Međunarodni logotip saveza SCN8A

Kliničke značajke, također poznate kao komorbiditeti ili ishodi bez napadaja, razlikuju se za svaki fenotip SCN8A. U nastavku su informacije o tome kako su kliničke značajke identificirane za uključivanje, konsenzusni nalazi o učestalosti, težini i vjerojatnoj promjeni tijekom vremena za svaki fenotip i definicije težine.

SCN8A Povezano
Zdravstveni uvjeti

U ovom videu dr. Christelle Achkar ističe ključna otkrića iz konsenzusa Saveza SCN8A o kliničkim značajkama poremećaja povezanih sa SCN8A. Ovaj pregled služi kao uvod u detaljne resurse i sveobuhvatne smjernice dostupne na našoj web stranici, naglašavajući važnost prepoznavanja širokog spektra fenotipova SCN8A. Za dublje istraživanje ovih uvida i više, zaronite u našu opsežnu zbirku materijala osmišljenih kao podrška obiteljima i kliničarima u navigaciji SCN8A.

Reproduciraj videozapis

Ovi dijagrami pokazuju koji se postotak sudionika u konsenzusu slaže da je svaka od ovih 5 značajki vjerojatno prisutna u svakom fenotipu. Na primjer, svi su sudionici mislili da su govor, fine motoričke vještine, intelektualne poteškoće, poremećaji spavanja prisutni kod onih s teškim DEE.

Prisutnost 5 zajedničkih kliničkih karakteristika za svaki fenotip

Ovi radarski dijagrami pokazuju prisutnost pet kliničkih obilježja koja igraju značajnu ulogu u izražavanju neurorazvojnih poremećaja. Ove značajke—govor, fine motoričke vještine, intelektualne poteškoće, izazovi u ponašanju i poremećaji spavanja—ključni su pokazatelji koji variraju u prevalenciji u cijelom 5 fenotipova: Teški DEE, Blagi/umjereni DEE, SeL(F)IE, NDD s epilepsijomi NDD bez epilepsije.

Kako su kliničke značajke identificirane za uključivanje

Ova tablica ilustrira korake u određivanju koje će kliničke značajke biti uključene u studiju. U početku je radna skupina za komorbiditete i prognozu, nadovezujući se na literaturu i uz doprinose njegovatelja u Osnovnom panelu, identificirala 19 početnih mogućih komorbiditeta povezanih s poremećajima povezanim sa SCN8A. U prvom krugu, Komisija za reviziju je zamoljena da utvrdi koliko je često ovih 19 komorbiditeta prisutno u svim fenotipovima (>50% vremena, oko 50% vremena, <50% vremena). Ispitanici su zamoljeni da komentiraju dodatne komorbiditete koje bi trebalo ispitati u sljedećim krugovima.

Sedam kliničkih obilježja izbačeno je iz daljnjeg ispitivanja jer više od većine ispitanika nije vjerovalo da se pojavljuju više od 50% vremena. To uključuje neurogeni mjehur, ADHA, piramidalne znakove, srčane, ORL, endokrine i urološke probleme. Ispitanici su predložili dodavanje autonomnih problema, poremećaja spavanja i ortopedskih problema. Dva su dodana kako bi se razjasnili odnosi s drugim područjima – emocionalna disregulacija je dodana kako bi se razlikovala od problema u ponašanju, a hranjenje je izdvojeno iz ukupnih problema s probavnim sustavom.

Detaljnije informacije za svaki fenotip mogu se pronaći na našoj stranici fenotipova SCN8A. Svaka tablica navodi svih 17 uključenih komorbiditeta, očekivanu razinu težine za svaki DEE i očekivane promjene tijekom vremena. Prva tablica prikazuje teški DEE, a svaka tablica ispod prikazuje iste informacije, ali u odnosu na teški DEE, kao što se vidi u legendi na vrhu.

Teški DEE

1. Slika 1 Teški komorbiditeti DEE.xlsx : Teški DEE.
[forma_za_odabir_jezika]

Blago/umjereno

NDD s generaliziranom epilepsijom

NDD bez generalizirane epilepsije

SeL(F)IE

Podaci o tablici

Ove dvije karte pokazuju kako kliničke značajke variraju između varijanti gubitka funkcije i povećanja funkcije.

– Nastavite istraživati ​​–

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.