Međunarodni logotip saveza SCN8A

Dijagnoza i liječenje

Prvi globalni konsenzus za dijagnostiku i liječenje poremećaja povezanih sa SCN8A

AES 2023 poster prezentacija

Osnaživanje SCN8A skrbi: Nova era liječenja

Prvi globalni konsenzus za dijagnosticiranje i liječenje poremećaja povezanih sa SCN8A označava ključni trenutak u zdravstvenoj skrbi povezanoj sa SCN8A. Ova prekretnica predstavlja svjetionik nade, obećavajući svjetliju budućnost i poboljšanu kvalitetu života za one koji su pogođeni ovim rijetkim neurološkim stanjem.

U suradnji s vodećim pedijatrijskim neurolozima i zajednicom SCN8A, mi smo pioniri u inovativnim, prilagođenim tretmanima. Naši ujedinjeni napori naglašavaju snagu suradničke mudrosti, integraciju vrhunskih istraživanja i vitalnih uvida iz obitelji koje žive sa SCN8A.

Dok provodimo ove nove smjernice, naša predanost poboljšanju dobrobiti i otključavanju potencijala svakog pojedinca sa SCN8A ostaje nepokolebljiva. Pridružite nam se na ovom inspirativnom putovanju prema transformativnoj skrbi, obilježenom inovativnošću, jedinstvom i otpornošću. Zajedno oblikujemo bolju budućnost za SCN8A skrb.

Glavna ploča SCN8A za dijagnostiku i liječenje vrijedno radi!

U studenom 2021. održali smo prvi sastanak glavnog panela vodećih kliničara i obitelji koji predstavljaju raznolik raspon stručnjaka sa svih 5 kontinenata. Svojom stručnošću i oslanjajući se na sve dostupne podatke, oni rade na razvoju nacrta konsenzusne dijagnoze i liječenja koje će zatim procijeniti još veći panel stručnjaka i obitelji kako bi se izgradio globalni konsenzus za dijagnosticiranje i liječenje onih sa SCN8A. Od tada smo neumorno radili s našim partnerima kako bismo iskoristili najnovija otkrića kako bismo izgradili Prvi globalni konsenzus za dijagnostiku i liječenje poremećaja povezanih sa SCN8A.

Proces

Koristeći znanstvenu metodologiju, nazvanu modificirani Delphi, krenuli smo u razvoj konsenzusa za dijagnozu/liječenje poremećaja povezanih sa SCN8A. Da bismo to učinili, angažirali smo Osnovnu komisiju (13 kliničara, 1 istraživač, 6 njegovatelja) da zajedno rade na izgradnji osnove za proces konsenzusa. Glavni panel podijeljen je u tri podskupine – dijagnoza/fenotipovi, liječenje i komorbiditeti/prognoza) – koje su zatim izvršile sveobuhvatan pregled literature i razvile pitanja za prvi krug modificiranog Delphi konsenzusa. Veća grupa globalnih stručnjaka, uključujući 28 kliničara, 1 istraživača i 13 njegovatelja iz 16 zemalja, sudjelovala je u sljedeća 3 kruga istraživanja, od kojih je svaki precizirao ono za što smo se složili da je moguće zaključiti o SCN8A (pogledajte grafiku metoda u nastavku). Konsenzus smo definirali na sljedeći način: snažan konsenzus, ≥80% potpuno se slaže; umjereni konsenzus, ≥80% u potpunosti/djelomično se slaže, <10% se ne slaže; i skroman konsenzus, 67-79% u potpunosti/djelomično se slaže, <10% se ne slaže.

Autori ovog djela su:

Gabrielle Conecker1,18, Maya Y Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristine Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Hammer1,9, Anaita Hegde10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, M. Scott Perry17


pripadnosti:

1 Međunarodni SCN8A savez, Washington, DC, SAD.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, SAD.

3 Odjel za epilepsiju i program kliničke neurofiziologije i genetike epilepsije, Odjel za neurologiju, Bostonska dječja bolnica, Boston, MA, SAD.

4 Odjel za neurologiju i neurokirurgiju, klinika Cukiert, São Paulo, São Paulo, Brazil.

5 Pedijatrijska neurologija, Dječja bolnica Helen DeVos, Grand Rapids, Michigan 49503, SAD.

6 Odjel za neurologiju, Odjel za pedijatriju, Bolnica za bolesnu djecu, Sveučilište u Torontu, Toronto, Kanada.

7 Odjel za neurologiju, Dječja bolnica u Philadelphiji, Philadelphia, PA 19104, SAD.

8 Odjel za genetiku epilepsije i personalizirano liječenje, Danski centar za epilepsiju, 4293 Dianalund, Danska.

9 Odjel za neurologiju i Bio5 institut, Sveučilište Arizona, Tucson, Arizona.

10 Odjel za pedijatrijske neuroznanosti, Bai Jerbai Wadia bolnica za djecu, Mumbai, Maharashtra, Indija.

11 Odjel za neurologiju, Dječja bolnica Sveučilišta Fudan, Šangaj, 201102 Kina.

12 Odjel za pedijatriju, Medicinski fakultet Sveučilišta Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japan.

13 Odjel neurologije, Dječja nacionalna bolnica, Washington, DC.

14 Međunarodni predstavnik SCN8A Alliance Caregiver

15 Odjel za biomedicinsko inženjerstvo, Sveučilište Tufts, Medford, MA 

16 Podjele od Dječja i adolescentna neurologija i epilepsija, Klinika Mayo, Rochester, Minnesota

17 Institut za zdravlje uma Jane i Johna Justina, Centar za neuroznanosti, Dječji medicinski centar Cook, Ft Worth, Texas.

18 Označava jednak doprinos


Predvodnici ovog procesa su

dr. Scott Perry, supredsjedatelj projekta Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A. Istaknuti kliničar SCN8A i medicinski direktor neuroznanosti u Cook Children's u Fort Worthu Texas.

Gabi Conecker, MPH – Izvršna direktorica i suosnivačica International SCN8A Alliance i majka Elliotta, 10-godišnjakinje s teškim oblikom SCN8A, supredsjedateljica je projekta Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A.

dr. Elaine Wirrell, direktor pedijatrijske epilepsije na klinici Mayo u Minnesoti. Ona je stručnjakinja s proceduralnim vodstvom i podrškom, i što je važno, donosi stručnost u primjeni modificiranog Delphi procesa, koji je bio temelj za razvoj konsenzusne dijagnoze i liječenja za SCN8A. 

JayEtta Hecker, suosnivač Međunarodnog saveza SCN8A, služi kao vodič procesa za Projekt konsenzusne dijagnoze i liječenja za SCN8A.

Predsjednica odbora i suosnivačica JayEtta Hecker

Maya Xia dio je tima za analizu Konsenzusne dijagnoze i liječenja za SCN8A projekt. Diplomirala je na Sveučilištu Vanderbilt u svibnju 2021. s diplomom prvostupnika neuroznanosti. Kao studentica na Vanderbiltu pohađala je tečaj o neurorazvojnim poremećajima koji je držala dr. Terry Jo Bichell, što ju je nadahnulo da počne surađivati ​​s COMBINEDBrain i International SCN8A Alliance kako bi povezala svoje osnovno znanstveno iskustvo sa životnim iskustvima i potrebama pacijenata. Uz ovaj posao, ona također radi puno radno vrijeme na istraživanju na NIH o mehanizmima koji leže u pozadini PTSP-a. Sljedeće jeseni započet će studij na MD/PhD programu.

Hvala našim partnerima u SCN8A Italia, SCN8A Nederland & SCN8A UK & Ireland na podršci radu Konsenzusne dijagnoze i liječenja za SCN8A!

Zajedno radimo na tome da naša djeca dobiju najbolju skrb što je prije moguće!

Za detaljnu raspravu o procesu i ishodu nastojanja da se razvije standard skrbi za Dravetov sindrom, pogledajte ovo članak

Obavještavat ćemo zajednicu kako posao bude napredovao – i kako se bude pojavljivala prilika za konkretne komentare i/ili pitanja.