Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Tha Feartan Clionaigeach, ris an canar cuideachd comorbidities no builean neo-ghlacte eadar-dhealaichte airson gach phenotype SCN8A. Gu h-ìosal tha fiosrachadh mu mar a chaidh feartan clionaigeach a chomharrachadh airson an toirt a-steach, co-dhùnaidhean co-aontachd air tricead, doimhneachd agus atharrachadh buailteach thar ùine airson gach phenotype agus mìneachaidhean air cho dona ‘s a tha iad.

SCN8A Co-cheangailte
Suidheachadh slàinte

Anns a’ bhidio seo, tha an Dr Christelle Achkar a’ soilleireachadh prìomh thoraidhean bho cho-aontachd Caidreachas SCN8A air feartan clionaigeach eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A. Tha an sealladh farsaing seo mar ro-ràdh air na goireasan domhainn agus an stiùireadh farsaing a tha ri fhaighinn air an làrach-lìn againn, a’ daingneachadh cho cudromach sa tha e aithneachadh an speactram farsaing de phenotypes SCN8A. Airson sgrùdadh nas doimhne air na seallaidhean sin agus barrachd, rannsaich a-steach don chruinneachadh fharsaing de stuthan againn a chaidh a dhealbhadh gus taic a thoirt do theaghlaichean agus luchd-clionaigeach a tha a’ seòladh SCN8A.

Cluich Bhidio

Tha na plotaichean sin a’ sealltainn dè an ceudad de chom-pàirtichean sa cho-aontachd a dh’ aontaich gu robh gach aon de na feartan 5 sin dualtach a bhith an làthair anns gach phenotype. Mar eisimpleir, bha a h-uile com-pàirtiche den bheachd gu robh cainnt, sgilean motair math, ciorraman inntleachdail, buaireadh cadail an làthair anns an fheadhainn le DEE Trom.

Làthaireachd 5 Feartan Clionaigeach Coitcheann airson gach Phenotype

Tha na plotaichean radar seo a’ sealltainn gu bheil còig feartan clionaigeach ann, aig a bheil pàirt chudromach ann a bhith a’ cur an cèill eas-òrdughan neurodevelopmental. Tha na feartan seo - Cainnt, Sgilean Motair Fine, Ciorraman Inntleachdail, Dùbhlain Giùlain, agus Buairidhean Cadail - nam prìomh chomharran a tha eadar-dhealaichte ann an tricead thar na 5 phenotypes: DEE trom, DEE meadhanach/meadhanach, SeL(F)IE, NDD w/ Epilepsy, agus NDD w/o Epilepsy.

Mar a chaidh Feartan Clionaigeach a chomharrachadh airson an gabhail a-steach

Tha an clàr seo a’ sealltainn nan ceumannan ann a bhith a’ dearbhadh dè na feartan clionaigeach a bhiodh air an gabhail a-steach san sgrùdadh. An toiseach, chomharraich a’ bhuidheann-obrach Comorbidities and Prognosis, a’ togail air an litreachas agus le taic bho luchd-cùraim anns a’ Phannal Bunaiteach, 19 comorbidities tùsail a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A. Ann an cuairt a h-aon, chaidh iarraidh air a’ Phannal Lèirmheas comharrachadh dè cho cumanta ‘s a tha na 19 comorbidities sin a’ nochdadh thairis air na phenotypes (> 50% den ùine, timcheall air 50% den ùine, <50% den ùine). Chaidh iarraidh air luchd-freagairt beachd a thoirt air comorbidities a bharrachd a bu chòir a cheasnachadh anns na cuairtean eile.

Chaidh seachd feartan clionaigeach a leigeil a-mach à tuilleadh sgrùdaidh leis nach robh barrachd air a’ mhòr-chuid den luchd-fhreagairt den bheachd gun do thachair iad còrr air 50% den ùine. Nam measg bha bladder neurogenic, ADHA, soidhnichean pioramaid, cùisean cridhe, ENT, Endocrine agus Urology. Mhol luchd-freagairt cùisean fèin-riaghlaidh, buaireadh cadail, agus cùisean orthopédic a chur ris. Chaidh dhà a chur ris gus dàimhean ri raointean eile a shoilleireachadh - chaidh dì-riaghladh tòcail a chuir ris gus eadar-dhealachadh a dhèanamh bho chùisean giùlain agus chaidh biadhadh a sgaradh bho chùisean GI iomlan.

Gheibhear fiosrachadh nas mionaidiche airson gach phenotype air ar duilleag phenotypes SCN8A. Tha gach clàr a’ liostadh a h-uile 17 a’ toirt a-steach comorbidities, an ìre dìth ris a bheil dùil airson gach DEE, agus an atharrachadh ris am biodh dùil thar ùine. Tha a’ chiad chlàr a’ sealltainn DEE cruaidh, agus tha gach clàr gu h-ìosal a’ taisbeanadh an aon fhiosrachaidh ach a thaobh fìor DEE, mar a chithear san uirsgeul gu h-àrd.

DEE trom

1. Fig 1 Comorbidities DEE trom.xlsx : DEE trom.
[cànan_taghaidh_foirm]

Tlàth / meadhanach

NDD le Epilepsy Coitcheann

NDD às aonais Epilepsy Coitcheann

SeL(F)IE

Fiosrachadh clàr

Tha an dà chlàr seo a’ sealltainn mar a tha feartan clionaigeach ag atharrachadh eadar call gnìomh agus buannachd caochlaidhean gnìomh.

- Lean air adhart a’ rannsachadh -

CUDROMACH: Ged a tha an dàta co-aontachd seo a’ toirt seachad seallaidhean ùra is luachmhor mu na cleachdaidhean as fheàrr ann a bhith a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh SCN8A, chan e comhairle mheidigeach a tha seo. Faodaidh e fiosrachadh a thoirt do luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim le chèile ann a bhith a’ leasachadh planaichean làimhseachaidh as fheàrr airson gach neach fa-leth.