Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Latha Mothachaidh Eadar-nàiseanta SCN8A 9 Gearran

Chaidh SCN8A a lorg ann an 2012 mar a bhith ag adhbhrachadh tinneas tuiteamach ann an daoine leis an Dotair Mìcheal Hammer, eòlaiche ginteil aig an robh an nighean aige a’ faighinn glacaidhean neo-riaghlaidh agus dàil leasachaidh air nach robh fios carson. Air a stiùireadh gus freagairt a lorg carson a bha Shay a’ strì leis an t-seòrsa tinneas tuiteamach seo a bha gu math duilich a làimhseachadh agus dàil co-cheangailte ris, chuir an Dr Hammer a-steach airson agus fhuair e cead sgrùdadh a dhèanamh air DNA bhuaithe fhèin, a chompanach, a mhac agus a nighean Shay gus feuchainn ri fuasgladh fhaighinn air an duilgheadas. dìomhaireachd. Fhuair an obair-lann aige aig Oilthigh Arizona an lorg gur e mùthadh air gine SCN8A a bu choireach airson dùbhlain Shay, ach gu mì-fhortanach, thàinig an lorg dìreach às deidh dhi bàsachadh bho SUDEP - bàs obann ris nach robh dùil ann an tinneas tuiteamach. 

Bhon latha sin air adhart, tha an Dr Hammer air a bheatha a choisrigeadh gu bhith a’ leasachadh tuigse SCN8A agus a’ lorg leigheasan nas fheàrr dhaibhsan a tha a’ fuireach leis an eas-òrdugh. Thòisich e ag obair le JayEtta

Hecker agus Gabi Conecker gus am fiosrachadh aige a cho-roinn le teaghlaichean SCN8A ann an 2014, goirid às deidh dha mac, Elliott, a bhith air a dhearbhadh le SCN8A. 

Is e mì-rian fìor ainneamh a th’ ann an syndrome SCN8A a bhios gu tric a’ nochdadh ann an tinneas tuiteamach a tha duilich a làimhseachadh a’ tòiseachadh sa bheatha thràth agus a bheir buaidh mhòr air leasachadh agus càileachd beatha. Bidh caochlaidhean ginteil ann an gine SCN8A a’ leantainn gu speactram farsaing de dhàil neurodevelopmental agus gu tric an làthair le tinneas tuiteamach a tha duilich a làimhseachadh. Tha sinn ag ionnsachadh gu bheil iomadh seòrsa de SCN8A ann a tha a’ leantainn gu diofar sheòrsaichean glacaidhean, ìrean leasachaidh agus freagairt do chungaidh-leigheis. An-dràsta tha timcheall air 800 cùis comharraichte de SCN8A air feadh na cruinne ach thathas a’ meas gu bheil aon às gach 60,000 breith beatha a’ leantainn gu mùthadh SCN8A, no 1% de gach encephalopathies epileptic. Mar as trice bidh grèim air tòiseachadh bho bhreith gu 18 mìosan le toiseach aois chuibheasach de 4-5 mìosan a dh’ aois. Ach tha SCN8A tòrr a bharrachd na glacaidhean…

Chaidh an Clàr SCN8A Eadar-nàiseanta a leasachadh ann an 2014 gus am beàrn ann a bhith a’ tuigsinn speactram a’ ghalair a lìonadh, eachdraidh nàdarra an speactram fharsaing a chlàradh agus eòlasan dhaoine fa leth le syndrome SCN8A a ghlacadh. Cuiridh an dàta mòr seo, còmhla ri oidhirpean èiginneach ag obair le epileptologists péidiatraiceach a bhios a’ làimhseachadh an fheadhainn le SCN8A bho air feadh an t-saoghail, ri riaghladh clionaigeach nas fheàrr air syndrome SCN8A.

An-dràsta, tha sinn ag obair air a bhith a’ leasachadh a’ chiad Diagnosis & Làimhseachadh Co-aonta airson SCN8A. Ann an 2022, chaidh co-aontachd cruinneil a choileanadh thar grunn raointean co-cheangailte ri phenotype, breithneachadh agus làimhseachadh. Bidh sinn a’ toirt aoigheachd do cho-bhanntachd rannsachaidh SCN8A gus luchd-rannsachaidh sgileil a thoirt còmhla gus co-obrachadh air pròiseactan agus ionnsachadh bho chèile gus am faigh a h-uile duine buannachd às na h-oidhirpean rannsachaidh cruaidh aca. Tha sinn cuideachd ann an com-pàirteachas le Banca Brain Maryland, agus làrach NIH NeuroBioBank, gus a earbsa clò eanchainn airson SCN8A. Leigidh na tabhartasan prìseil sa bhanca le luchd-rannsachaidh adhartach sgrùdaidhean èiginneach a dhèanamh nach eil comasach an-dràsta le dìreach teicneòlas ìomhaighean agus modaladh bheathaichean. 

Aghaidh Aonaichte an aghaidh SCN8A - Co-obrachadh airson leigheas

Com-pàirtichean Caidreachas Global SCN8A

Is e misean Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A a bhith ag obair gu h-èiginneach gus leigheasan cùraim nas fheàrr a lorg, agus leigheas airson SCN8A. Gus seo a dhèanamh, bha fios againn gum feumadh sinn a dhol còmhla ris na h-uimhir den fheadhainn a bha ag obair ann an SCN8A air feadh na cruinne gus co-òrdanachadh agus co-obrachadh. Ann an 2022, stèidhich sinn com-pàirteachasan le mòran de na h-iomairtean cruinneil, air an stiùireadh le luchd-cùraim, ag obair gus sabaid an-aghaidh SCN8A agus taic a thoirt dha na teaghlaichean a tha a’ seòladh SCN8A.