Međunarodni logotip saveza SCN8A

Dobrodošli - Niste sami!

Tako nam je drago da ste nas pronašli. Mi smo kolektiv neprofitnih organizacija, obitelji, kliničara i istraživača koji surađuju kako bi pronašli odgovore za svu našu SCN8A djecu. Cilj nam je biti resurs za vas na ovom putovanju, stoga vas molimo da nam se obratite u bilo kojem trenutku da razgovarate s drugom obitelji SCN8A, pridružite se regionalnom sastanku zajednice, postavite svoja pitanja ili razgovarate s našim stalnim genetičarom, dr. Michaelom Hammerom, koji je prvi identificirao SCN8A kao uzrok epilepsije kod njegove kćeri — Shay. 

Primanje dijagnoze SCN8A može biti porazno i ​​može vam ostaviti mnoga pitanja bez odgovora. U nastavku su obitelji koje su bile na ovom putu podijelile neke savjete i smjernice koje su željele imati kada su prvi put dobile ovu dijagnozu.

SCN8A Obiteljski sastanci

Obiteljski sastanci SCN8A vaše su mjesto za podršku UŽIVO i ažuriranja istraživanja. Mreže SCN8A, koje sponzorira International SCN8A Alliance, nude prilike za povezivanje s dr. Hammerom, roditeljem SCN8A i genetičkim znanstvenikom odgovornim za otkriće povezanosti gena SCN8A s pedijatrijskom epilepsijom. Ove grupe će vam pružiti priliku da podijelite svoje putovanje, postavite pitanja relevantna za vaše iskustvo, naučite o najnovijim dostignućima SCN8A I povežete se s drugim obiteljima koje znaju kroz što prolazite.

Također smo kreirali a Vodič za novo dijagnosticirane koji uključuje informacije koje će vam pomoći:

  • Saznajte više o SCN8A od drugih njegovatelja i našeg stalnog genetičara i oca 8A – dr. Michaela Hammera
  • Izgradite svoj tim pronalaženjem najboljih liječnika i specijalista kako biste maksimalno poboljšali skrb za svoje dijete
  • Pripremite se učeći od drugih obitelji i planirajući budućnost

Naši partneri u SCN8A Kina prilagodili su naš vodič za novodijagnosticirane na mandarinski i za kontekst obitelji koje žive u Kini. Povezujemo se na njega ovdje kako bismo povećali pristup ovom neprocjenjivom izvoru za obitelji čiji je voljeni nedavno dijagnosticiran SCN8A.

mi smo kod SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭的情况。我们在此处链接到它,以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 i SCN8A Es

Također smo radili s našim partnerima u SCN8A Kina prilagodili naš vodič za novodijagnosticirane na mandarinski i za kontekst obitelji koje žive u Kini. Povezujemo se na njega ovdje kako bismo povećali pristup ovom neprocjenjivom izvoru za obitelji čiji je voljeni nedavno dijagnosticiran SCN8A.

Neki od savjeta drugih SCN8A roditelja

Svatko od nas ima brojne promjene u DNK koje se prirodno događaju. Mnoge od tih promjena ili mutacija su benigne i ne uzrokuju zdravstvene probleme, ali neke od njih uzrokuju, poput onih koje se mogu pojaviti u genu SCN8A. Učimo da se ozbiljnost ovih zdravstvenih problema, kao kod SCN8A, može promijeniti ovisno o tome gdje je ta promjena/mutacija na genu, poznata kao varijanta. Genetske promjene mogu biti ili de novo (nove/nastale spontano) ili naslijeđene (iz DNK roditelja). U svakom slučaju, ovo je genetski kvar, iako prilično izazovan, koji nitko od nas nije mogao spriječiti niti predvidjeti da će doći. Zato zapamtite, ovo NIJE vaša krivnja!

Iako mnogi od nas imaju instinkt vjerovati da pružatelji zdravstvenih usluga znaju najbolje, istina je da su roditelji i skrbnici za tako rijetku bolest kao što je SCN8A pravi stručnjaci za svoju djecu. Roditelji moraju naučiti vjerovati sebi i žestoko zagovarati svoju djecu. Naučit ćete mnogo od ove zajednice, od drugih roditelja i iz Registra koji prikuplja opsežne podatke o našoj djeci - koji lijekovi djeluju ili ne djeluju, na koje zdravstvene probleme treba obratiti pažnju, koji liječnici zapravo slušaju roditelje, i još mnogo toga—sve dijele njegovatelji SCN8A.

Naša najvažnija poruka je da niste sami. Svi smo mi bili tamo i proživjeli smo strah, tjeskobu, frustraciju, ljutnju, poricanje, očaj i tugu. Putovanje, kako se osjećate i na što se odlučite usredotočiti bit će isključivo vaši – ali bit će važno zapamtiti da su druge obitelji vani i žele vam dobrodošlicu u našu intimnu zajednicu SCN8A roditelja i skrbnika. 

Preuzmite primjerak našeg vodiča za
Novodijagnosticirane obitelji SCN8A