Međunarodni logotip saveza SCN8A

U nastavku ćete pronaći informacije o tome kako modificirani Delphi proces funkcionira, tko je bio uključen i kako smo mjerili konsenzus.

Izgradnja konsenzusa o SCN8A

Konsenzus je izgrađen korištenjem rigoroznog znanstvenog procesa nazvanog Delphi metoda, koji je okupio SCN8A stručnjake i obitelji iz cijelog svijeta. Ovaj proces osigurava da su dogovoreni pristupi dijagnostici i liječenju SCN8A promišljeni, sveobuhvatni i predstavljaju najbolje dostupno zajedničko znanje. Pogledajte ovaj kratki video kako biste bolje razumjeli postupak i nastavite čitati u nastavku. 

Reproduciraj videozapis
Core Panel

Podaci o tablici

Vrlo smo zahvalni liječnicima i obiteljima diljem svijeta koji su predano radili na dovršetku modificiranog Delphi procesa

Vodstvo tima

Core Panel

Panel za pregled

Sljedeća tablica uključuje stručnjake koji su velikodušno odvojili svoje vrijeme za savjetovanje o komorbiditetima i SCN8A.

Prvi simptom
Napadaji/napadaji i kašnjenja u razvoju javljaju se otprilike u isto vrijeme (Jako)
Početak zaostajanja u razvoju
0 – 6 mjeseci (Jako)
EEG
Iako inicijalni EEG može biti normalan, tipično postaje abnormalan nakon pojave epilepsije i takav ostaje tijekom trajanja epilepsije. (umjereno)
MRI
Početna MRI je često normalna, ali može postati abnormalna s vremenom (često pokazujući atrofiju). (umjereno)
Dob početka kašnjenja u razvoju
0 – 6 mjeseci (umjereno)
Vjerojatna funkcija varijante
Povećanje funkcije (umjereno)
Optimalni lijekovi prve linije
Okskarbazepin, karbamazepin
Lijekovi na koje treba biti oprezan
Levitracitam
Važna razmatranja
Varijante povećanja funkcije (GOF) su češće, pa se prednost daje blokatorima natrijevih kanala
Levetiracetam može pogoršati napadaje i općenito se izbjegava u bolesnika s GOF varijantama
Ketogena dijeta može biti korisna
Lijekovi za spašavanje
Intravenski fenitoin ili fenitoin preporučuju se za epileptični status
komorbiditet >50% procijenjene učestalosti Razina ozbiljnosti Promjena tijekom vremena
Neurološki Razina konsenzusa ozbiljan Umjereno blag Nema oštećenja Razina konsenzusa pogoršati Stabilan Mješovit Poboljšati riješiti Razina konsenzusa
Kašnjenja fine motorike jak Umjereno Umjereno
Gruba motorička kašnjenja
Poremećaji kretanja
Hipotonija Umjerena
Kortikalna sljepoća/CVI
Autonomna disfunkcija
Poremećaji spavanja
SUDEP Rizik
DD/ID/Kognitivni
Kašnjenja govora/komunikacije
Intelektualni invaliditet (ID)
Disregulacija ponašanja
Emocionalna disregulacija
Poremećaj spektra autizma (ASD)
Sustavi organa
Ortopedska pitanja
Gastrointestinalni (GI)
Hranjenje Umjereno
plućni
Teški DEE Značajno pogoršanje Skromno pogoršanje Ograničena promjena Umjereno poboljšanje Značajno poboljšanje Razina konsenzusa
Epilepsija
Spoznaja
Razvoj

– Nastavite istraživati ​​–

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.