Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Gu h-ìosal gheibh thu fiosrachadh air mar a tha pròiseas Delphi atharraichte ag obair, cò bha an sàs ann agus mar a thomhais sinn co-aontachd.

Togail Co-aontachd air SCN8A

Chaidh co-aontachd a thogail a’ cleachdadh pròiseas saidheansail teann ris an canar modh Delphi, a thug còmhla eòlaichean SCN8A agus teaghlaichean bho air feadh na cruinne. Tha am pròiseas seo a’ dèanamh cinnteach gu bheil na modhan aontaichte airson a bhith a’ lorg agus a’ làimhseachadh SCN8A smaoineachail, farsaing, agus a’ riochdachadh an eòlas coitcheann as fheàrr a tha ri fhaotainn. Coimhead air a’ bhidio ghoirid seo gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air a’ phròiseas airson cumail a’ leughadh gu h-ìosal. 

Cluich Bhidio
Pannal bunaiteach

Fiosrachadh clàr

Tha sinn fada an comain lighichean agus teaghlaichean air feadh na cruinne a dh’ obraich gu dìcheallach gus pròiseas Delphi atharraichte a chrìochnachadh

Sgioba Stiùiridh

Pannal bunaiteach

Pannal Ath-bhreithneachaidh

Tha an clàr a leanas a’ toirt a-steach na h-eòlaichean a thug gu fialaidh an ùine airson co-chomhairleachadh air comorbidities agus SCN8A.

A 'chiad chomharra
Bidh glacaidhean / glacaidhean agus dàil leasachaidh a’ tachairt timcheall air an aon àm (làidir)
Toiseach dàil leasachaidh
0 - 6 mìosan (làidir)
EEG
Ged a dh’ fhaodadh EEG tùsail a bhith àbhaisteach, mar as trice bidh e neo-àbhaisteach às deidh an tinneas tuiteamach agus bidh e fhathast mar sin tro chùrsa an tinneas tuiteamach. (Meadhanach)
MRI
Tha a’ chiad MRI gu tric àbhaisteach, ach dh’ fhaodadh gum fàs e neo-àbhaisteach thar ùine (gu tric a’ nochdadh atrophy). (Meadhanach)
Aois leasachaidh dàil air tòiseachadh
0 - 6 mìosan (meadhanach)
Gnìomh buailteach caochladair
Buannachd-gnìomh (Meadhanach)
Na cungaidhean-leigheis ciad loidhne as fheàrr
Oxcarbazepine, Carbamazepine
Cungaidhean-leigheis a bu chòir a bhith faiceallach
Levitracitam
Beachdachaidhean cudromach
Tha caochlaidhean buannachd-gnìomh (GOF) nas cumanta, agus mar sin is fheàrr le luchd-bacadh seanail sodium
Faodaidh Levetiracetam glacaidhean a dhèanamh nas miosa agus mar as trice thèid a sheachnadh ann an euslaintich le atharrachaidhean GOF
Faodaidh daithead ketogenic a bhith cuideachail
Cungaidh-leigheis Teasairginn
Thathas a 'moladh IV phenytoin no phenytoin airson inbhe epilepticus
Comorbidities > 50% tricead tuairmseach Ìre Dìth Atharrachadh thar ùine
Neurological Ìre Co-aontachd cruaidh Meadhanach Gu socair Gun Lagachadh Ìre Co-aontachd Nas miosa Stàball measgaichte Leasachadh Rèitich Ìre Co-aontachd
Dàil motair grinn làidir Meadhanach Meadhanach
Dàil iomlan motair
Mì-rian gluasaid
Hypotonia meadhanach
Dall cortical/CVI
Duilgheadas fèin-riaghlaidh
Buairidhean cadail
Cunnart SUDEP
DD/ID/Inntinneach
Dàil labhairt/conaltraidh
Ciorram Inntleachdail (ID)
Disregulation Giùlan
Dysregulation tòcail
Mì-rian Speictrim Autism (ASD)
Siostaman organach
Cùisean Ortaipéideach
Gastrostinal (GI)
Biadhadh Meadhanach
Sgamhanan
DEE trom Crìonadh mòr Crìonadh meadhanach Atharrachadh cuibhrichte Leasachadh meadhanach Leasachadh Cudromach Ìre Co-aontachd
tinneas tuiteamach
Eòlas
leasachadh

- Lean air adhart a’ rannsachadh -

CUDROMACH: Ged a tha an dàta co-aontachd seo a’ toirt seachad seallaidhean ùra is luachmhor mu na cleachdaidhean as fheàrr ann a bhith a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh SCN8A, chan e comhairle mheidigeach a tha seo. Faodaidh e fiosrachadh a thoirt do luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim le chèile ann a bhith a’ leasachadh planaichean làimhseachaidh as fheàrr airson gach neach fa-leth.