Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Diagnosis & Làimhseachadh

A’ chiad Cho-aontachd Cruinneil airson Diagnosis agus Làimhseachadh Eas-òrdughan Co-cheangailte ri SCN8A

Taisbeanadh postair AES 2023

A’ toirt cumhachd do chùram SCN8A: àm làimhseachaidh ùr

Tha a’ Chiad Cho-aontachd Cruinneil airson Diagnosis agus Làimhseachadh Eas-òrdughan Co-cheangailte ri SCN8A a’ comharrachadh àm air leth cudromach ann an cùram-slàinte co-cheangailte ri SCN8A. Tha a’ chlach-mhìle seo a’ riochdachadh lòchran dòchais, a’ gealltainn àm ri teachd nas soilleire agus càileachd beatha nas fheàrr dhaibhsan air a bheil an suidheachadh eanchainn tearc seo a’ toirt buaidh.

Ann an co-obrachadh le prìomh neurologists péidiatraiceach agus coimhearsnachd SCN8A, tha sinn a’ toirt air adhart leigheasan ùr-ghnàthach, sònraichte. Tha ar n-oidhirpean aonaichte a’ cur cuideam air neart gliocas co-obrachail, ag amalachadh rannsachadh ùr-nodha agus seallaidhean deatamach bho theaghlaichean a tha a’ fuireach le SCN8A.

Mar a bhios sinn a’ buileachadh an stiùiridh ùr seo, tha ar dealas a thaobh a bhith ag àrdachadh sunnd agus a’ fuasgladh comas gach neach le SCN8A fhathast gun stad. Thig còmhla rinn air an turas bhrosnachail seo a dh’ ionnsaigh cùram cruth-atharrachail, air a chomharrachadh le ùr-ghnàthachadh, aonachd, agus tapachd. Còmhla, tha sinn a’ cumadh àm ri teachd nas fheàrr airson cùram SCN8A.

Tha am Pannal Diagnosis & Làimhseachaidh SCN8A gu cruaidh ag obair!

San t-Samhain 2021, chùm sinn a’ chiad choinneamh den phrìomh phannal de phrìomh luchd-clionaigeach agus theaghlaichean a’ riochdachadh raon eadar-mheasgte de dh’ obair bho air feadh 5 mòr-thìrean. Leis an eòlas agus an tarraing bhon dàta gu lèir a tha ri fhaighinn, tha iad ag obair gus dreachd breithneachadh & làimhseachadh co-aontachd a leasachadh a thèid an uairsin a mheasadh le pannal eadhon nas motha de eòlaichean agus teaghlaichean gus co-aontachd cruinneil a thogail gus an fheadhainn le SCN8A a dhearbhadh agus a làimhseachadh. Bhon uairsin, tha sinn air a bhith ag obair gu cruaidh le ar com-pàirtichean gus na co-dhùnaidhean as ùire a thoirt gu buil gus a’ Chiad Cho-aontachd Cruinneil airson Diagnosis agus Làimhseachadh Eas-òrdughan Co-cheangailte ri SCN8A a thogail.

Tha am pròiseas

A’ cleachdadh modh-obrach saidheansail, ris an canar atharraichte-Delphi, chuir sinn romhainn co-aontachd a leasachadh airson breithneachadh/riaghladh eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A. Gus seo a dhèanamh, dh’fhastaidh sinn Prìomh Phannal (13 luchd-clionaigeach, neach-rannsachaidh 1, luchd-cùraim 6) gus obrachadh còmhla gus bunait a’ phròiseas co-aontachd a thogail. Chaidh am panal bunaiteach a roinn ann an trì fo-bhuidhnean - diagnosis / phenotypes, làimhseachadh agus comorbidities / prognosis) - a rinn an uairsin sgrùdadh litreachais coileanta, agus a leasaich ceistean airson a’ chiad chuairt den cho-aontachd atharraichte-Delphi. Ghabh buidheann nas motha de eòlaichean cruinne, a’ toirt a-steach luchd-clionaigeach 28, neach-rannsachaidh 1, agus luchd-cùraim 13 bho dhùthchannan 16 pàirt anns na cuairtean sgrùdaidh 3 às deidh sin, a bhios gach fear ag ùrachadh na dh’ aontaich sinn a bha comasach a cho-dhùnadh mu SCN8A (faic grafaic dòighean gu h-ìosal). Mhìnich sinn co-aontachd mar a leanas: co-aontachd làidir, ≥80% làn aonta; co-aontachd meadhanach, ≥80% ag aontachadh gu tur/pàirt, <10% ag easaontachadh; agus co-aontachd beag, 67-79% ag aontachadh gu tur/pàirt, <10% ag aontachadh.

Am measg ùghdaran na h-obrach seo tha:

Gabrielle Conecker1,18, Maya Y Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristine Cukiert4, Seth Devries5, Ealasaid Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Mìcheal Hammer1,9, Anaita Hegde10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, Iain M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, M. Scott Perry17


Càirdeas:

1 Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A, Washington, DC, na SA.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, Na Stàitean Aonaichte (US).

3 Roinn Prògram Epilepsy agus Neurophysiology Clionaigeach agus Epilepsy Genetics, Roinn Neurology, Ospadal Cloinne Boston, Boston, MA, na SA.

4 Roinn Neurology agus Neurosurgery, Clionaig Cukiert, São Paulo, São Paulo, Braisil.

5 Neurology Péidiatraiceach, Ospadal Cloinne Helen DeVos, Grand Rapids, Michigan 49503, na SA.

6 Roinn Neurology, Roinn Péidiatraiceach, An Ospadal airson Clann Tinne, Oilthigh Toronto, Toronto, Canada.

7 Roinn Neurology, Ospadal Cloinne Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, na SA.

8 Roinn Gintinneachd Epilepsy agus Làimhseachadh Pearsanta, Ionad Epilepsy na Danmhairg, 4293 Dianalund, an Danmhairg.

9 Roinn Neurology agus Institiud Bio5, Oilthigh Arizona, Tucson, Arizona.

10 Roinn nan Eòlais-chloinne Péidiatraiceach, Ospadal Cloinne Bai Jerbai Wadia, Mumbai, Maharashtra, na h-Innseachan.

11 Roinn Neurology, Ospadal Cloinne Oilthigh Fudan, Shanghai, 201102 Sìona.

12 Roinn na Pediatrics, Dàmh Leigheas Oilthigh Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Iapan.

13 Roinn Neurology, Ospadal Nàiseanta na Cloinne, Washington, DC.

14 Riochdaire Neach-cùraim Caidreachas SCN8A eadar-nàiseanta

15 Roinn Innleadaireachd Bith-mheidigeach, Oilthigh Tufts, Medford, MA 

16 Roinnean de Neurology Cloinne is Òigridh agus Epilepsy, Clinic Mayo, Rochester, Minnesota

17 Institiud Jane agus John Justin airson Slàinte Inntinn, Ionad Neurosciences, Ionad Meidigeach Cloinne Cook, Ft Worth, Texas.

18 A’ comharrachadh tabhartas co-ionann


Tha a 'stiùireadh a' phròiseas seo

An Dotair Scott Perry, Co-chathraiche a’ phròiseict Co-aontachd Diagnosis & Treatment airson SCN8A. Neach-clionaigeach SCN8A follaiseach agus Stiùiriche Meidigeach Neurosciences aig Cook Children ann an Fort Worth Texas.

Gabi Conecker, MPH - Tha an Stiùiriche Gnìomh agus Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A agus màthair Elliott, 10 yo le cruth cruaidh de SCN8A, na Co-chathraiche air a’ phròiseact Co-aonta Diagnosis & Làimhseachadh airson SCN8A.

An Dotair Elaine Wirrell, Stiùiriche Epilepsy Péidiatraiceach aig Clinic Mayo ann am Minnesota. Tha i na h-eòlaiche le stiùireadh agus taic modhan-obrach, agus gu cudromach tha i a’ toirt eòlas ann a bhith a’ cleachdadh pròiseas atharraichte Delphi, a bha mar bhunait airson leasachadh Co-aontachd Diagnosis & Làimhseachadh airson SCN8A. 

JayEtta Hecker, Co-stèidheadair Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A, a’ frithealadh mar an stiùireadh pròiseas airson a’ Phròiseact Co-aontachd Diagnosis & Làimhseachadh airson SCN8A.

Cathraiche a’ Bhùird agus Co-stèidheadair JayEtta Hecker

Maya Xia na phàirt den sgioba sgrùdaidh Pròiseact Co-aontachd Diagnosis & Làimhseachadh airson SCN8A. Cheumnaich i bho Oilthigh Vanderbilt sa Chèitean 2021 le ceum baidsealair ann an Neuroscience. Mar oileanach aig Vanderbilt, rinn i cùrsa air Duilgheadasan Neuro-leasachaidh air a theagasg leis an Dotair Terry Jo Bichell, a bhrosnaich i gus tòiseachadh ag obair le COMBINEDBrain agus an Caidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta gus a cùl-fhiosrachadh saidheans bunaiteach a cheangal ri eòlasan beò agus feumalachdan euslaintich. Còmhla ris an obair seo, tha i cuideachd a’ dèanamh rannsachadh làn-ùine aig an NIH air uidheamachdan a tha mar bhunait air PTSD. An ath thuiteam, tòisichidh i air a cuid ionnsachaidh aig prògram MD/PhD.

Tapadh leibh dha na com-pàirtichean againn aig SCN8A Italia, SCN8A Nederland & SCN8A UK & Ireland airson taic a thoirt don obair aig Diagnosis Co-aonta agus Làimhseachadh airson SCN8A!

Còmhla, tha sinn ag obair gus dèanamh cinnteach gum faigh ar clann an cùram as fheàrr cho luath ‘s a ghabhas!

Airson deasbad mionaideach air pròiseas agus toradh oidhirpean gus ìre cùraim a leasachadh airson an Dravet Syndrome, faic seo artaigil

Cumaidh sinn fios ris a’ choimhearsnachd mar a thèid an obair air adhart – agus mar a nochdas cothroman airson beachdan sònraichte agus/no ceistean.