Međunarodni logotip saveza SCN8A

Dan rijetkih bolesti i SCN8A

Dan rijetkih bolesti obilježava se svake godine zadnjeg dana veljače. To je dan za podizanje svijesti o oko 7000 rijetkih bolesti koje pogađaju više od 300 milijuna ljudi diljem svijeta. 

SCN8A nije samo rijedak, on je izuzetno rijedak. S otprilike 800 ljudi identificiranih diljem svijeta do danas, ovo je izuzetno rijedak poremećaj. 

ALI, svakim danom nalazimo sve više ljudi. 

I, procjenjuje se da će 1 od svakih 60,000 8 rođenih ljudi vjerojatno imati mutaciju SCNXNUMXA. 

DAKLE, nadamo se da smo sve bliže izlječenju, dok nastavljamo pronalaziti više ljudi sa SCN8A, dokumentirati njihova putovanja i učiti od svakoga od njih. 

Radimo zajedno za bolju skrb i odgovore

Međunarodna alijansa SCN8A zna da je, budući da je to ultra rijedak poremećaj, teško dobiti onu vrstu pozornosti i resursa koji su nam potrebni za unaprjeđenje našeg cilja ako radimo samo u vlastitom prostoru. Imajući to na umu, osim rada na ujedinjenju zajednice SCN8A na globalnoj razini kako bi hitnije i koordiniranije radili na boljoj skrbi i liječenju ovih osoba koje žive sa SCN8A i njihovim obiteljima. također smo partneri u području epilepsije i rijetkih bolesti kako bismo poboljšali živote naših obitelji. 

Ponosni smo što surađujemo s RDDC-om u nastojanjima da poboljšamo pristup poboljšanoj kvalitetnoj skrbi za one koji žive s rijetkim bolestima. 
Bili smo prvi suradnici da bismo ostali partneri u izgradnji ovog napora hitno raditi na zajedničkom poboljšanju ishoda rijetkih pacijenata s epilepsijom i obitelji poticanjem istraživanja i zagovaranja usmjerenih na pacijente.
Prepoznajući važnost rada u cijeloj zajednici epileptičara na poboljšanju ishoda, odigrali smo aktivnu ulogu u ovom nastojanju da razvijati i koordinirati među članovima na projektima koji će imati pozitivan učinak na živote osoba s epilepsijom, fokusirajući se na ona područja u kojima zajednički rad proizvodi veću učinkovitost i učinak od samostalnog rada. Naša suosnivačica, Gabi Conecker, trenutno je predsjedavajuća ELC-a.
Sjedimo u radnim skupinama s Nacionalnom udrugom centara za epilepsiju kako bismo osigurali da obitelji imaju pristup taksiju sveobuhvatan timski pristup dijagnostici i liječenju epilepsije, s nizom liječnika i drugih pružatelja usluga koji su stručnjaci za liječenje epilepsije.