Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Gu h-ìosal tha geàrr-chunntas bhon cho-aontachd mu na bu chòir do theaghlaichean a bhith an dùil
bho na dotairean aca a’ làimhseachadh an neach as fheàrr leotha le SCN8A, beag-fhaclair de theirmean is abairtean,
agus goireasan gus cuideachadh le bhith ag oideachadh, a’ toirt taic agus a’ ceangal theaghlaichean, coimhearsnachdan, lighichean agus luchd-rannsachaidh.

Togail Co-aontachd air SCN8A

Dèan sgrùdadh air goireasan riatanach SCN8A a’ toirt a-steach stiùireadh air na bu chòir a bhith an dùil bhon neach-clionaigeach SCN8A agad. Tha a’ bhidio seo a’ beachdachadh air cuspairean deatamach leithid ro-innleachdan conaltraidh èifeachdach le solaraichean cùram slàinte, leasachadh phlanaichean cùraim coileanta a’ toirt a-steach gnìomh glacaidh, agus dealbhadh gluasaid inbheach. Cùm a’ leughadh gus goireasan a bharrachd a lorg.

Cluich Bhidio

Na tha ri shùileachadh bho
Clionaigean SCN8A

Taic Coimhearsnachd. agus Cothroman Com-pàirteachaidh

  • Ionnsaich mu dheidhinn seachdaineil coinneamhan teaghlaich còmhla ri teaghlaichean eile agus an Dr, Mìcheal Hammer, eòlaiche ginteil agus SCN8A athair a lorg SCN8A mar eas-òrdugh tuiteamach; eadar-theangachadh mar-aon gu gach cànan)
  • Thig còmhla a ' poblach or prìobhaideach (airson luchd-cùraim a-mhàin) Facebook buidheann far am bi teaghlaichean a’ beachdachadh air na dh’fhiosraich iad, na dùbhlain agus na ceistean aca; a' gabhail a-steach conaltradh bho àm gu àm leis an Dr Hammer
  • Leugh mu dheidhinn Pròiseact Encephalopathy Leasachaidh agus Epileptic (DEE-P) goireasan airson luchd-cùraim chloinne a tha fo bhuaidh DEEn
  • lorg dòighean faodaidh tu do chuideachadh luathaich adhartas a dh’ionnsaigh freagairtean nas fheàrr – saor-thoileach, co-roinn do sgeulachd SCN8A, no cuidich le bhith a’ togail airgead gus taic a thoirt do rannsachadh deatamach
  • Ceangail le aon de na SCN8A Ambassadors gus bruidhinn mu na dùbhlain a th’ againn agus mar a nì sinn conaltradh leis a’ choimhearsnachd

Tha an clàr seo a’ mìneachadh gun robh aonta làidir ann bho luchd-clionaigeach agus teaghlaichean mu phrìomh raointean air am bu chòir dotairean bruidhinn ri teaghlaichean aig àm no goirid às deidh breithneachadh.

Autism Autism: Suidheachadh euslainteach air a chomharrachadh le dùbhlain ann an eadar-obrachadh sòisealta, conaltradh, agus giùlan ath-aithris.

Duilgheadas fèin-riaghlaidh: Nuair nach obraich an siostam nearbhach fèin-riaghlaidh, a bhios a’ cumail smachd air gnìomhan bodhaig leithid ìre cridhe agus cnàmhadh, gu ceart.

Disregulation Giùlan: Duilgheadas ann a bhith a’ riaghladh fhreagairtean tòcail is giùlain do shuidheachaidhean.

CBD: Stuth ceimigeach bhon lus cainb, air a chleachdadh airson adhbharan meidigeach gun a bhith ag adhbhrachadh àrd.

Eòlas: Pròiseasan inntinneil an sàs ann a bhith a’ faighinn eòlas agus tuigse, a’ gabhail a-steach smaoineachadh, cuimhneachadh, agus fuasgladh cheistean.

Comorbidity: Tha làthaireachd dà thinneas meidigeach no barrachd ann an neach aig an aon àm.

Co-aonta: Aonta coitcheann am measg buidheann de dhaoine no eòlaichean.

Contraindicated: Air a chomhairleachadh an aghaidh; suidheachadh far nach bu chòir làimhseachadh no modh-obrach sònraichte a chleachdadh leis gum faodadh e a bhith cronail.

Dàil leasachaidh (DD): Nas slaodaiche na leasachadh àbhaisteach ann an clann ann an sgilean mar coiseachd no labhairt.

Dysregulation tòcail: Duilgheadas ann a bhith a’ cumail smachd air no a’ riaghladh fhreagairtean tòcail.

tinneas tuiteamach: Eas-òrdugh neòlach air a chomharrachadh le glacaidhean ath-chuairteach, neo-ghluasadach.

Cùisean Biadhaidh: Duilgheadasan le ithe, a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt a-steach duilgheadas le slugadh, ag ithe ro bheag, no a’ diùltadh biadhan.

Motor math: Cleachdadh agus co-òrdanachadh fhèithean beaga, mar as trice anns na làmhan agus na corragan, airson gnìomhan mar sgrìobhadh, putanadh, no togail nithean beaga.

Buannachd Gnìomh (GOF): Atharrachadh ann an gine a bheir air fàs nas gnìomhaiche no gnìomh ùr fhaighinn.

Cùisean gastrointestinal (GI): Duilgheadasan co-cheangailte ris an t-siostam cladhach, a 'gabhail a-steach an stamag agus an caolan.

Epilepsy Coitcheann (GE): Seòrsa de thinneas tuiteamach far a bheil glacaidhean a’ tòiseachadh air gach taobh den eanchainn.

Sgilean Motair Làn: Sgilean a tha a’ toirt a-steach fèithean mòra na bodhaig, air an cleachdadh airson gnìomhan leithid coiseachd is leum.

Hypotonia: Lùghdachadh air tòna fèithe, a’ leantainn gu fèithean sùbailte no lag.

Moill Inntleachdail (ID): Leasachadh inntinn nas slaodaiche no nas lugha, a’ toirt buaidh air comasan leithid ionnsachadh, reusanachadh agus fuasgladh cheistean.

Daithead Ketogenic (Keto).: Daithead àrd ann an geir agus ìosal ann an gualaisg, gu tric air a chleachdadh gus smachd a chumail air glacaidhean ann an epilepsy.

Call gnìomh (LOF): Atharrachadh ann an gine a tha ag adhbhrachadh nach bi e cho gnìomhach no a chailleas a dhleastanas àbhaisteach.

Mì-rian gluasaid: Cumhachan a dh’ adhbhraicheas gluasadan neo-àbhaisteach saor-thoileach no neo-phàirteach no gluasad nas lugha.

Mì-rian Neuro-leasachaidh (NDD): Mì-rian a bheir buaidh air leasachadh na h-eanchainn agus an t-siostam nearbhach, a’ leantainn gu dùbhlain ann an gnìomhachd pearsanta, sòisealta, acadaimigeach no dreuchd.

Làimhseachadh as fheàrr: An làimhseachadh as fheàrr, a’ toirt aire do èifeachdas, sàbhailteachd, agus feumalachdan euslaintich fa-leth.

Cùisean Ortaipéideach: Duilgheadasan co-cheangailte ri cnàmhan, joints, agus fèithean.

Phenotype: Feartan corporra agus giùlain faicsinneach neach, air an suidheachadh le gach cuid cumadh ginteil agus buaidhean àrainneachd.

Polypharmacy: Cleachdadh ioma-chungaidh-leigheis le euslainteach, gu tric nas motha na tha riatanach gu meidigeach.

Prognosis: Cùrsa agus toradh galair ris a bheil dùil, stèidhichte air builean cuibheasach.

Cùisean Cnuimheach: Duilgheadasan co-cheangailte ris na sgamhanan agus an siostam analach.

Lèigh-lann Resective: Seòrsa de lannsaireachd far a bheil pàirt den bhodhaig, gu tric pàirt den eanchainn, air a thoirt air falbh gus leigheas a thoirt air staid.

SCN8A: Gine a tha cudromach airson gnìomhachd cheallan neoni san eanchainn agus a dh’ fhaodar a cheangal ri cuid de shuidheachaidhean meidigeach nuair a tha mùthadh air.

Seòrsaichean glacaidh: Diofar sheòrsan glacaidhean, gach fear le feartan sònraichte. Nam measg tha:

  • Às-làthair: Goirid, gu h-obann a 'tuiteam an aire.
  • Fòcas: Glacaidhean a’ tòiseachadh ann an aon raon den eanchainn.
  • Coitcheann: Glacaidhean a 'toirt buaidh air gach taobh den eanchainn.
  • Tonic: Glacaidhean ag adhbhrachadh stiffness fèithe.
  • Tonic-Clonic: Glacaidhean a’ toirt a-steach stiffness fèithe agus leum.
  • Spasms leanabh: Glacaidhean rim faicinn ann an leanaban, a’ toirt a-steach gluasadan obann, geur.

Saorsa Gabhail: Stàit far nach bi neach a’ faighinn grèim sam bith airson ùine shònraichte, gu tric mar thoradh air làimhseachadh soirbheachail.

SeL(F)IE: Tinneas na Cloinne Fèin Earranta (Teaghlach) – phenotype tuiteamach, a dh’ fhaodadh a bhith air a shealbhachadh no nach eil, a dh’ fhaodadh a bhith trom ann an leanabachd ach a dh’ fhuasgladh gu ìre mhòr.

Buairidhean cadail: Duilgheadasan co-cheangailte ri cadal, leithid trioblaid a 'tuiteam na chadal, fuireach na chadal, no giùlan mì-àbhaisteach rè cadal.

Sianal sodium: Pròtain ann an ceallan neoni a chuidicheas le smachd a chumail air sruthadh ions sodium, a tha cudromach airson comharran a chuir chun eanchainn.

Cunnart SUDEP: Cunnart Bàs Gu h-obann ris nach robh dùil ann an Epilepsy, far am bàsaich neach le tinneas tuiteamach gu h-obann agus gun dùil.

VNS: Vagus Nerve Stimulation, làimhseachadh a tha a’ toirt a-steach inneal a bhios a’ cur spionnadh dealain chun eanchainn tro nearbh vagus gus smachd a chumail air glacaidhean.

Dealbhadh airson an ama ri teachd

Thig còmhla ri Alliance seachdaineil SCN8A Coinneamh teaghlaichs – ceangail, ionnsaich bhon Dr. Hammer agus teaghlaichean eile, agus cuir taic ri tuigse leudaichte air mar a tha galair a’ toirt buaidh air ar clann air fad.

A 'chiad chomharra
Bidh glacaidhean / glacaidhean agus dàil leasachaidh a’ tachairt timcheall air an aon àm (làidir)
Toiseach dàil leasachaidh
0 - 6 mìosan (làidir)
EEG
Ged a dh’ fhaodadh EEG tùsail a bhith àbhaisteach, mar as trice bidh e neo-àbhaisteach às deidh an tinneas tuiteamach agus bidh e fhathast mar sin tro chùrsa an tinneas tuiteamach. (Meadhanach)
MRI
Tha a’ chiad MRI gu tric àbhaisteach, ach dh’ fhaodadh gum fàs e neo-àbhaisteach thar ùine (gu tric a’ nochdadh atrophy). (Meadhanach)
Aois leasachaidh dàil air tòiseachadh
0 - 6 mìosan (meadhanach)
Gnìomh buailteach caochladair
Buannachd-gnìomh (Meadhanach)
Na cungaidhean-leigheis ciad loidhne as fheàrr
Oxcarbazepine, Carbamazepine
Cungaidhean-leigheis a bu chòir a bhith faiceallach
Levitracitam
Beachdachaidhean cudromach
Tha caochlaidhean buannachd-gnìomh (GOF) nas cumanta, agus mar sin is fheàrr le luchd-bacadh seanail sodium
Faodaidh Levetiracetam glacaidhean a dhèanamh nas miosa agus mar as trice thèid a sheachnadh ann an euslaintich le atharrachaidhean GOF
Faodaidh daithead ketogenic a bhith cuideachail
Cungaidh-leigheis Teasairginn
Thathas a 'moladh IV phenytoin no phenytoin airson inbhe epilepticus
Comorbidities > 50% tricead tuairmseach Ìre Dìth Atharrachadh thar ùine
Neurological Ìre Co-aontachd cruaidh Meadhanach Gu socair Gun Lagachadh Ìre Co-aontachd Nas miosa Stàball measgaichte Leasachadh Rèitich Ìre Co-aontachd
Dàil motair grinn làidir Meadhanach Meadhanach
Dàil iomlan motair
Mì-rian gluasaid
Hypotonia meadhanach
Dall cortical/CVI
Duilgheadas fèin-riaghlaidh
Buairidhean cadail
Cunnart SUDEP
DD/ID/Inntinneach
Dàil labhairt/conaltraidh
Ciorram Inntleachdail (ID)
Disregulation Giùlan
Dysregulation tòcail
Mì-rian Speictrim Autism (ASD)
Siostaman organach
Cùisean Ortaipéideach
Gastrostinal (GI)
Biadhadh Meadhanach
Sgamhanan
DEE trom Crìonadh mòr Crìonadh meadhanach Atharrachadh cuibhrichte Leasachadh meadhanach Leasachadh Cudromach Ìre Co-aontachd
tinneas tuiteamach
Eòlas
leasachadh

- Lean air adhart a’ rannsachadh -

CUDROMACH: Ged a tha an dàta co-aontachd seo a’ toirt seachad seallaidhean ùra is luachmhor mu na cleachdaidhean as fheàrr ann a bhith a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh SCN8A, chan e comhairle mheidigeach a tha seo. Faodaidh e fiosrachadh a thoirt do luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim le chèile ann a bhith a’ leasachadh planaichean làimhseachaidh as fheàrr airson gach neach fa-leth.