Logotipo da Alianza Internacional SCN8A

Liderando o camiño en SCN8A

Información vital para axudar a informar o tratamento das persoas con trastornos relacionados co SCN8A. Obtén máis información en cada unha das áreas a continuación.

Información vital para axudar a informar o tratamento das persoas con trastornos relacionados co SCN8A. Atopa o noso máis en cada unha das áreas a continuación.

O diagnóstico precoz pode levar a un mellor prognóstico.

As 5 categorías do xene SCN8A.

Atopa a información máis recente sobre estratexias de coidados.

As moitas condicións de saúde dos trastornos SCN8A.

Os resultados pódense mellorar mediante unha intervención temperá.

Un consenso global de dous anos nos cinco continentes.

Información vital tanto para as familias como para os médicos.

Impulsado por misión

Os que viven con SCN8A e as súas familias son o latexo da nosa misión. Os nosos superheroes SCN8A inspiran unha rede de apoio, que une un equipo global de investigadores, médicos, grupos de liderado en epilepsia e compañías farmacéuticas. 

Colaborando para unha cura! 

Aceleramos o ritmo da ciencia en SCN8A para traer esperanza, ver resultados mellores e ofrecer calidade de vida aos afectados por SCN8A e outras epilepsias raras.

Novidades en Facebook

Necesitamos a túa axuda

A túa doazón axudará ás familias de todo o mundo a xestionar a incerteza de como tratar mellor o SCN8A. 

Presionamos o diagnóstico precoz, as decisións sobre medicamentos baseadas en datos, mellores referencias e tratamentos para todos os problemas de saúde que acompañan a SCN8A. Unha pequena doazón vai un longo camiño. 

SCN8A Superheroe Margot

Coñeces o Rexistro?

O Rexistro Internacional SCN8A foi establecido en 2014 polo doutor Michael Hammer. O doutor Hammer é un pai e xenetista de SCN8A que descubriu por primeira vez a asociación do xene SCN8A coa epilepsia. O estudo de investigación do Rexistro SCN8A está aprobado pola Xunta de Revisión Institucional da Universidade de Arizona. A súa participación é moi apreciada. Grazas!

Recén diagnosticado?

Estivemos alí, e estamos contentos de que nos atopases. Consulta a nosa Guía, que estamos sempre actualizando, e únete ás nosas redes para coñecer outras familias e expresar as túas dúbidas e preguntas.

Apoio ás Familias

Facilitamos que as familias se reúnan por rexións dos Estados Unidos e de todo o mundo para mellorar a comprensión das familias individuais sobre a condición dos seus fillos, pero tamén colaborar activamente e informar aos médicos, investigadores e industria con datos de vangarda de fontes multitudinarias.

SCN8A Reunións de apoio á familia

Acelerar a investigación

Desde 2014, traballamos para avanzar na comprensión de SCN8A. Os nosos primeiros traballos, como Wishes for Elliott, centráronse en promover e facilitar a aceleración e tradución da investigación para mellorar os tratamentos e avanzar nunha cura para SCN8A.

Mira estes vídeos para coñecer o noso impacto dos nosos socios e beneficiarios.

Construíndo asociacións

A nosa asociación fundadora une o traballo do doutor Michael Hammer, o pai e xenetista de SCN8A que identificou por primeira vez a SCN8A como causante da epilepsia, e Gabi Conecker, MPH, nai e fundadora de Wishes for Elliott, que leva avanzando na investigación de SCN8A desde 2014.

Traballamos para construír conexións e comunicacións continuas entre as familias SCN8A e a comunidade científica a través das nosas redes familiares rexionais. Traballamos en colaboración para fomentar asociacións entre médicos, investigadores, industria e goberno para aumentar a urxencia e os resultados do SCN8A e a investigación relacionada.

Socios da Alianza Global SCN8A

Marca a diferenza nas vidas dos que viven con SCN8A!