Međunarodni logotip saveza SCN8A

Dolje je sažetak konsenzusa o tome što obitelji trebaju očekivati
od njihovih liječnika koji liječe svoje voljene SCN8A, rječnik pojmova i fraza,
i resurse za pomoć u obrazovanju, podršci i povezivanju obitelji, zajednica, liječnika i istraživača.

Izgradnja konsenzusa o SCN8A

Istražite bitne SCN8A resurse uključujući smjernice o tome što možete očekivati ​​od svog SCN8A kliničara. U ovom se videu raspravlja o ključnim temama kao što su učinkovite komunikacijske strategije s pružateljima zdravstvenih usluga, razvoj sveobuhvatnih planova skrbi uključujući djelovanje napadaja i planiranje prijelaza u odrasle osobe. Nastavite čitati kako biste otkrili dodatne izvore.

Reproduciraj videozapis

Što očekivati ​​od
SCN8A Kliničari

Podrška zajednice. i Mogućnosti angažmana

  • Naučiti oko tjedno obiteljski sastanci s drugim obiteljima i dr. Michaelom Hammerom, genetičarom i SCN8A tata koji je otkrio SCN8A kao poremećaj epilepsije; simultani prijevodi na sve jezike)
  • Pridružiti o javni or privatni (samo za njegovatelje) Facebook grupa u kojoj obitelji raspravljaju o svojim iskustvima, izazovima i pitanjima; uključujući povremeni angažman dr. Hammera
  • Čitaj o Projekt razvojne i epileptičke encefalopatije (DUBOKO) sredstva za njegovatelje djece teško pogođene DEE
  • naći načina možeš pomoći ubrzati napredak prema boljim odgovorima – volonter, podijelite svoju SCN8A priču ili pomozite u prikupljanju sredstava za potporu vitalnog istraživanja
  • Connect s jednim našim Ambasadori SCN8A kako bismo razgovarali o našim izazovima i kako se uključiti u zajednicu

Ova tablica pokazuje da postoji snažno slaganje kliničara i obitelji o ključnim područjima o kojima bi liječnici trebali razgovarati s obiteljima u vrijeme ili ubrzo nakon dijagnoze.

Poremećaj autističnog spektra: Neurološko stanje koje karakteriziraju izazovi u društvenoj interakciji, komunikaciji i ponašanju koje se ponavlja.

Autonomna disfunkcija: Kada autonomni živčani sustav, koji kontrolira tjelesne funkcije poput otkucaja srca i probave, ne radi ispravno.

Disregulacija ponašanja: Poteškoće u upravljanju emocionalnim i bihevioralnim odgovorima na situacije.

CBD: Kemijski spoj iz biljke kanabis, koji se koristi u medicinske svrhe bez izazivanja povišene razine.

Spoznaja: Mentalni procesi uključeni u stjecanje znanja i razumijevanja, uključujući razmišljanje, pamćenje i rješavanje problema.

komorbiditet: Prisutnost dva ili više medicinskih stanja kod osobe u isto vrijeme.

Konsenzus: Opći dogovor među skupinom ljudi ili stručnjaka.

Kontraindicirano: Ne savjetuje se; situacija u kojoj se određeni tretman ili postupak ne bi trebao koristiti jer bi mogao biti štetan.

Kašnjenje u razvoju (DD): Sporiji od normalnog razvoja kod djece u vještinama poput hodanja ili govora.

Emocionalna disregulacija: Poteškoće u kontroliranju ili upravljanju emocionalnim reakcijama.

Epilepsija: Neurološki poremećaj obilježen ponavljajućim, neprovociranim napadajima.

Problemi s hranjenjem: Problemi s prehranom, koji mogu uključivati ​​poteškoće s gutanjem, premalo jedenja ili odbijanje hrane.

Fini motor: Korištenje i koordinacija malih mišića, obično u šakama i prstima, za zadatke poput pisanja, stiskanja gumba ili podizanja malih predmeta.

Dobitak funkcije (GOF): Promjena u genu koja uzrokuje da on postane aktivniji ili dobije novu funkciju.

Gastrointestinalni problemi (GI): Problemi povezani s probavnim sustavom, uključujući želudac i crijeva.

Generalizirana epilepsija (GE): Vrsta epilepsije kod koje napadaji počinju s obje strane mozga.

Grube motoričke vještine: Sposobnosti koje uključuju velike mišiće tijela, koji se koriste za aktivnosti poput hodanja i skakanja.

hipotonija: Smanjen mišićni tonus, što rezultira opuštenim ili slabim mišićima.

Intelektualno kašnjenje (ID): Sporiji ili manje potpuni razvoj uma, što utječe na sposobnosti poput učenja, zaključivanja i rješavanja problema.

Ketogena (keto) dijeta: Prehrana bogata mastima i niskim udjelom ugljikohidrata, često se koristi za kontrolu napadaja kod epilepsije.

Gubitak funkcije (LOF): Promjena u genu zbog koje on postaje manje aktivan ili gubi svoju normalnu funkciju.

Poremećaji kretanja: Stanja koja uzrokuju abnormalne voljne ili nevoljne pokrete ili smanjeno kretanje.

Neurorazvojni poremećaj (NDD): Poremećaj koji utječe na razvoj mozga i živčanog sustava, što dovodi do izazova u osobnom, društvenom, akademskom ili profesionalnom funkcioniranju.

Optimalan tretman: Najbolji mogući tretman, uzimajući u obzir učinkovitost, sigurnost i individualne potrebe bolesnika.

Ortopedska pitanja: Problemi vezani uz kosti, zglobove i mišiće.

fenotip: Uočljive fizičke osobine i osobine ponašanja osobe, određene genetskom strukturom i utjecajima okoline.

polypharmacy: Upotreba više lijekova od strane pacijenta, često više nego što je medicinski potrebno.

Prognoza: Očekivani tijek i ishod bolesti, na temelju prosječnih ishoda.

Plućni problemi: Problemi povezani s plućima i dišnim sustavom.

Resektivna kirurgija: Vrsta operacije pri kojoj se dio tijela, često dio mozga, uklanja radi liječenja stanja.

SCN8A: Gen koji je važan za funkciju živčanih stanica u mozgu i može se povezati s određenim medicinskim stanjima kada ima mutaciju.

Vrste napadaja: Različite vrste napadaja, svaki sa specifičnim karakteristikama. Oni uključuju:

  • Odsutnost: Kratki, iznenadni gubici pažnje.
  • Fokalna: Napadaji koji počinju u jednom području mozga.
  • generalizirani: Napadaji koji zahvaćaju obje strane mozga.
  • Tonik: Napadaji koji uzrokuju ukočenost mišića.
  • Toničko-klonički: Napadaji koji uključuju ukočenost mišića i trzanje.
  • Infantilni spazmi: Napadaji koji se viđaju kod beba, uključuju nagle, trzajne pokrete.

Zapljena Sloboda: Stanje u kojem osoba određeno razdoblje nema napadaje, često zbog uspješnog liječenja.

SeL(F)IE: Samoograničena (obiteljska) infantilna epilepsija – fenotip epilepsije, koji može ili ne mora biti naslijeđen, može biti ozbiljan u djetinjstvu, ali se uglavnom povlači.

Poremećaji spavanja: Problemi povezani sa spavanjem, poput problema s uspavljivanjem, zadržavanjem sna ili abnormalnim ponašanjem tijekom spavanja.

Natrijev kanal: Protein u živčanim stanicama koji pomaže u kontroli protoka natrijevih iona, važnih za slanje signala u mozgu.

SUDEP Rizik: Rizik od iznenadne neočekivane smrti kod epilepsije, gdje osoba s epilepsijom umire iznenada i neočekivano.

VNS: Stimulacija vagusnog živca, tretman koji uključuje uređaj koji šalje električne impulse u mozak preko vagusnog živca za kontrolu napadaja.

Planiranje za budućnost

Pridružite se tjednoj Alijansi SCN8A Obiteljski sastanaks – povežite se, učite od dr. Hammera i drugih obitelji i podržite prošireno razumijevanje kako bolest utječe na svu našu djecu.

Prvi simptom
Napadaji/napadaji i kašnjenja u razvoju javljaju se otprilike u isto vrijeme (Jako)
Početak zaostajanja u razvoju
0 – 6 mjeseci (Jako)
EEG
Iako inicijalni EEG može biti normalan, tipično postaje abnormalan nakon pojave epilepsije i takav ostaje tijekom trajanja epilepsije. (umjereno)
MRI
Početna MRI je često normalna, ali može postati abnormalna s vremenom (često pokazujući atrofiju). (umjereno)
Dob početka kašnjenja u razvoju
0 – 6 mjeseci (umjereno)
Vjerojatna funkcija varijante
Povećanje funkcije (umjereno)
Optimalni lijekovi prve linije
Okskarbazepin, karbamazepin
Lijekovi na koje treba biti oprezan
Levitracitam
Važna razmatranja
Varijante povećanja funkcije (GOF) su češće, pa se prednost daje blokatorima natrijevih kanala
Levetiracetam može pogoršati napadaje i općenito se izbjegava u bolesnika s GOF varijantama
Ketogena dijeta može biti korisna
Lijekovi za spašavanje
Intravenski fenitoin ili fenitoin preporučuju se za epileptični status
komorbiditet >50% procijenjene učestalosti Razina ozbiljnosti Promjena tijekom vremena
Neurološki Razina konsenzusa ozbiljan Umjereno blag Nema oštećenja Razina konsenzusa pogoršati Stabilan Mješovit Poboljšati riješiti Razina konsenzusa
Kašnjenja fine motorike jak Umjereno Umjereno
Gruba motorička kašnjenja
Poremećaji kretanja
Hipotonija Umjerena
Kortikalna sljepoća/CVI
Autonomna disfunkcija
Poremećaji spavanja
SUDEP Rizik
DD/ID/Kognitivni
Kašnjenja govora/komunikacije
Intelektualni invaliditet (ID)
Disregulacija ponašanja
Emocionalna disregulacija
Poremećaj spektra autizma (ASD)
Sustavi organa
Ortopedska pitanja
Gastrointestinalni (GI)
Hranjenje Umjereno
plućni
Teški DEE Značajno pogoršanje Skromno pogoršanje Ograničena promjena Umjereno poboljšanje Značajno poboljšanje Razina konsenzusa
Epilepsija
Spoznaja
Razvoj

– Nastavite istraživati ​​–

VAŽNO: Iako ovi konsenzusni podaci pružaju nove i vrijedne uvide o najboljoj praksi u dijagnozi i liječenju SCN8A, ovo nije medicinski savjet. Može informirati kliničare i njegovatelje u razvoju optimalnih planova liječenja za svakog pojedinca.