Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Bidh prognosis, no ro-aithris air cùrsa galair a dh’fhaodadh a bhith ann, gu tric an urra ri phenotype agus eadar-theachd àmail. Gu h-ìosal, gheibh thu barrachd fiosrachaidh mu prognosis ro-innse airson tinneas tuiteamach, leasachadh agus saorsa glacaidh, buaidh caochlaidhean agus cunnart SUDEP.

A’ tuigsinn nan Comais le SCN8A

Tha an Dotair Christelle Achkar bho Ospadal Cloinne Boston a’ toirt seachad sealladh goirid air an t-sealladh san àm ri teachd dhaibhsan a chaidh a dhearbhadh le SCN8A, a’ beachdachadh air caochlaidheachd ann an prognosis a rèir an phenotype sònraichte. Rannsaich tuilleadh fiosrachaidh gu h-ìosal gus cothrom fhaighinn air goireasan farsaing agus taic a tha air a dhealbhadh gu sònraichte do theaghlaichean agus luchd-clionaigeach SCN8A.

Cluich Bhidio

Prognosis airson Epilepsy & Leasachadh

Tha an clàr gu h-ìosal a’ mìneachadh an atharrachaidh dualtach thar ùine, an dà chuid airson glacaidhean agus leasachadh, thar ùine airson gach phenotype.

Cha robh co-aontachd ann mu na bha dùil ri glacaidhean ann an Severe DEE thar ùine. Bha measgachadh de dhùilean ann bho bha cuid den luchd-fhreagairt an dùil gun tigeadh glacaidhean nas fheàrr thar ùine agus cuid eile den bheachd gu robh iad dualtach a dhol na bu mhiosa. An coimeas ri sin, bha co-aontachd ann gum biodh adhartas beag no mòr aig glacaidhean thar ùine ann an DEE Meadhanach/Meadhanach, SeL(F)IE agus NDD le Tinneas Coitcheann.

Bha co-aontachd ann nach robh coltas ann gun tig piseach air leasachadh ann an Severe DEE. An coimeas ri sin, bha co-aontachd ann gum biodh atharrachadh cuibhrichte no leasachadh beag air leasachadh thar ùine ann an DEE Meadhanach / Meadhanach, SeL(F)IE, NDD le no às aonais tinneas tuiteamach.

An coltas gum bi saorsa glacaidh le phenotype

Bha co-aontachd meadhanach ann gur ann ainneamh a bha Severe DEE dualtach saorsa glacaidh a choileanadh, is dòcha gum faigheadh ​​​​Modh / Meadhanach saorsa glacaidh cuid den ùine agus tha coltas ann gum faigh NDD le Epilepsy Coitcheann saorsa glacaidh cuid no a’ mhòr-chuid den ùine. Tha an phenotype SE (L) Fie, ged nach eil e air a liostadh sa chlàr, cha mhòr an-còmhnaidh a’ faighinn saorsa glacaidh.

* Airson adhbharan a’ cho-aonta seo, tha sinn a’ mìneachadh saorsa glacaidh mar a bhith a’ dol 6 mìosan no nas fhaide gun a bhith air a ghlacadh. 

A pàipear o chionn ghoirid leis an Dotair Kyung Mi Chung ann an obair-lann an Dotair Hammer chomharraich co-dhàimhean cudromach gu staitistigeil eadar genotypes agus phenotypes airson daoine fa leth SCN8A caochlaidhean le feartan GOF. Tha na toraidhean a 'moladh gu bheil atharrachaidhean GOF fa leth 

(1) ro-innseach air cho dona sa tha clionaigeach airson daoine fa leth a tha a’ giùlan nan caochlaidhean sin agus 

(2) a dh’ fhaodadh a bhith mar bhunait air phenotypes clionaigeach sònraichte de SCN8A galar, mar sin a 'cuideachadh le bhith a' mìneachadh an farsaing SCN8A- speactram galair tuiteamach co-cheangailte. 

Tha na co-dhùnaidhean sin cuideachd a’ moladh gu bheil feartan clionaigeach a tha an làthair aig a’ chiad bhreithneachadh ro-innseach air builean doimhneachd clionaigeach. Tha an obair seo a’ moladh gum faodadh planaichean làimhseachaidh nas fiosraichte agus nas freagarraiche a bhith a’ leasachadh prognosis dha euslaintich le SCN8A Caochlaidhean GOF.

Tha factaran cunnairt airson SUDEP air an aithneachadh mar glacaidhean neo-riaghlaidh no tric, glacaidhean convulsive coitcheann gu tric, aois thràth nuair a thòisicheas glacaidhean, mòran bhliadhnaichean de bhith beò le tinneas tuiteamach, dìth làimhseachaidh airson glacaidhean, earbsa trì no barrachd ASM, agus iomadach atharrachadh ASM anns an fhear mu dheireadh. bliadhna.

Dh’ aontaich an dà chuid luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim gu bheil fìor chunnart airson SUDEP an làthair ann an Severe DEE, mar a tha air a mhìneachadh leis an làthaireachd measta de dh’ ioma-fhactaran cunnairt a’ toirt a-steach glacaidhean neo-riaghlaidh / tric agus glacaidhean convulsive coitcheann gu tric. Bha luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim a’ faireachdainn nach robh coltas ann gum biodh cunnartan SUDEP air an leasachadh no air am fuasgladh, a’ soilleireachadh an fheum air tuigse nas fheàrr air SUDEP thar gach phenotypes agus ro-innleachd gus an cunnart a lughdachadh. Airson tuilleadh fiosrachaidh agus goireasan a bharrachd air SUDEP, tadhal air Com-pàirtichean an-aghaidh bàsmhorachd ann an epilepsy.

Cho-dhùin na h-ùghdaran gu bheil feum air sgrùdadh air cunnart agus adhbharan SUDEP a bharrachd air ro-innleachdan a dh’ fhaodadh a bhith ann gus an ìre àrd de bhàsan ro-luath ann an sluagh SCN8A a lughdachadh. 

- Lean air adhart a’ rannsachadh -

CUDROMACH: Ged a tha an dàta co-aontachd seo a’ toirt seachad seallaidhean ùra is luachmhor mu na cleachdaidhean as fheàrr ann a bhith a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh SCN8A, chan e comhairle mheidigeach a tha seo. Faodaidh e fiosrachadh a thoirt do luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim le chèile ann a bhith a’ leasachadh planaichean làimhseachaidh as fheàrr airson gach neach fa-leth.