Suaicheantas Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A

Dè a th’ ann an SCN8A?

SCN8A Comorbidities / Feartan Clionaigeach

Tha eas-òrdughan co-cheangailte ri SCN8A nan speactram

Faodaidh SCN8A leantainn gu raon de chùisean co-cheangailte ri leasachadh eanchainn agus slàinte corporra le raon farsaing de bhuaidhean air siostaman agus gnìomhan na buidhne. Bidh cuid le SCN8A a’ faighinn glacaidhean sam bith, agus tha tinneas tuiteamach aig cuid eile a tha an aghaidh làimhseachadh.

Saidheans SCN8A

Tha iomadh seòrsa de SCN8A ann a tha a’ leantainn gu builean eadar-dhealaichte. Gu tric, faodaidh SCN8A diofar sheòrsaichean glacaidhean a thaisbeanadh, diofar ìrean leasachaidh, agus raon farsaing de fhreagairtean do chungaidh-leigheis. An-dràsta tha nas lugha na 1,000 cùis ainmichte de SCN8A air feadh na cruinne ach thathas a’ meas gu bheil 1 anns gach 60,000 duine air a bhreith le mùthadh SCN8A.

Is e gine a th’ ann an SCN8A aig a bheil pàirt deatamach ann a bhith a’ riaghladh sianalan sodium san eanchainn. Leigidh na seanailean sodium sin le sodium a-steach agus a-mach à ceallan eanchainn ris an canar neurons, a ghineadh sruth dealain ris an canar comas gnìomh, a leigeas le neurons conaltradh le chèile. Ma tha mùthadh buannachd-gnìomh ann an gine SCN8A, faodaidh seo adhbhrachadh gu bheil an sianal sodium ag obair gu dona agus a’ leigeil le cus sodium a dhol a-steach do na neurons, a dh’ fhaodadh glacaidhean adhbhrachadh agus leasachadh tinneas tuiteamach. Air an làimh eile, faodaidh mùthadh call-gnìomh ann an gine SCN8A casg a chuir air neurons bacaidh bho bhith ag obair, a chumadh seanalan sodium airson a bhith comasach air ìrean gu leòr de sodium a cheadachadh.

an dàta as ùire SCN8A Registry

Leigheasan

Tha sgeulachd làimhseachaidh eadar-dhealaichte aig a h-uile duine le SCN8A oir tha gach cùis de SCN8A gun samhail agus faodaidh daoine dèiligeadh ri cungaidhean-leigheis ann an iomadh dòigh eadar-dhealaichte. An seo, seallaidh sinn cuid de na diofar sheòrsaichean làimhseachaidh a tha rim faighinn le euslaintich.

Bithear a’ cleachdadh cungaidhean an-aghaidh glacaidhean sa mhòr-chuid gach latha ann an oidhirp lughdachadh a dhèanamh air cho dona agus cho tric ‘s a tha glacaidhean. Bidh a’ mhòr-chuid de dh’euslaintich le buannachd mùthaidh gnìomh a’ gabhail neach-bacadh seanail sodium leithid Oxcarbazepine agus Carbamazepine, ach tha seòrsachan eile de chungaidh-leigheis an-aghaidh glacaidhean a bhios ag obair gus stad a chuir air glacaidhean ann an diofar dhòighean.

Is e seòrsa de thinneas tuiteamach a th’ ann an SCN8A mar as trice a dh’ fheumas a bhith a’ feuchainn ri mòran dhrogaichean/measgachadh de dhrogaichean gus rudeigin a lorg a chuidicheas le bhith a’ lughdachadh tricead glacaidh agus cho dona sa tha iad. Tha sinn a’ moladh gum bi teaghlaichean ag obair gu dlùth leis na lighichean aca gus measgachadh de dhrogaichean a lorg a lughdaicheas glacaidhean agus a leasaicheas càileachd beatha.

Bidh cungaidhean teasairginn gu tric air an cleachdadh gus smachd a chumail air glacaidhean leudaichte no buidhnean de ghlacan. Tha na cungaidhean sin a’ toirt a-steach Clonazepam, Diazepam, Lorazepam, agus Midazolam. 

Gus barrachd ionnsachadh mu chungaidh-leigheis teasairginn, feuch an coimhead thu air a’ bhidio seo bhon phròiseact Ceanglaichean DEE-P againn.

 

Tha cuin agus ciamar a bheirear cungaidhean teasairginn mar as trice air a mhìneachadh sa phlana gnìomh glacaidh.

Bu chòir plana gnìomh glacaidh a bhith aig a h-uile pàiste air a bheil SCN8A, co-dhiù a tha iad air glacaidhean fhaighinn fhathast no nach eil. Tha seo a’ mìneachadh nan gnìomhan a dhèanadh duine sam bith le do phàiste air eagal glacaidh èiginn.

Gus barrachd ionnsachadh mu mar a nì thu plana gnìomh glacaidh, feuch an coimhead thu air a’ bhidio seo bhon phròiseact Ceanglaichean DEE-P againn.

Faodaidh cannabinoids no CBD a bhith na làimhseachadh eile dha daoine aig nach eil smachd air glacaidhean le cungaidhean traidiseanta an-aghaidh glacaidhean, mar a chithear le cuid de sgrùdaidhean obair-lann agus clionaigeach beaga. Ged a tha na sgrùdaidhean sin air a bhith cuibhrichte gu ruige seo le riaghailtean feadarail, tha an FDA air Epidiolex aontachadh airson a chleachdadh ann an LGS agus Dravet Syndrome. Tha mòran de theaghlaichean SCN8A air an dà chuid Epidiolex agus leigheasan cannabinoid nach deach aontachadh le FDA fheuchainn (me Charlotte's Web).

Sheall artaigil o chionn ghoirid bhon Dr Jenn Wong a bha ag ionnsachadh ann am modalan luch SCN8A barrachd strì an aghaidh glacaidhean CBD. Gheibh thu an artaigil SEO neo faic còmhradh rithe anns a’ phrògram seo o chionn ghoirid de SCN8A Gun fhuasgladh.

Airson tuilleadh fiosrachaidh mu CBD ann a bhith a’ làimhseachadh epilepsies tearc, tadhal air ar Duilleag Ceanglaichean DEE-P.

Tha diofar sheòrsaichean de neurostimulators a’ toirt a-steach brosnachadh eanchainn domhainn (DBS), neurostimulation freagairteach (RNS), agus brosnachadh nerve vagus (VNS). Tha grunn den fheadhainn a tha a’ fuireach le SCN8A air faighinn a-mach gu bheil VNS na làimhseachadh leasachail feumail airson glacaidhean.

Is e DBS nuair a thèid inneal a chuir a-steach gu lannsa san eanchainn agus a’ cur a-mach buillean dealain prògramaichte gus casg a chuir air comharran eanchainn a dh’ adhbhraicheas glacaidhean.

Tha RNS coltach ris, ach an àite an inneal a bhith air a phrògramadh le dotair, tha inneal snasail air a chuir a-steach a bhios ag obair leis fhèin gus sùil a chumail air tonnan eanchainn, lorg comharran eanchainn a dh’ fhaodadh glacaidhean adhbhrachadh, agus dragh a chuir air na comharran sin.

Tha VNS coltach ri DBS, ach tha an inneal air a chuir a-steach fon chraiceann ann an raon a’ chridhe seach san eanchainn. 

Stòr: Stèidheachd Epilepsy

Gus barrachd ionnsachadh, feuch an toir thu sùil air an webinar DEE-P Connections againn air na neurostimulators sin.

Tha an daithead ketogenic na bhiadh àrd geir, ìosal gualaisg, pròtain ìosal a dh’ fhaodadh tricead glacaidh a lughdachadh. Mar as trice bidh a 'bhodhaig a' briseadh sìos carbohydrates gu siùcar, a bhios e a 'cleachdadh mar phrìomh thùs lùtha. Ach, nuair nach eil gu leòr de charbohydrates ann, brisidh an corp sìos geir gu cetones a dh'fhaodas e a chleachdadh airson lùth cuideachd. Ged nach eil fios carson a dh'fhaodas daithead keto glacaidhean a lùghdachadh, is iad seo na prìomh theòiridhean:

  • Tha cetones nan stòr lùtha nas seasmhaiche airson an eanchainn an taca ri siùcar.
  • Bidh ceimigean beaga ris an canar radicals an-asgaidh ag adhbhrachadh sèid san eanchainn agus bidh cetones a’ toirt a-mach nas lugha dhiubh sin na glùcois siùcair.
  • Tha làthaireachd ketones a’ leantainn gu cinneasachadh nas àirde den GABBA ceimigeach, a bhios ag obair gus comharran dealain a lughdachadh san eanchainn. Is e tòrr de chomharran dealain san eanchainn a tha a’ leantainn gu glacaidhean.
  • Bidh ìrean searbhag san fhuil ag èirigh nuair nach eil gualaisg gu leòr anns a’ bhodhaig. Faodaidh an àrainneachd seo a tha beagan nas searbhach na buill-bodhaig cealla a chumail nas seasmhaiche, a dh’ fhaodadh lughdachadh glacaidh adhbhrachadh.

Stòr: Ospadal Cloinne Colorado

Airson tuilleadh fiosrachaidh, tadhal air ar Duilleag Ceanglaichean DEE-P.

Bu chòir do dhuine sam bith a tha air fàiligeadh 2 no barrachd chungaidh-leigheis an-aghaidh grèim fhaighinn air co-chomhairle lannsaireachd eanchainn. Faodar lannsaireachd eanchainn a dhèanamh mar dhòigh air smachd a chumail air glacaidhean le bhith a’ toirt air falbh am pàirt den eanchainn às an tàinig na glacaidhean. Tha iomadh seòrsa de lannsaireachd epilepsy air a mhìneachadh leis an Stèidheachd Epilepsy. Tha tòrr fiosrachaidh aig Pròiseact Ath-bheothachadh Brain cuideachd mu dheidhinn nuair a bu chòir beachdachadh air lannsaireachd agus mar a nì thu seòladh air beatha iar-lannsa. 

Sreath foghlaim ùr a

Aig Caidreachas Eadar-nàiseanta SCN8A, tha sinn gu làidir den bheachd gu bheil còir aig a h-uile teaghlach - ge bith dè an cùl-raon, foghlam no eòlas meidigeach aca - a bhith comasach air tuigse fhaighinn air gintinneachd SCN8A agus na tha a’ tachairt leis an leanabh aca. Leis an t-sreath ùr seo, SCN8A Unraveled, tha sinn air rùn teaghlaichean SCN8A a chuideachadh gus faighinn gu agus tuigse nas fheàrr fhaighinn air rannsachadh agus foillseachaidhean o chionn ghoirid mu SCN8A.

Chaidh an t-sreath seo a dhèanamh comasach le taic bho Praxis Precision Medicines

Ionnsaich tuilleadh mu SCN8A Air an t-sianal YouTube againn

Gus na bunaitean fhaighinn, cùm sùil air an ro-ràdh seo gu gintinneachd agus SCN8A leis an Dotair Mìcheal Hammer, a bhios a’ roinn na dh’ ionnsaich sinn agus a tha fhathast ag ionnsachadh bhon chlàr sònraichte SCN8A aige.

Tha a’ bhidio seo, le JP Johnson bho Xenon Pharmaceuticals, a’ mìneachadh mar a tha an sianal (mis) ag obair agus mar a tha dùil gum bi drogaichean a tha gan leasachadh ag obair gus na mearachdan sin a cheartachadh.

Shay Hammer - a’ chiad neach a chaidh aithneachadh le tinneas tuiteamach SCN8A.

Airson barrachd ionnsachadh mu bheatha le SCN8A, faodaidh tu na sgeulachdan sin fhaicinn bho ar teaghlaichean

Bidh sinn a’ roinn na tha sinn ag ionnsachadh leat agus bhuat nar:

Thig còmhla rinn gus na h-eòlasan agad a cho-roinn, coinneachadh ri teaghlaichean eile agus do cheistean a fhreagairt!