Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Feumaidh roghainnean cungaidh-leigheis SCN8A a bhith stèidhichte air phenotype agus gnìomh agus feumaidh co-dhùnaidhean mu bhith a’ cur ris / a’ cur às do chungaidh-leigheis smachd glacaidh a chothromachadh agus càileachd beatha a bharrachadh. Gu h-ìosal tha toraidhean bhon cho-aontachd mu na leigheasan ciad loidhne as fheàrr, a’ riaghladh ioma-chungaidh-leigheis, stiùireadh air leigheasan eile nach gabh grèim a bharrachd air fiosrachadh a bharrachd airson fiosrachadh.

A' lorg nan Làimhseachadh SCN8A ceart

Faigh an co-aontachd as ùire mu bhith a’ làimhseachadh eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A. Dèan sgrùdadh air na seallaidhean co-aontachd air leigheasan ciad loidhne, cungaidhean rabhaidh, agus an dòigh-obrach adhartach a tha air a dhealbhadh gu sònraichte airson phenotypes fa leth. Èist mar a tha an Dr Mark P. Fitzgerald, prìomh neach ann an neurogenetics, a’ mìneachadh cuid de na rudan as cudromaiche bhon cho-aontachd, a’ toirt a-steach molaidhean làimhseachaidh ùr-nodha, le urram bho eòlaichean cruinne, a tha a’ gealltainn ath-dhealbhadh a dhèanamh air cùram dhaibhsan a tha fo bhuaidh tinneas tuiteamach SCN8A.

Cluich Bhidio

Meds glacaidh ciad loidhne as fheàrr a rèir phenotype & gnìomh

Làimhseachadh as fheàrr

Bha co-aontachd meadhanach gu làidir ann airson gach nì làimhseachaidh a tha air a liostadh gu h-ìosal. Tha 4 roghainnean làimhseachaidh ann nach deach luchd-cùraim a thoirt seachad agus mar sin chan eil ach co-aontachd clionaig air aithris. Bha co-aontachd 100% ann air nithean 3, làimhseachadh ciad loidhne SeL (F) IE, luchd-bacadh seanail sodium airson caochlaidhean GOF ann an SCN8A, agus saorsa glacaidh am measg caochlaidhean SCN8A LOF.

Treòir:

Tha bàr purpaidh a’ riochdachadh ìre co-aontachd am measg luchd-cùraim.
Tha bar orains a’ riochdachadh ìre co-aontachd am measg luchd-clionaigeach.
Co-aontachd meadhanach: Tha a’ chiad loidhne briste a’ riochdachadh gu bheil co-dhiù 80% den luchd-fhreagairt ag aontachadh gu tur no ann am pàirt, agus nas lugha na 10% ag aontachadh.
Co-aontachd làidir: Tha an dàrna loidhne briste a’ riochdachadh cuin Tha 80% no barrachd den luchd-fhreagairt ag aontachadh gu tur.

DEE trom: is e oxcarbazepine no carbamazepine na leigheasan ciad loidhne as fheàrr.

DEE trom: is e oxcarbazepine no carbamazepine na leigheasan ciad loidhne as fheàrr.

SeL (F) IE: is e na leigheasan ciad loidhne as fheàrr an dàrna cuid oxcarbazepine no carbamazepine.

SeL (F) IE: is e na leigheasan ciad loidhne as fheàrr an dàrna cuid oxcarbazepine no carbamazepine.

DEE meadhanach/modh: is e oxcarbazepine no carbamazepine na làimhseachadh ciad loidhne as fheàrr.

DEE meadhanach/modh: is e oxcarbazepine no carbamazepine na làimhseachadh ciad loidhne as fheàrr.

Is e cungaidhean-leigheis le dòighean gnìomh bacadh seanail sodium na leigheasan ciad loidhne as fheàrr le daoine le caochlaidhean GOF ann an SCN8A.

Is e cungaidhean-leigheis le dòighean gnìomh bacadh seanail sodium na leigheasan ciad loidhne as fheàrr le daoine le caochlaidhean GOF ann an SCN8A.

Ma sheallas SCN8A GOF buannachd bho dòs àrdachaidh de dhrogaichean seanail sodium, àrdaich e thairis air an raon as àirde a thathar a’ moladh ma thèid gabhail ris a’ chungaidh-leigheis air dhòigh eile.

Ma sheallas SCN8A GOF buannachd bho dòs àrdachaidh de dhrogaichean seanail sodium, àrdaich e thairis air an raon as àirde a thathar a’ moladh ma thèid gabhail ris a’ chungaidh-leigheis air dhòigh eile.

Tha saorsa glacaidh nas dualtaiche gu pearsanta le SCN8A LOF.

Tha saorsa glacaidh nas dualtaiche gu pearsanta le SCN8A LOF.

Bu chòir dha euslaintich SCN8A LOF a bhith faiceallach mu luchd-bacadh sianal sodium.

Bu chòir dha euslaintich SCN8A LOF a bhith faiceallach mu luchd-bacadh sianal sodium.

NDD le tinneas tuiteamach coitcheann: is e na leigheasan ciad loidhne as fheàrr an dàrna cuid valproate, ethosuximide, no lamotrigine.

NDD le tinneas tuiteamach coitcheann: is e na leigheasan ciad loidhne as fheàrr an dàrna cuid valproate, ethosuximide, no lamotrigine.

Tha na clàran seo a’ sealltainn dè cho math ‘s a tha làimhseachadh gnàthach ag obair am measg diofar àireamhan SCN8A. Tha a’ chiad ghraf a’ sealltainn mar a tha na h-aon leigheasan a’ toirt buaidh air buannachd gnìomh agus call caochlaidhean gnìomh ann an dòigh eadar-dhealaichte. Gu h-ìosal chithear cungaidhean-leighis gnàthaichte agus air an gearradh às an taobh cheart agus measadh lighiche air na cungaidhean as fheàrr agus as miosa.

Treòir:

Purpaidh = Glacadh an-asgaidh     Gorm = Lùghdachadh grèim     Buidhe = Gun bhuaidh     Orains = A ’fàs nas miosa

Bho mhullach gu bonn: KD = daithead ketogenic; CLZ = clonazepam; VGB = vigabatrin; PB = phenobarbital;  CLB = clobazam; ESM = ethosuximide;  VPA = valproate; TPM = topiramate;  LEV = levetiracetam;  PHT = phenytoin; CBZ = carbamazepine; LTG = lamotrigine; OXC = oxcarbazepine; ZNS = zonisamide; LCM = lacosamide.  

Source: Johannesen KM, et al. Co-dhàimhean genotype-phenotype ann an eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A, Brain, 2022; 145 (9): 2991-3009. doi: 10.1093/brain/awab321

Bho mhullach gu bonn: KD = daithead ketogenic; CLZ = clonazepam; VGB = vigabatrin; PB = phenobarbital;  CLB = clobazam; ESM = ethosuximide;  VPA = valproate; TPM = topiramate;  LEV = levetiracetam;  PHT = phenytoin; CBZ = carbamazepine; LTG = lamotrigine; OXC = oxcarbazepine; ZNS = zonisamide; LCM = lacosamide.  

Source: Johannesen KM, et al. Co-dhàimhean genotype-phenotype ann an eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A, Brain, 2022; 145 (9): 2991-3009. doi: 10.1093/brain/awab321

Tha a’ chairt gu h-ìosal bhon Chaidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta agus a’ roinn dàta air cungaidhean 15 a chaidh a chleachdadh ann an làimhseachadh SCN8A thar gach phenotypes agus caochlaidhean. Tha an bàr glas a’ riochdachadh an neach-cùraim ag aithris cungaidh-leigheis gnàthach agus the bàr dearg a’ riochdachadh cungaidhean-leighis air an gearradh às.

Bho mhullach gu bonn: Oxcarbazepine, Carbamazepine, Lacosamide, Phenytoin, Lamotrigine, Zonisamide, Valproic acid, Topiramate, Clobazam, Clonazepam, Phenobarbital, Vigabatrin, Levetiracetam, Prednisone, Epidiolex,

Tha a’ chairt gu h-ìosal bhon Chaidreachas SCN8A Eadar-nàiseanta agus a’ roinn dàta air cungaidhean 15 a chaidh a chleachdadh ann an làimhseachadh SCN8A thar gach phenotypes agus caochlaidhean. Tha an bàr aotrom gorm a’ riochdachadh an neach-cùraim a chaidh aithris air a’ chungaidh-leigheis as fheàrr agus the bàr dorcha gorm a’ riochdachadh an neach-cùraim a chaidh aithris air na cungaidhean as miosa.

Bho mhullach gu bonn: Oxcarbazepine, Carbamazepine, Lacosamide, Phenytoin, Lamotrigine, Zonisamide, Valproic acid, Topiramate, Clobazam, Clonazepam, Phenobarbital, Vigabatrin, Levetiracetam, Prednisone, Epidiolex,

Co-aontachd air cungaidhean teasairginn airson caochlaidhean GOF

An àireamh as motha de ASM a bu chòir a chleachdadh aig an aon àm: 3 gu 4 (faodaidh iad a bhith eadar-dhealaichte a rèir phenotype)

Seòrsa(an) grèim a 'toirt buaidh mhòr air roghainn ASM sam bith

Factaran ri beachdachadh A BHARRACHD cungaidh-leighis eile do'n neach nach 'eil saor o ghlacadh :

  • Glacaidhean fada de SE
  • Glacaidhean convulsive tric
  • Leigheas ùr sònraichte SCN8A air aontachadh

Factaran ri beachdachadh nuair a co-dhùnadh dè na cungaidhean-leigheis a bu chòir a dhèanamh CUIMHNICH nuair a thathar ag atharrachadh leigheasan:

     As cudromaiche:

  • Èifeachdas gnàthach cungaidhean-leigheis
  • Frith-bhuaidhean cungaidhean-leigheis gnàthach

     Factaran eile:

  • Dùblachadh uidheamachd gnìomh
  • Buaidh cungaidh-leigheis làithreach air adhartas leasachaidh
  • Draghan neach-cùraim

Bha co-aontachd meadhanach gu làidir ann airson gach nì làimhseachaidh a tha air a liostadh gu h-ìosal. Tha 4 roghainnean làimhseachaidh ann nach deach luchd-cùraim a thoirt seachad agus mar sin chan eil ach co-aontachd clionaig air aithris. Bha co-aontachd 100% ann air nithean 3, làimhseachadh ciad loidhne SeL (F) IE, luchd-bacadh seanail sodium airson caochlaidhean GOF ann an SCN8A, agus saorsa glacaidh am measg caochlaidhean SCN8A LOF.

Treòir:

Tha bàr purpaidh a’ riochdachadh ìre co-aontachd am measg cùram-cùraim.
Tha bar orains a’ riochdachadh ìre co-aontachd am measg clionaigearan.
Co-aontachd meadhanach: Tha a’ chiad loidhne briste a’ riochdachadh gu bheil co-dhiù 80% den luchd-fhreagairt ag aontachadh gu tur no ann am pàirt, agus nas lugha na 10% ag aontachadh.
Co-aontachd làidir: Tha an dàrna loidhne briste a’ riochdachadh cuin Tha 80% no barrachd den luchd-fhreagairt ag aontachadh gu tur.

Feum air plana èiginn glacaidh agus cungaidhean teasairginn

Feum air plana èiginn glacaidh agus cungaidhean teasairginn

Comasach air tinneas tuiteamach a tha an aghaidh dhrogaichean a’ cothromachadh smachd glacaidh agus càileachd beatha

Comasach air tinneas tuiteamach a tha an aghaidh dhrogaichean a’ cothromachadh smachd glacaidh agus càileachd beatha

Sgeama farsaing de dhragh

Sgeama farsaing de dhragh

Prognosis caochlaideach taobh a-staigh agus thairis air phenotypes

Prognosis caochlaideach taobh a-staigh agus thairis air phenotypes

Cunnart bàs obann ris nach robh dùil ann an epilepsy (SUDEP)

Cunnart bàs obann ris nach robh dùil ann an epilepsy (SUDEP)

Tha dùil ri làthaireachd agus mean-fhàs de chomorbidities.

Tha dùil ri làthaireachd agus mean-fhàs de chomorbidities.

Tuigsinn seòrsaichean glacaidhean agus adhbharan a dh’ fhaodadh a bhith ann. 

Tuigsinn seòrsaichean glacaidhean agus adhbharan a dh’ fhaodadh a bhith ann. 

Cunnartan agus buannachdan nan leigheasan a thathar a’ moladh

Cunnartan agus buannachdan nan leigheasan a thathar a’ moladh

Prognosis, mar a chaidh iarraidh

Prognosis, mar a chaidh iarraidh

Nuair a thèid cùram a ghluasad bho sholaraichean pàrant-chloinne gu solaraichean inbheach, tha e glè chudromach sgrìobhainn gluasaid a thoirt seachad (co-aontachd luchd-clionaigeach & luchd-cùraim: làidir). Ann an ceist fhosgailte, thug luchd-clionaigeach fa-near grunn nithean a bha deatamach airson gluasad cùraim: lorg an t-solaraiche ceart le eòlas air DEEn, agus eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A gu sònraichte; conaltradh math eadar an eòlaiche-chloinne agus neòlaiche inbheach; agus a’ toirt taic cheart do theaghlaichean. B’ e an cnap-starra as cudromaiche a thaobh gluasaid, air a chomharrachadh le luchd-clionaigeach 18, nach eil mòran de sholaraichean inbheach comhfhurtail no eòlach air DEEn agus eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A.

Cùm a’ Rannsachadh 

CUDROMACH: Ged a tha an dàta co-aontachd seo a’ toirt seachad seallaidhean ùra is luachmhor mu na cleachdaidhean as fheàrr ann a bhith a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh SCN8A, chan e comhairle mheidigeach a tha seo. Faodaidh e fiosrachadh a thoirt do luchd-clionaigeach agus luchd-cùraim le chèile ann a bhith a’ leasachadh planaichean làimhseachaidh as fheàrr airson gach neach fa-leth.