Međunarodni logotip saveza SCN8A

Upoznajte naše SCN8A superheroje

SCN8A Priče

Kliknite na svaki obiteljski kolaž u nastavku da biste čuli njihovu priču

Priče roditelja SCN8A koji su otvoreno podijelili neke od najizazovnijih dijelova imati dijete – ili izgubiti dijete – sa SCN8A. Ove su priče snimljene kao dio podneska Upravi za hranu i lijekove o hitnoj potrebi za ciljanijim tretmanima za one koji žive sa SCN8A. Nadamo se da će ove priče osvijetliti životne probleme s poremećajima povezanim sa SCN8A.

Reproduciraj videozapis

Međunarodna alijansa SCN8A donosi nadu obiteljima koje se osjećaju kao da se nemaju gdje obratiti. Obitelji očajnički žele liječenje koje mijenja život. Slušajte kao SCN8A mama dok dijeli svoje svakodnevne goruće strahove. “Zamišljam da kažem njegovoj sestri da je Elliott otišao. To me dovraga plaši. Ali toliko je krhak da postoji jasna stvarnost da bi mu se to moglo dogoditi – u bilo kojem trenutku.”

Previše djece sa SCN8A ne dobiva priliku rasti i napredovati. Živjeti život više od ležanja na krevetu ili ležanja na prostirci, hranjenja kroz sondu. On zaslužuje mnogo više. Sva naša djeca zaslužuju kvalitetan život.

- Gabi, Elliottova majka

“Ovo je Connorova kuhinja i Connorov ormarić s lijekovima. Nijednom desetogodišnjaku ne bi trebao biti potreban cijeli ormarić u kuhinji za lijekove. Ali kada imate poteškoća u liječenju epilepsije, to učinite... Preklinjemo vas da uložite u područje davanja Connoru specifičnog lijeka za SCN10A.

- Krista, Connorova majka

Reproduciraj videozapis
Reproduciraj videozapis

“Naša djeca umiru. Djeca nam umiru od ove bolesti. Ovo je užasna bolest koja gubi život. Isisava život iz naše djece. Naša djeca pate. Djeca nam umiru. Naša djeca se hvataju. Naša djeca su u bolovima. Želudac naše djece se ne isprazni. Moj sin ne može trčati i igrati se sa svojom braćom i sestrama. Nešto treba učiniti. Ne znam koje istraživanje ili koji lijek, ali moramo imati lijek. Preklinjem sve koji ovo slušaju da se potrudite pronaći nešto za našu djecu.”

- Tammy, Liamova majka

“Većinu prve dvije i pol godine proveli smo u bolnici i izvan nje, ponekad dva puta dnevno, a ponekad i tjedan dana, u bezbrojnim vožnji ambulantnim kolima i zračnim prijevozima. Nijedno dijete ne bi trebalo podnositi ovakav život.”

- Alisha, Claytonova majka

Reproduciraj videozapis
Reproduciraj videozapis

“Sa 13 mjeseci Jake je imao nekontrolirane napadaje. Ništa ih nije moglo zaustaviti i rečeno nam je da budemo spremni izgubiti ga... 2-3 mjeseca kasnije rečeno nam je da Jake ima mutaciju SCN8A i da trebamo isprobati sve lijekove za natrijeve kanale. Pružili su nam pomoć u kojoj smo mogli proći dan bez napadaja...ali jedan dan bez napadaja nije život...Gledati svoje dijete kako beskrajno pati nije život...beskonačni lijekovi koje sam mu morao davati da prestane s napadajima uzrokovali su tako štetne nuspojave ...koji su često bili gori od napadaja...bio sam na mjestu gdje je moj sin patio svake minute svog života da sam ga morao pustiti. Nijedan roditelj to ne bi trebao izabrati.

Zato moraju postojati novi lijekovi. Molim vas da nam pomognete – da pomognemo djeci kao što je moj sin – da pomognemo budućoj djeci. Nikada ne želim da druga majka živi ono što sam ja živjela. Nikada ne želim da drugo dijete trpi ono što je moje dijete učinilo.”

- Britanci, Jakeova majka Jake preminula je u dobi od 3 godine 2016

“Ispunio je naše živote radošću. Izmamio nam je osmijeh. Moja djeca se smiješe bez njega, mi se smiješimo, ali nismo isti. Nedostaje ogroman dio svih nas... Ovo je teška mutacija i teška bolest. Stvarno se nadam da postoje lijekovi koji mogu liječiti stvarni kanal, a ne samo simptome. I da postoje bolji rezultati.”

- Elizabeth, Declanova majka Declan je preminula u dobi od 6 godina 2018

Primanje dijagnoze SCN8A može biti porazno i ​​vjerojatno vas ostavlja s bezbrojnim pitanjima bez odgovora. Iako je, nažalost, mnogo toga ostalo nepoznato o osnovnoj znanosti o SCN8A, njegovom liječenju ili prognozi, puno se toga naučilo od njegovog otkrića od strane dr. Hammera 2011. Neprestano smo predani pomaganju u širenju i prevođenju novog razumijevanja o tome kako najbolje liječiti ovaj složeni, važan i vrlo raznolik poremećaj.

Prijavite se kako biste dobili primjerak naše brošure o “Vodiču za obitelji novodijagnosticiranog SCN8A. Vodič opisuje mnoge specifične korake koji vam mogu olakšati putovanje. Ova kompilacija savjeta dr. Hammera, vodećih kliničara SCN8A i iz obitelji poput vas dijeli neke strategije za rješavanje ove zastrašujuće dijagnoze i stjecanja mira da dobivate najbolju skrb za svoje dijete.

Naša najvažnija poruka je da niste sami. Svi smo mi bili tamo i proživjeli smo strah, tjeskobu, frustraciju, ljutnju, poricanje, očaj i tugu. Putovanje, kako se osjećate i na što se odlučite usredotočiti bit će isključivo vaši – ali bit će važno zapamtiti da su druge obitelji vani i žele vam dobrodošlicu u našu intimnu zajednicu SCN8A roditelja i skrbnika.

Odgovor FDA na Naš podnesak kao podrška razvoju lijeka SCN8A

Ako imate pitanja ili želite biti u kontaktu s nama, obratite se Gabi na gabi@wishesforelliott.com.

Priče koje su prenesene, uključujući vašu vlastitu, dr. Hammera i drugih obitelji koje su podijelile svoje komentare, duboko su dirljive i iznimno sam vam zahvalan što ste ih podijelili.

Željni smo surađivati ​​sa sponzorima IND [Investigational New Drug] kako bismo olakšali razvoj tretmana za ovo stanje. Empirijski podaci koje ste generirali jasno potvrđuju nezadovoljenu potrebu za učinkovitim tretmanima. Reći ću da se nadam da će se tempo takvih razvojnih programa ubrzati kako vidimo brzi napredak u našoj sposobnosti ciljanja temeljne patofiziologije u ovom i drugim sindromima genetske epilepsije.

– Nick Kozauer, direktor, Odjel za neurologiju II Ured za neuroznanost
Centar za procjenu i istraživanje lijekova pri Upravi za hranu i lijekove

Prijavite se za primanje Vodiča – javit ćemo se da se nađemo i razgovaramo o tome kako vas najbolje možemo podržati!