgriosail seo. A-nis, air sgàth Shay, tha cothrom aig teaghlaichean air feadh an t-saoghail le leanabh air a bheil eas-òrdugh co-cheangailte ri SCN8A barrachd ionnsachadh agus ceangal a dhèanamh ri chèile.

Elliott Lyndon Conecker

Sgeul Elliott

Tha Elliott air a bhith na bhalach beag gàire agus sunndach a-riamh ach dh’ fhuiling i tràth le glacaidhean do-ruigsinneach agus dàil leasachaidh cruinneil. Tro iomadh ospadal, a’ toirt a-steach mòran intubations agus èiginn còd, tha Elliott air sabaid leantainneach fhoillseachadh airson a bhith beò agus tilleadh dhachaigh gu a charaid as fheàrr, a phiuthar Vega, agus a phàrantan dealasach agus spòrsail. Cha do choinnich Elliott, a tha a-nis 11 bliadhna a dh'aois, ri aon chlach-mhìle, ged a tha e le chèile a 'toirt agus a' faighinn gràdh agus ceangal leantainneach. Bidh a fhulangas, a dhòchas, a earbsa, agus a ghràdh dha theaghlach gar brosnachadh a h-uile latha. Fhad ‘s a bhios sinn a’ meòrachadh air na dh’ fhaodadh duine beairteach nochdadh nan deidheadh ​​​​sgòth nan glacaidhean teasairginn aige agus cus dhrogaichean a dh ’atharraicheas mood a thoirt air falbh, tha e air a mheas gu mòr agus air a ghràdhachadh - agus na bhrosnachadh - dìreach mar a tha e.

Put SEO airson tuilleadh fiosrachaidh mu bhith a’ cruthachadh an Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8

Cliog gu h-ìosal airson Aithisgean Bliadhnail Miann Elliott

2020
2019

Put SEO airson tuilleadh fiosrachaidh mun Stèidheachd Shay Emma Hammer

Mar as urrainn dhut cuideachadh