Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Taic don Teaghlach Uile

SCN8A Teaghlaichean

Goireasan Beatha airson do thuras SCN8A

Air an duilleag seo lorgaidh tu goireasan iongantach don teaghlach gu lèir, nam measg:

  • Am fiosrachadh cùraim is làimhseachaidh as ùire
  • Fiosrachadh mu na diofar choinneamhan taic teaghlaich air-loidhne againn
  •  Leabhraichean airson an teaghlach air fad a saor an asgaidh
         ➠ Dèan cinnteach gun toir thu sùil air an Sreath VIP saor an asgaidh

Diagnosis & Làimhseachadh

Ann an co-obrachadh le prìomh neurologists péidiatraiceach agus coimhearsnachd SCN8A, tha sinn air thoiseach air a’ Cho-aontachd glogl FIRST-EVER airson Diagnosis agus Làimhseachadh eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A, leigheasan ùr-ghnàthach, sònraichte. Tha na co-dhùnaidhean againn a’ cur cuideam air neart gliocas co-obrachail, ag amalachadh rannsachadh ùr-nodha agus seallaidhean deatamach bho theaghlaichean a tha a’ fuireach le SCN8A.

Co-aontachd airson Diagnosis agus Làimhseachadh SCN8A

SCN8A Coinneamhan Taic Teaghlaich

Leigidh na coinneamhan againn leat bruidhinn ri stiùirichean ann an raointean rannsachadh SCN8A. Thoir do cheistean!

SCN8A Coinneamhan Taic Teaghlaich

Coinneamhan Seachdain Air-loidhne

Ceangail gu dìreach ris an Dr. Michael Hammer, an eòlaiche ginteil a chomharraich SCN8A mar adhbhar an tinneas tuiteamach, agus màthair / neach-lagha SCN8A Gabi Conecker. Bruidhinn mu na h-eòlasan agad agus faigh seallaidhean ann an seiseanan a bheir seachad eadar-theangachadh fìor-ùine ann an ioma-chànanan.

Coinneamhan Buidheann Luchd-cùraim

SCN8A Coinneamhan Taic Teaghlaich

Àite sònraichte airson luchd-cùraim a tha a’ toirt taic don fheadhainn le SCN8A gus an dà chuid solace agus neart a lorg ann an coimhearsnachd aig a bheil fios dè tha beatha le SCN8A a’ ciallachadh. Faodaidh tu dùbhlain a cho-roinn, seallaidhean fhaighinn air dòighean cùraim, agus cumail suas ri rannsachadh agus goireasan gus do chuideachadh air do thuras cùraim. Dèan conaltradh leis an Dr Hammer agus coimhearsnachd chruinneil de luchd-cùraim a tha dha-rìribh a’ tuigsinn. Tha na còmhraidhean sin air an comasachadh le eadar-theangachadh cànain le taic AI gus an urrainn dhut a dhol còmhla ris a’ chòmhradh sa chànan ionadail agad.

Àrd-ùrlar airson athraichean a bhith a’ ceangal, a’ roinneadh agus ag ionnsachadh, air a chuideachadh leis an Dotair Mìcheal Hammer, athair SCN8A agus eòlaiche ginteil a lorg tinneas tuiteamach SCN8A. Roinn na dùbhlain agus na buannachdan sònraichte a tha an lùib a bhith nad athair do phàiste le SCN8A.

Fàilte agus lorg taic! Tha na coinneamhan lìonra againn air an dealbhadh mar àite sàbhailte dha teaghlaichean a tha a’ seòladh air an turas le breithneachadh SCN8A o chionn ghoirid. Air an cumail le Caidreachas SCN8A, bheir na coinneamhan seo cothrom dìreach dhut air an Dr Hammer, a tha chan e a-mhàin na phàrant le eòlas dìreach air SCN8A ach cuideachd an neach-saidheans ginteil a lorg an ceangal eadar gine SCN8A agus tinneas tuiteamach péidiatraiceach. Tha na seiseanan seo nan deagh chothrom dhut do sgeulachd a cho-roinn, freagairtean do cheistean a shireadh, goireasan ionadail a sgrùdadh, cumail suas ris na h-adhartasan as ùire ann an rannsachadh SCN8A, agus ceangal a dhèanamh ri teaghlaichean eile a thuigeas gu dìreach na tha thu a’ dol troimhe.

Feartan Clionaigeach / Coinneamhan Phenotypes

Tha seo a’ leantainn leis a’ bhuidheann Loss of Function agus tha e a-nis a’ toirt a-steach teaghlaichean tlàth GOF anns a bheil giùlan agus cùisean sòisealta nan adhbhar dragh mòr.

Feartan Clionaigeach: Nas fhaide air adhart, Duilgheadas a 'cumail smachd air glacaidhean / cùisean cungaidh-leigheis, leigheasan, dùbhlain sgilean motair is sòisealta

Bidh na coinneamhan Cloinne Tlàth/Meadhanach againn a’ cuimseachadh gu sònraichte air cùisean Smachd Glacaidh, Cungaidhean-leigheis, Leasachadh, agus Leigheasan-leigheis. Tha seo a’ leudachadh nam buidhnean a bh’ ann roimhe le fòcas air caochlaidhean GOF gu tric meadhanach (me 1617, neo-ghnìomhachd luath). 

Feartan Clionaigeach: Tràth Tràth, Dàil Leasachaidh Cruinneil, Gluasad Earranta, Teas-teasairginn, Cugallach Meidigeach 

Bidh ar coinneamhan Cloinne air a bheil Droch Bhuaidh a’ cuimseachadh gu sònraichte air na cùisean a tha cudromach do chloinn nach eil a’ gluasad air adhart, air am biathadh le G/J, agus aig a bheil dàil leasachaidh cruinneil. Tha seo a’ leudachadh gu foirmeil a’ bhuidheann 850 a bh’ ann roimhe gus fòcas soilleir a stèidheachadh air teaghlaichean le clann a’ nochdadh le dùbhlain a tha a’ nochdadh a-rithist agus a-rithist.

Còig phenotypes SCN8A

Geàrr-chunntasan & Cuspairean Sònraichte

SCN8A Coinneamhan Taic Teaghlaich

Bidh brathan dàta clàraichte gach ràithe agus bheir iad a-steach ùrachaidhean leis an Dr Hammer. Bheir sinn ath-aithris air toraidhean ùra bhon rannsachadh aige stèidhichte air dàta clàraidh agus ùrachaidhean air an Diagnosis & Làimhseachadh Co-aontachd airson SCN8A mar a bhios iad deiseil. 

Thèid seiseanan sònraichte a chumail mu chuspairean anns a bheil ùidh fharsaing sa choimhearsnachd agus bidh iad stèidhichte air beachdan bhon choimhearsnachd.

Coinneamhan Buidhne Cànain

Thig còmhla ris an lìonra SCN8A againn airson a’ choimhearsnachd Ghàidhlig a tha air a chumail ann an Spàinntis! Dèan ceangal le agus faighnich ceistean air an Dr Hammer, faigh seallaidhean air an rannsachadh as ùire, roghainnean làimhseachaidh, agus ro-innleachdan làimhseachaidh, le cuideachadh bho eadar-theangaiche meidigeach daonna. Dèan conaltradh le teaghlaichean eile le Spàinntis, roinn eòlasan, agus lorg goireasan a tha air leth freagarrach airson na feumalachdan cultarail is cànanach agad. Faigh eòlas air in-ghabhaltas mar a bhios tu a’ ceangal ris an Dr Hammer agus coimhearsnachd cruinne SCN8A.

Thig còmhla ris an lìonra SCN8A againn airson na coimhearsnachd Portuguese a tha air a chumail ann am Portagal! Dèan ceangal le agus faighnich ceistean air an Dr Hammer, faigh seallaidhean air an rannsachadh as ùire, roghainnean làimhseachaidh, agus ro-innleachdan làimhseachaidh, le cuideachadh bho eadar-theangaiche meidigeach daonna. Dèan conaltradh le teaghlaichean eile ann am Portagal, roinn eòlasan, agus lorg goireasan a tha air leth freagarrach airson na feumalachdan cultarail is cànanach agad. Faigh eòlas air in-ghabhaltas mar a bhios tu a’ ceangal ris an Dr Hammer agus coimhearsnachd cruinne SCN8A.

Thig còmhla ris an lìonra SCN8A againn airson na coimhearsnachd Eadailtis a tha air a chumail ann an Eadailtis! Dèan ceangal le agus faighnich ceistean air an Dr Hammer, faigh seallaidhean air an rannsachadh as ùire, roghainnean làimhseachaidh, agus ro-innleachdan làimhseachaidh, le cuideachadh bho eadar-theangaiche meidigeach daonna. Dèan conaltradh le teaghlaichean eile le Eadailtis, roinn eòlasan, agus lorg goireasan a tha air leth freagarrach airson na feumalachdan cultarail is cànanach agad. Faigh eòlas air in-ghabhaltas mar a bhios tu a’ ceangal ris an Dr Hammer agus coimhearsnachd cruinne SCN8A.

Thig còmhla ris an lìonra SCN8A againn airson na coimhearsnachd Duitseach a tha air a chumail ann an Duitsis! Dèan ceangal le agus faighnich ceistean air an Dr Hammer, faigh seallaidhean air an rannsachadh as ùire, roghainnean làimhseachaidh, agus ro-innleachdan làimhseachaidh, le cuideachadh bho eadar-theangaiche meidigeach daonna. Dèan conaltradh le teaghlaichean Duitseach eile, roinn eòlasan, agus lorg goireasan a tha air leth freagarrach airson na feumalachdan cultarail is cànanach agad. Faigh eòlas air in-ghabhaltas mar a bhios tu a’ ceangal ris an Dr Hammer agus coimhearsnachd cruinne SCN8A.

Thig còmhla ris an lìonra SCN8A againn airson a’ choimhearsnachd Iapanach a tha air a chumail ann an Iapanais! Dèan ceangal le agus faighnich ceistean air an Dr Hammer, faigh seallaidhean air an rannsachadh as ùire, roghainnean làimhseachaidh, agus ro-innleachdan làimhseachaidh, le cuideachadh bho eadar-theangaiche meidigeach daonna. Dèan conaltradh le teaghlaichean eile le Iapanais, roinn eòlasan, agus lorg goireasan a tha air leth freagarrach airson na feumalachdan cultarail is cànanach agad. Faigh eòlas air in-ghabhaltas mar a bhios tu a’ ceangal ris an Dr Hammer agus coimhearsnachd cruinne SCN8A.

Dèan ceangal agus ionnsaich! Is e coinneamhan lìonra an t-àite agad airson taic BEÒ agus ùrachaidhean rannsachaidh. Tha lìonraidhean SCN8A, le taic bho Chaidreachas SCN8A, a’ tabhann chothroman airson ceangal a dhèanamh ris an Dr Hammer, pàrant SCN8A agus an Eòlaiche Gineadach le uallach airson lorg ceangal gine SCN8A le tinneas tuiteamach péidiatraiceach. Bheir na buidhnean seo cothrom dhut do thuras a cho-roinn, ceistean fhaighneachd a bhuineas don eòlas agad, bruidhinn mu ghoireasan ionadail san sgìre agad, ionnsachadh mu na leasachaidhean SCN8A as ùire AGUS ceangal a dhèanamh ri teaghlaichean eile nad sgìre cruinn-eòlasach no teaghlaichean le caochlaidhean coltach ris.

Bidh peathraichean a’ faireachdainn cuideachd - mì-thoilichte
47%
thuirt bràithrean is peathraichean gun robh iad mì-thoilichte uaireannan no mòran den ùine. Tha mòran pheathraichean ag ràdh gu bheil iad air ionnsachadh a bhith a’ faireachdainn co-fhaireachdainn agus gu bheil barrachd tuigse aca air feadhainn eile a tha ciorramach. Sheall toraidhean eile gum faod bràithrean is peathraichean a bhith a’ faireachdainn fo uallach, iomagaineach no eagallach.*

* Tha sgrùdadh o chionn ghoirid ris an canar an Suirbhidh Guthan Peathraichean coimhead air a’ bhuaidh thòcail a bhith a’ fàs suas le bràthair no piuthar le fìor thinneas tuiteamach.
Bidh peathraichean a’ faireachdainn cuideachd - Ìsleachadh
35%
dh'innis bràithrean is peathraichean inbheach eachdraidh de làimhseachadh airson trom-inntinn clionaigeach. Tha mòran pheathraichean ag ràdh gu bheil iad air ionnsachadh a bhith a’ faireachdainn co-fhaireachdainn agus gu bheil barrachd tuigse aca air feadhainn eile a tha ciorramach. Sheall toraidhean eile gum faod bràithrean is peathraichean a bhith a’ faireachdainn fo uallach, iomagaineach no eagallach.*

* Tha sgrùdadh o chionn ghoirid ris an canar an Suirbhidh Guthan Peathraichean coimhead air a’ bhuaidh thòcail a bhith a’ fàs suas le bràthair no piuthar le fìor thinneas tuiteamach.
Bidh peathraichean a’ faireachdainn cus - iomagain
79%
chuir peathraichean òga an cèill eagal gum bàsaich am peathraichean. Tha mòran pheathraichean ag ràdh gu bheil iad air ionnsachadh a bhith a’ faireachdainn co-fhaireachdainn agus gu bheil barrachd tuigse aca air feadhainn eile a tha ciorramach. Sheall toraidhean eile gum faod bràithrean is peathraichean a bhith a’ faireachdainn fo uallach, iomagaineach no eagallach.*

* Tha sgrùdadh o chionn ghoirid ris an canar an Suirbhidh Guthan Peathraichean coimhead air a’ bhuaidh thòcail a bhith a’ fàs suas le bràthair no piuthar le fìor thinneas tuiteamach.
Bidh peathraichean a’ faireachdainn cuideachd - irritability
54%
thuirt peathraichean peathraichean gun robh iad a’ faireachdainn iriosal no gruamach uaireannan no tòrr den ùine. Tha mòran pheathraichean ag ràdh gu bheil iad air ionnsachadh a bhith a’ faireachdainn co-fhaireachdainn agus gu bheil barrachd tuigse aca air feadhainn eile a tha ciorramach. Sheall toraidhean eile gum faod bràithrean is peathraichean a bhith a’ faireachdainn fo uallach, iomagaineach no eagallach.*

* Tha sgrùdadh o chionn ghoirid ris an canar an Suirbhidh Guthan Peathraichean coimhead air a’ bhuaidh thòcail a bhith a’ fàs suas le bràthair no piuthar le fìor thinneas tuiteamach.
-sleamhnag roimhe
An ath-shleamhnag

Kit Phàrantan & Luchd-cùraim

Air a dhealbhadh leis a’ choimhearsnachd epilepsy tearc gus pàrantan agus luchd-cùraim a chuideachadh gus taic a thoirt do na peathraichean VIP aca.

Leugh tuilleadh

Innealan VIP airson peathraichean

Ri fhaighinn ann an dà dhreach a tha iomchaidh airson aois, tha na goireasan sin air an dealbhadh gu sònraichte airson peathraichean VIP gus an cuideachadh le bhith a’ dèiligeadh agus a’ comharrachadh cho cudromach sa tha iad.

Leugh tuilleadh

Innealan & Goireasan

Faigh cothrom sa bhad air a h-uile pàirt clò-bhuailte den Kit Phàrantan & Luchd-cùraim, Kits Sibling VIP, agus barrachd!

Leugh tuilleadh

SCN8A Saidheans Teaghlaich & Coinneamhan Taic

Bidh sinn a’ tabhann choinneamhan teaghlaich SCN8A a tha fosgailte do dhuine sam bith a tha airson a dhol ann gus an ionnsaich a h-uile duine mu dheidhinn gintinneachd agus cur ri luathachadh leigheasan don chloinn againn. Tha na buidhnean sin air an ruith le dithis phàrant SCN8A: An t-Oll. Michael Hammer, athair Shay agus an eòlaiche ginteil a lorg SCN8A mar pathogenic airson tinneas tuiteamach ann an daoine ann an 2012 agus Gabrielle Conecker, màthair Elliott agus Co-stèidheadair Wishes for Elliott. Bidh cothrom pearsanta aig teaghlaichean a thèid gu na coinneamhan sin air co-chomhairlean leis an Dr Hammer, a bhios a’ roinn dàta clàraidh SCN8A agus coinneamhan fiosrachaidh sònraichte.

Is e rùn ar com-pàirteachais teaghlaichean a thoirt còmhla le raon farsaing de luchd-ùidh gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air a’ ghinteachd air cùl SCN8A agus gus co-obrachadh a dh’ionnsaigh leigheas a lorg.

Tha sinn toilichte ath-structaradh dealbhaichte de choinneamhan lìonra Caidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta a cho-roinn gus coinneachadh nas fheàrr ri feumalachdan barrachd theaghlaichean SCN8A. Mar a tha fios aig mòran agaibh, tha an Dr Hammer agus Gabi air aoigheachd a thoirt do choinneamhan cha mhòr gach seachdain, a’ tabhann seiseanan ràitheil le diofar roinnean, caochlaidhean cunbhalach, cànanan, agus buidhnean luchd-cùraim sònraichte. Tha na seiseanan sin air “ionnsachadh dà-stiùiridh” cumhachdach a sholarachadh far am bi an Dr Hammer a’ toirt seachad dàta bho mhion-sgrùdaidhean o chionn ghoirid bhon Chlàr, bidh teaghlaichean a’ roinn ùrachaidhean, agus bidh deasbad a’ cuideachadh le bhith ag aithneachadh phrìomhachasan a tha a’ tighinn am bàrr airson rannsachadh agus ionnsachadh.

Gus dèiligeadh ri iarrtasan tric airson buidhnean a bharrachd agus gus seirbheis nas fheàrr a thoirt don choimhearsnachd chruinneil, tha sinn an dùil ath-dhealbhadh a dhèanamh air cuspairean airson a’ chiad 8 mìosan de 2023. Bidh na cothroman a leanas anns a’ chlàr ùr. Agus cuimhnich, fhad ‘s a tha sinn a’ dèanamh na buidhnean sin gus cuideachadh le bhith a’ stiùireadh còmhradh agus ionnsachadh, tha fàilte air duine sam bith a thighinn gu coinneamh sam bith, uair sam bith.

'S e ar prìomh amas a bhith ag ionnsachadh uiread 's as urrainn dhuinn mu SCN8A agus bidh sinn a' cleachdadh nan coinneamhan sin gus ionnsachadh bhuat, mar luchd-saidheans saoranach.

Tha mòran de na bhios sinn a’ bruidhinn a’ tighinn bho na dh’ ionnsaich sinn bhon neach coisrigte Clàr SCN8A air a ruith leis an Dotair Mìcheal Hammer. Tha àite deatamach aig an dàta bhon Chlàr ann a bhith a’ cuideachadh le bhith a’ toirt leigheasan cuimsichte SCN8A ùra don chloinn againn.

Mar as motha a bhios tu a’ roinn, is ann as motha a dh’ ionnsaicheas sinn!

Buidhnean Luchd-cùraim

  • Coimhearsnachd Luchd-cùraim Coitcheann
  • Buidheann Dad
  • Coimhearsnachd air a dhearbhadh às ùr

Buidhnean Cànain

  • Spàinntis
  • Portagailis
  • Beurla eadar-nàiseanta
  • Coinneamhan Cànain Rothach

ÙR: Mion-fhiosrachadh Sònraichte agus Cuspairean

Mion-fhiosrachadh dàta ùraichte (me air Clàradh, Diagnosis Co-aonta & Làimhseachadh airson SCN8A) 

  • Bidh brathan dàta air an clàradh gach ràithe agus bheir iad a-steach ùrachaidhean far am bi an Dr Hammer a’ toirt sùil air ais air toraidhean ùra bhon rannsachadh aige stèidhichte air dàta clàraidh agus ùrachaidhean air a’ Cho-aontachd Diagnosis & Làimhseachadh airson SCN8A mar a bhios iad deiseil.

Fosgail Seisean Cuspair Sònraichte (me GI/Nutriceuticals)

  • Thèid seiseanan sònraichte a chumail mu chuspairean anns a bheil ùidh fharsaing sa choimhearsnachd agus bidh iad stèidhichte air beachdan bhon choimhearsnachd.